בינואר 2020 נכנסה לסל הבריאות זכאות לבדיקת סקר גנטית בחינם לאיתור מוטציות בגן BRCA לנשים בנות 25 ומעלה ממוצא אשכנזי. מוטציות מסויימות בגן הזה מגבירות משמעותית את הסיכון לחלות בסרטן, ובמיוחד בסרטן השד וסרטן השחלות. בקרב נשים אשכנזיות השכיחות של המוטציות המסוכנות היא גבוהה יחסית ועומדת על 1 ל-40, ולכן הוחלט לאפשר להן לעבור את בדיקת הסקר הגנטית הזאת ללא עלות.
אלא שלמרות שהבדיקה נכנסה לסל ונשים רבות זכאיות לבצע אותה בחינם, ועל אף העובדה שמדובר בבדיקת דם פשוטה, עד לאחרונה ההיענות של נשים מהציבור הרחב היתה די נמוכה. והסיבה לכך היא כנראה היעדר מודעות מספקת לבדיקה ולתנאי הזכאות. המצב הזה הטריד מאוד את ד"ר לנה שגיא-דאין, רופאת נשים וגנטיקאית מבית החולים כרמל ומרצה בכירה בטכניון.
ד"ר שגיא דאין כתבה פוסט נוקב ושנון בעמוד הפייסבוק שלה, שבו הסבירה בשפה פשוטה את חשיבות הבדיקה, את תנאי הזכאות וגם נתנה פורקן לתסכול שלה מכך שקופות החולים לא מתקשרות מספיק טוב את המידע החשוב הזה למבוטחות שלהן, דבר שיש לו חלק גדול במידת ההיענות הנמוכה.
הפוסט של ד"ר שגיא-דאין הפך מהר מאוד לוויראלי ושותף יותר מאלף פעמים בקבוצות נשים בפייסבוק, בפרופילים פרטיים וגם הועבר בווטסאפ מאישה לאישה. בפוסט המשך שהעלתה מספר ימים לאחר מכן, ד"ר שגיא-דאין כבר נכנסה לעובי הקורה ובעקבות העניין הרב שהתגלה מצד ציבור הנשים אספה מידע מקופות החולים השונות ואפילו מצה"ל לגבי הפרוצדורה של קבלת ההפניה לבדיקה (ההליך שונה מקופה לקופה).
בשיחה טלפונית איתה היום ולאחר שיצרה קשר עם נציגי קופות החולים השונות, ד"ר שגיא-דאין נשמעת קצת אחרת כלפיהן: "משרד הבריאות דיבר על הכנסת הבדיקה לסל כבר מינואר 2020, אבל זה פרוייקט גדול ולקח לקופות זמן להתארגן לקראת זה, רק עכשיו הן ערוכות לזה באמת", היא אומרת. בל נשכח שבמהלך השנה הזאת הן התמודדו גם עם מגיפת הקורונה ועם לוגיסטיקה של פריסת מערך חיסונים כלל-ארצי, כך שייתכן שבאמת יש סיבה מוצדקת לעיכוב בתקשור הזכאות לבדיקה למבוטחות.
"נשמע שבעקבות הפוסט שלי באמת היתה התגברות בפניות לקופות החולים, שמעתי מכמה מקומות שהם הוצפו בפניות. כתבתי אותו בסגנון שלי ויש לי המון קוראים אז רציתי לפעול בכמה שיותר כיוונים כדי להעלות את המודעות לנשים. האמת שלא חשבתי שהוא יהיה כזה ויראלי אבל הוא תפס טוב", היא מסכמת.
סרטן השד - הנפוץ ביותר בקרב נשים בישראל
סרטן שד הוא הסרטן הנפוץ ביותר בקרב נשים בישראל. הוא מתפתח בעקבות מוטציות גנטיות שגורמות לתאי שד בריאים להפוך לממאירים. המוטציות הגנטיות השכיחות ביותר שגורמות לסרטן שד הן בגנים BRCA1 ו-BRCA2. נשים (וגם גברים) לנשאיות של המוטציות בגנים האלה יש סיכון מוגבר לחלות במספר סוגי סרטן, ובעיקר בסרטן השד ובסרטן השחלות. כמו כן, המוטציה מעלה את הסיכון לחלות בגיל צעיר יותר.
"מוטציות בגן הזה יש בכל העדות אבל אצל אשכנזיות הסיכון הוא 1 ל-40 וזה המון. זה סיכון של 2.5 אחוזים. זה מעלה את הסיכון בעיקר לסרטן שד ושחלה ולכן אם מגלים נשאות, אז ההמלצה היא על מעקב מאוד מסודר לטובת גילוי מוקדם. בדרך כלל המעקב הזה יכלול בדיקה אצל כירורג שד פעמיים בשנה ובדיקת הדמיה אחת לשנה. בנוסף, נשאיות של המוטציות בגן BRCA זכאיות גם לבדיקת MRI שד, שנשים שאינן בקבוצת הסיכון לא זכאיות לה", מסבירה ד"ר שגיא-דאין את ההשלכות הפרקטיות של הבדיקה.
לצד המעקב הצמוד, הנשאיות יקבלו את מידע על כל האופציות הטיפוליות שעומדות להן, בהן גם כריתה מלאה של שד ושחלות (כפי שבחרה לעשות השחקנית אנג'לינה ג'ולי לפני מספר שנים). "יש הבדל בין שד לשחלות", מחדדת ד"ר שגיא-דאין, "לשד יש בדיקות טובות לגילוי מוקדם של סרטן ולשחלות יש פחות - יש כיום בדיקת אולטרסאונד ובדיקת דם לגילוי מוקדם של סרטן השחלות, אבל הן עוד לא מספיק טובות. זה סרטן שמתגלה לרוב מאוחר והוא אגרסיבי יחסית. לכן, אישה שהיא נשאית יש כן המלצה די חד משמעית לכרות שחלות, אחרי שהיא מסיימת ילודה".
אל תפספס
איך עושים את הבדיקה?
נטילת הבדיקה היא באמצעות בדיקת דם פשוטה, שאינה דורשת צום או תנאים מיוחדים. את הדגימה מנתחים במכון גנטי, כאשר בדיקת הסקר הבסיסית בודקת בין 3 ל-14 אותיות בגן (ולא מרצפת את כולו) שהן השכיחות ביותר בהקשר של סיכון לסרטן. נשים עם סיפור משפחתי או היסטוריה אישית של סרטן עשויות לקבל המלצה לבדיקה מורחבת יותר שיכולה לבדוק יותר אותיות או אפילו לבצע ריצוף מלא, אבל זה כבר תלוי בנתונים האישיים של כל אחת ובכיסוי הביטוחי שלה.
בכל קופת חולים יש הליך מעט שונה של קבלת ההפניה לבדיקה, בחלקן היא מתבצעת על ידי רופא/ת המשפחה ואילו באחרות המבוטחות צריכות למלא טופס מקוון ואז לעבור ייעוץ גנטי שימליץ על הפניה לבדיקה המתאימה (סקר או מורחבת). בפוסט השני של ד"ר שגיא-דאין מפורט המידע הרלוונטי וניתן כמובן לפנות גם ישירות למוקדים של קופות החולים ולאתרי האינטרנט שלהן כדי לראות אותו.