בדיקת שקיפות עורפית - המדריך המלא

אחת הבדיקות הראשונות והחשובות ביותר בהיריון היא בדיקת השקיפות העורפית. זוהי בדיקת אולטרסאונד המבוצעת בשליש הראשון להיריון, במטרה לאבחן את הסיכון למומים או להפרעות כרומוזומליות שונות, כמו תסמונת דאון. פרופ' אלון שרים, מנהל יחידת האולטרסאונד המיילדותי במרכז הרפואי הלל יפה, מסביר למה חשוב לבצע את הבדיקה ואילו בדיקות נוספות קיימות לאבחון של תסמונת דאון.

בדיקת השקיפות העורפית היא בדיקת אולטרסאונד הנערכת בין השבועות 11+0 ל-13+6 להיריון, ויש לה מספר מטרות.

1. הערכה נכונה של גיל ההיריון והתפתחותו. לגיל ההיריון המדויק משמעות רבה בניהול ההיריון. כל מדידות האולטרסאונד המבוצעות במהלך ההיריון מבוססות על וידוא גיל ההיריון המדויק. הדרך הטובה ביותר לוודא את גיל ההיריון הוא על ידי מדידה בשליש ההיריון הראשון - בדרך כלל בעת בדיקת השקיפות העורפית. אורך העובר נמדד מהראש ועד לעכוז וכך מחושב בדיוק גיל ההיריון הנכון. אנו קוראים לזה "תיארוך" (של גיל ההיריון).

במקרים בהם יש חשד להאטה בגדילת העובר, יש למדידה זו מתחילת ההיריון, חשיבות גדולה לצורך ניהול ההיריון.

2. מדידת עובי עמודת הנוזל המצטברת תחת עורפו של העובר. מדידה זו היא בקורלציה גם להימצאות תסמונת דאון (או הפרעה כרומוזומלית אחרת) אצל העובר וגם להתפתחות מומים, בעיקר מומי לב.

3. ביצוע בדיקה אנטומית ראשונה. בשלב מוקדם זה ניתן כבר לראות על ידי האולטרסאונד לא מעט איברים של העובר. בגישה בטנית ניתן לראות איברים כגון שלפוחית השתן של העובר, גפיים ועוד, ואם עוברים לבדיקה בגישה וגינלית ניתן בחלק מהמקרים לבצע סקירה כמעט מלאה של רבים מאיברי גוף העובר.

4. בהריונות תאומים - עוזרת בקביעת סוג התאומים. הבדיקה משמשת בין היתר לקביעת סוג התאומים (זהים או שאינם זהים, ואיזה סוג של תאומים זהים). לקביעת הזהות ביו התאומים משמעות גדולה בהמשך ההיריון.

אחד מגורמי הסיכון העיקריים לתסמונת דאון הוא גיל היולדת. בישראל קיימת המלצה לשקול ביצוע דיקור מי שפיר לאחר גיל 35 (במימון משרד הבריאות) אולם הנחייה זו אינה מספיקה בכדי לאתר את כל המקרים של תסמונת דאון, מכיוון שמרבית הנשים בחברות המערביות יולדות בגיל צעיר יותר, ומרבית התינוקות החולים בתסמונת דאון נולדים לאימהות מתחת גיל זה. כדי לא להסתמך על הגיל בלבד, פותחו בדיקות סקר, כמו השקיפות העורפית, שמטרתן לאתר נשים שלעובריהן סיכון מוגבר לתסמונת דאון.

בדיקות אלה אינן בוחנות את המבנה הגנטי של העובר, אלא מעריכות מדדים אחרים, שעשויים להעיד על המחלה. מבין בדיקות הסקר המוצעות כיום - בדיקת השקיפות העורפית היא בדיקה מצוינת לאבחון עוברים עם תסמונת דאון. בבדיקה זו, הצטברות עודפת של נוזל בעורף העובר עשויה להצביע על סיכון מוגבר למחלות כרומוזומליות, כמו תסמונת דאון והפרעות אחרות. בבדיקה זו ניתן לאתר כ-80 אחוזים מהעוברים הסובלים מתסמונת דאון.

התוצאה הנמסרת למטופלת תכלול מספר נתונים חשובים:

הנתון הראשון הוא גודל העובר. בראש העמוד יופיע תאריך הבדיקה, תאירך הווסת האחרונה של המטופלת וגיל ההיריון לפי תאריך הווסת האחרון שהמטופלת מוסרת לרופא/ה המבצע/ת את הבדיקה. מתחת, יופיע גיל ההיריון על פי המדידה שביצע/ה הרופא/ה (המדידה נקראת CRL). חשוב לראות אם קיים הפרש של בין גיל ההיריון כפי שמדווחת היולדת לגיל ההיריון לפי מדידת הרופא/ה.

הנתון השני שיופיע הוא הסיכון לתסמונת דאון. הוא מדווח פעמיים; פעם אחת יופיע הסיכון לפי גיל היולדת (גיל מבוגר = סיכון גבוה, גיל צעיר = סיכון נמוך). זהו הסיכון שהיה מתקבל לו היולדת לא היתה מבצעת את בדיקת השקיפות העורפית. מיד לאחר מכן יופיע הסיכון כפי שחושב לאחר ובעקבות בדיקת השקיפות העורפית. אם בדיקת השקיפות העורפית תקינה, הסיכון לתסמונת דאון שיופיע כעת, יהיה נמוך מהסיכון לפי גיל בלבד.

ניתן לשפר את יכולת האבחון של תסמונת דאון על ידי שילוב של בדיקת השקיפות העורפית עם בדיקת דם שנערכת בשליש הראשון להיריון ובדיקת דם נוספת הנערכת בשליש ההיריון השני. בדיקה זו, המשולבת (Integrated Test), מעלה את רמת האבחון המוקדם של תסמונת דאון אצל העובר לכ-95 אחוזים. בדיקות אולטרסאונד נוספות בשליש הראשון להריון יכולות גם כן לסייע באבחון התסמונת, לדוגמה העדר או התפתחות לקויה של עצם האף, זרימת דם לא תקינה על פני מסתמי הלב העוברי ועוד, מחשידים בהפרעה.

בדיקות אולטרסאונד נוספות, כגון סקירות המערכות, יכולות גם הן להצביע על ממצאים ("סמנים רכים") המעלים את הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון, ואשר יש לשקללם בחישוב הסיכון.

על פי נתוני משרד הבריאות, בשנת 2002 אובחנו במהלך ההיריון באוכלוסייה היהודית כ-60 אחוזים מהעוברים עם תסמונת דאון. 40 אחוזים מהילודים החולים בתסמונת דאון לא אובחנו ברחם אימם - רובם במשפחות שבחרו שלא לבצע את בדיקות הסקר.

בדיקת ה-NIPT (בשמה המלא: Non Invasive Prenatal Testing) בודקת את הדנ"א של העובר שנמצא בדמה של האם. הדנ"א העוברי מופרש למחזור הדם של האם מהשלייה, כך שבאמצעות בדיקת דם פשוטה אפשר לבצע אנליזה מעבדתית לדנ"א. אפשר לבצע את הבדיקה החל מהשבוע ה 10-11 להיריון (דומה למועד השקיפות העורפית), והיא מכוונת בעיקר לבדיקת שלוש הפרעות כרומוזומליות נפוצות, ביניהן גם תסמונת דאון. בנוסף, נבדקים גם כרומוזומי המין של העובר.

בדיקת NIPT מוגדרת כיום כבדיקת סקר, כמו שקיפות עורפית, ולא כבדיקה אבחנתית כמו מי שפיר. רמת הדיוק שלה גבוהה מזו של השקיפות העורפית. היא יכולה לאתר חשד לתסמונת דאון במעל 99 אחוזים מהמקרים.

נשים רבות שואלות האם יש מקום לביצוע בדיקת השקיפות העורפית, כאשר קיימת בדיקת דם היכולה לאתר חשד לתסמונת דאון בדיוק גבוה יותר מהשקיפות. התשובה לכך היא כן! וממספר סיבות:

1. בדיקת השקיפות העורפית נמצאת בסל הבריאות ולכן היא ניתנת בחינם בקופות החולים ובבתי החולים. בדיקת ה-NIPT היא בדיקה פרטית ועלותה אלפי שקלים.

2. כפי שצויין, בבדיקת השקיפות העורפית ניתן לראות פרטים חשובים ביותר, שלא ניתנים לבדיקה על ידי NIPT. פרטים אלה כוללים; מספר העוברים, סוג התאומים, גיל ההיריון המדויק, סקירת מערכות העובר כבר בשלב מוקדם ועוד. לכן כיום, ההמלצה היא על ביצוע בדיקת השקיפות העורפית.

יש רופאים המבצעים את בדיקת השקיפות העורפית בנפרד, ויש כאלה הממליצים לבצעה כחלק מסקירת מערכות מוקדמת כבר בשבוע 13+ (שקיפות עורפית+סקירת מערכות). אך בכל מקרה, מומלץ לבצעה כך או כך.

כן. בדיקת הסקר שהייתה עד לפני מספר שנים המקובלת ביותר בישראל היא בדיקת התבחין המשולש (המכונה "חלבון עוברי"), הנערכת לרוב בין שבועות 16-20 להריון וכלולה בסל הבריאות. זוהי בדיקת דם, שבה נבדקת רמתם של חלבונים והורמונים הנוצרים בעובר ובשליה. כ-5 אחוזים מהנשים שיעבורו את הבדיקה תימצאנה בעלות סיכוי גבוה יותר לכך שהעובר שלהן לוקה בתסמונת דאון, ויומלץ להן לעבור בדיקת מי שפיר.

בדיקת התבחין המשולש לבדה (בשקלול עם גיל היולדת) תאתר 60-70 אחוזים מהעוברים הסובלים מתסמונת דאון. אולם אם הבדיקה מבוצעת בשקלול על בדיקת השקיפות העורפית ובדיקת הסקר הביוכימית הצמודה אליה, היא יכולה לאתר חשד לתסמונת דאון בכ-95 אחוזים מהמקרים. שיעור גבוה למדי.

לנשים הבוחרות שלא לבצע דיקור מי שפיר, אין ספק כי השילוב של ביצוע שקיפות עורפית בצירוף בדיקות הדם האימהית (בשליש הראשון ובשליש השני -"הבדיקה האינטגרטיבית") מציע יכולת איתור גבוהה של תסמונת דאון. בדיקת ה NIPT מגלה חשד לתסמונת דאון בשיעורים גבוהים עוד יותר, אך יש לה חסרונות כפי שפירטנו למעלה ולכן לא מומלץ כי תחליף את בדיקת השקיפות העורפית.

לצערנו עוד לא. בדיקת השקיפות העורפית (וגם הבדיקות הביוכימיות הנלוות, וגם בדיקת ה-NIPT) נקראות בדיקות סקר. זה אומר שהן יכולות רק להעלות חשד לתסמונת מסוימת (כגון תסמונת דאון) אולם אינן יכולות בוודאות לאשר שההפרעה הכרומוזומלית אכן קיימת (כי הן אינן בודקות ישירות את הכרומוזומים העובריים).

ביולדות בהן בדיקת הסקר תעלה חשד לתסמונת דאון (או תסמונות אחרות) יהיה עליהן לעבור דיקור מי שפיר לצורך אימות החשד. בנוסף, דיקור מי שפיר, בודק את כל 46 הכרומוזומים של העובר (ולא רק את כרומוזום מס' 21 הקשור בתסמונת דאון) ומכן שדיקור מי שפיר הוא גם מדויק יותר וגם בודק הרבה יותר תסמונות.