היום (שני) מציינים ברחבי העולם את יום המודעות למחלות נדירות, המכונות גם מחלות יתום. מדובר במחלות קשות ופרוגרסיביות, לעיתים כרוניות, המובילות למצבים בריאותיים קשים כגון מוגבלות פיזית, לעיתים פגיעה מוחית ואף למוות בגיל צעיר.
כיום מוכרות בעולם בין 8,000-10,000 מחלות נדירות, שפוגעות ב-8 עד 10 אחוזים מהאוכלוסייה. הנדירות והמורכבות של המחלות הנדירות מובילות למודעות נמוכה לנושא בקרב הקהל הרחב, אך גם בקרב הממסד הרפואי, שמשמעותה קושי באבחון המחלה ובמציאת טיפול מתאים, מחסור במטפלים והוצאות נלוות גבוהות לחולה ומשפחתו. לעתים אין טיפול רפואי למחלה, וגם זה הקיים לא תמיד נמצא בסל התרופות, דבר שגורם לעלויות גבוהות מאוד.
השכיחות של מחלות יתום עומדת על חולה אחד לכל אלפיים תושבים באיחוד האירופי ואחד לכל 2,500 תושבים בארה"ב, ואילו בישראל מוערכים כ-500 אלף אנשים המתמודדים עם מחלות נדירות.
אחת מאותם חצי מיליון חולים במחלות נדירות היא מילן לוי, בת ה-23, החולה באנגיואדמה תורשתית, המתבטאת בהתקפים קשים ובבצקות המופיעות באיברים שונים בגוף ועלולות לגרום אף לחנק ולמוות. "כל איברי הגוף שלי יכולים להתנפח, אבל הכי מפחיד זה שהלשון או הגרון מתנפחים. אז יש לי כמה דקות להזריק - אחרת אמות", היא מסבירה.
המחלה בה לוקה לוי אובחנה אצלה כבר כשהייתה תינוקת. "זה לא היה קשה במיוחד, כי כמעט לכל המשפחה המורחבת שלי יש אותה", היא מספרת, "למרות זאת, תמיד הרגשתי שונה. הייתי ילדה שונה בגן, ילדה שונה בבית הספר. היו לי התקפים, ולא פעם הילדים בכלל לא רצו להתקרב אליי", נזכרת לוי בכאב בחרמות ובהצקות שספגה בבית הספר.
בחודש מאי לפני כשנתיים החלה לקבל תרופה חדשה שהחזירה אותה לחיות חיים פחות או יותר רגילים. "המון אופציות נמצאות אצלי עכשיו על הפרק, מה שלא היה פעם. היום אני יכולה לבחור מה ללמוד ואיפה, לטוס לטייל בעולם ללא הגבלת זמן, ואפילו לעבור לחיות עם בן זוג. אני חושבת שהגיע הזמן להפסיק להתחבא, ולהבין שלמרות המחלות הנדירות שלנו - אנחנו בדיוק כמו כולם", היא אומרת.
עוד בוואלה!
לוי, כאמור, לא לבד. ליונה ואביעד דרף 5 ילדים, מתוכם 2 סובלים ממחלה נדירה בשם מורקיו. "הילדים שלי הם מתנה גדולה", מספרת יונה דרף, "יש הרבה קשיים, אבל אנחנו משתדלים תמיד להסתכל על חצי הכוס המלאה".
מורקיו היא מחלה תורשתית ופרוגרסיבית שמתאפיינת בפגיעה קשה בגדילה, בתפקוד השרירים ובעיוותים בשלד והחולים עוברים ניתוחים רבים. הסיפור המרגש של משפחת דרף מהיישוב נחליאל מתחיל בשנת 2013, כשהילד שלהם, טוב-רואי, נפל מהספה בגיל שנתיים וחצי, איבד את ההכרה והובהל לבית חולים. לאחר חודשים רבים הגיעה אבחנה מוטעית, ורק לאחר שנתיים גילו את התסמונת האמיתית. מיד לאחר מכן התגלה כי גם אחותו הקטנה, אמונה, חולה במורקיו. החיים הרגילים של יונה ואביעד התהפכו בן לילה.
לאחר האבחון של התסמונת הגנטית הנדירה הגיעה התמודדות עם קשיי היום יום וטיפולים מורכבים. הדרך הזו קשה, אך הם מספרים כי בזכות אמונה ותרופות מתקדמות - הם מצליחים לגדל את כל ילדיהם באהבה, ואפילו הנאה. לבני הזוג הופעת השראה שנקראת "לראות טוב לחיות אמונה" - מופע זוגי, העוסק בהסתכלות על החיים ודרך ההתמודדות מתוך שמחה חיים ואהבה.
בואו לא נשאיר אותם לבד עם המחלה
במטרה להעלות את המודעות של הציבור למחלות הללו ולמתמודדים איתן, נוצר לרגל יום המחלות הנדירות הבינלאומי שיתוף פעולה ייחודי בין הקואליציה למחלות נדירות בישראל לבין המחלקה לתקשורת חזותית בבצלאל - אקדמיה לאמנות ועיצוב, ירושלים, במסגרתו יצרו סטודנטים וסטודנטיות כרזות דיגיטליות שמטרתן להעלות את המודעות למחלות אלו. הפרויקט, בהנחיית המרצה גלעד אמיתי, נערך בתמיכת חברות הפארמה טקדה, מדיסון, טבע, נוברטיס, רוש וסנופי.
מטרת הכרזות שהכינו הסטודנטים, תחת הסלוגן "אני נדיר", היא לייצר תחושה של שותפות וקהילתיות עבור החולים במחלות נדירות. הן קוראות להם לשים בצד את הבושה ומנסות להניע לשינוי תפיסתי של כלל הציבור, במטרה לקדם את המודעות סביב הנושא החשוב. תוצרי הקורס, שבהם ישולב קוד QR שמפנה לאתר הסברה, יוקרנו במסכים ייעודיים במרחב וציבורי, וגם בסטורי וברשתות החברתיות של ארגונים שונים.
שני גץ, סטודנטית בבצלאל ויוצרת אחת הכרזות, היא אחות לרועי, תלמיד כיתה י"ב, הסובל ממחלה נדירה המתבטאת בייצור יתר של אינסולין (PHHI). "הבריף לכרזה תפס אותי מהרגע הראשון, מכיוון שאחי חולה במחלה נדירה", מספרת גץ.
"במהלך העבודה שיתפתי את אחי בתהליך היצירה, וזה היה מגבש ומרגש", היא מספרת, "חיפשתי לבטא בכרזה את סוגיית ההשתלבות בחברה באור חיובי ואופטימי, באותו אופן שאחי מתמודד עם המחלה שלו. החולים במחלות נדירות מתמודדים עם אתגרים מגוונים באופן יום יומי, בעוד שרובנו כלל לא מודעים לכך. ערב אחד נתקלתי בציורים של קוביות טטריס. חשבתי שזה יהיה מעניין לבטא דרך משחק שכולנו מכירים את המורכבות של חלק נדיר בתוך תבנית קבועה ומוכרת. כשהתחלתי לשחק עם הסידור של קוביות הטטריס, עלה הרעיון שאחת הקוביות תהיה בצורה שונה. באופן הזה, החלק הנדיר מודגש, אבל כשמסתכלים על כל החלקים יחדיו, כולם משתתפים במשחק יחד ומרכיבים את השלם".