דמיינו לכם ילדה בת ארבע שהחיים שלה תלויים בפורמולה מיוחדת ולא טעימה במיוחד, אותה היא צריכה לשתות מדי בוקר. דמיינו ילדה שלא יכולה לגשת לשולחן החטיפים בימי הולדת כי כל מאכל שלא מותאם לדיאטה הקפדנית שלה עלול לדרדר את מצבה עד כדי פגיעה בהתפתחות המוח. ילדה שצריכה כל שבוע לגשת לבדיקת דם כדי לבדוק שהמחלה שממנה היא סובלת נמצאת תחת שליטה. הילדה הזו היא הבת שלי, טליה, שנולדה עם PKU.
עוד בנושא:
הבת שלי התעוררה על כרית ספוגה דם, ומשם זה רק החמיר
הילדה שחולה במחלה שאין לאף אחד
טליה נולדה בלידה מוקדמת, ואת השבועיים הראשונים לחייה העבירה בפגייה. כשסוף סוף הגיע יום השחרור, הודיע לנו הרופא כי טליה חולה במחלה נדירה הנקראת PKU (או פנילקטונוריה) - מחלה תורשתית המתאפיינת בעליה של פניאלנין בדם. כשפניאלנין, חומר המצוי בחלבון, מצטבר בדם הוא עלול להוביל לפגיעה בהתפתחות המוח, ובסופו של דבר להביא לפיגור שכלי. כדי למנוע את הצטברות הפניאלנין ולהביא לשליטה במחלה ולמניעת התסמינים, יש צורך במעקב תזונתי ורפואי צמוד.
"אסור" הייתה אחת ממילותיה הראשונות
ההתחלה הייתה קשה מאוד. טליה שלי, כל כך קטנה, הייתה צריכה לעבור שתי בדיקות דם בשבוע, ואני לא הבנתי איך תינוקת כל כך קטנה צריכה לעבור כזה סבל. עברו שישה חודשים עד שהצלחתי להסתגל למצב החדש. כשחיפשתי חומר ברשת על המחלה מצאתי מידע מבהיל, ובימים הראשונים ממש, כשעוד לא קיבלתי הסבר איך מטפלים במחלה, המילים "פיגור שכלי" הדהדו בי ללא הפסקה.
לאורך השנים הבנתי שעלי למנוע מהילדה שלי כל כך הרבה דברים, המילה "אסור" הייתה ממילותיה הראשונות. אבל גם למדתי איך להתמודד עם התסכול שלה. אומנם התפריט של טליה מוגבל למדי, אך אני מנסה לגוון כמה שאפשר. אני עוקבת אחרי מוצרים שונים נטולי חלבון ומנסה לשלב אותם במתכונים השונים.
בכל בוקר אני מביאה לה לגן את האוכל המיוחד שלה, שעליו הגננות שומרות במקרר. היא עוד לא גדולה מספיק כדי להבין מה בדיוק עלול לקרות אם תוכל אוכל שאסור לה, אבל היא יודעת שזה לא בריא לה, ובגן כבר מתגאה באוכל המיוחד של אמא. ובכל זאת היא עוד קטנה ואני לא מפסיקה לדאוג ולהקפיד להציג את המגבלות שלה לכל מי שבא איתה במגע בבית, במשפחה המורחבת ובגן.
העול הבירוקרטי כבד מנשוא
בתחילת הדרך, כשחיפשתי מידע על המחלה, מצאתי בפייסבוק קבוצת תמיכה קטנה ולא כל כך פעילה להתמודדות עם PKU, והחלטתי לעשות צעד ולהקים קבוצת תמיכה דרך הוואטסאפ. לאורך הזמן נאספו שם עוד ועוד חברים, והיום אנחנו כמה עשרות הורים שמתמודדים עם מחלת ילדיהם, וגם נערים ונערות שחולים במחלה. הקבוצה משמשת אותנו כמקור תמיכה משמעותי, ובה אנו חולקים זה עם זה את קשיי היומיום, כמו ההתמודדות עם הדיאטה המוקפדת או הקושי לסגל בילדים כל כך צעירים מודעות עצמית לתזונה. אנחנו מציעים מתכונים שונים למוצרים חדשים, ומכוונים אחד את השני גם בהתמודדויות עם הבירוקרטיות השונות, ובעיקר הקשיים מול ביטוח לאומי.
אחד הנושאים שעלו בשיחות בקבוצת התמיכה שלנו הוא שמשפחות רבות נתקלות במחסומים בתהליכי הכרת המחלה מצד הביטוח הלאומי, שמסתמכים על בדיקות הדם השבועיות ועל תקציבים שונים כדי להחליט על קבלת הבקשה או דחייתה. ללא תמיכת המדינה הורים רבים מוציאים סכומי עתק כדי לספק לילדים מוצרים שונים המותאמים לדיאטה שלהם. זו הסיבה שהצבנו לנו בקבוצה למטרה להעלות את המודעות למחלה ולהקל על המשפחות בהתמודדות מול התהליכים הבירוקרטים הסבוכים. מבחינתנו, על המדינה להכיר במחלה ולאפשר התנהלות טובה יותר בתהליכי האבחון של חולי PKU והטיפול בהם.
הקהילה שהקמתי לא מפסיקה ללוות אותי והיא חלק בלתי נפרד מהחיים שלי. מדי פעם, כשמצטרפים אלינו חברים חדשים, אני מזהה את הכאב הרב והבלבול שהם חווים, זה עתה הם התבשרו שילדיהם חולה ב-PKU ועתידם לוט בערפל. אני מספרת להם על הסיפור של טליה, שלמעט הדיאטה המוקפדת והבלתי מתפשרת היא חיה חיים רגילים ומאושרים כמו שילדה בת ארבע צריכה לחיות.