פיקוד העורף הגל השקט

הגדרת ישובים להתרעה
      הגדרת צליל התרעה

      נושאים חמים

      הילדה שחולה במחלה שאין לאף אחד

      מיכל אבני סובלת ממצב רפואי נדיר וקשה - מוטציה בגן PPP2R5D. זה אומר שאף שהיא בת שנה ו-4, היכולות שלה תואמות לגיל חודשיים-שלושה. אמה, קרן, התארחה באולפן וואלה! NEWS וסיפרה על החיים עם מחלה נדירה

      הילדה שחולה במחלה שאין לאף אחד

      מיכל אבני, ילדה מתוקה בת שנה וחצי, היא ילדה נדירה שסובלת ממחלה נדירה. מיכל אובחנה עם מוטציה בגן PPP2R5D – מדובר במחלה גנטית קשה שפוגעת במערכת העצבים המרכזית, ובתהליכים קוגניטיביים במוח, בהם תהליכי למידה וזיכרון. מיכל כיום בת שנה ו-4 חודשים, אך היכולות שלה תואמות יכולות של תינוקת בת חודשיים-שלושה.

      "כבר מגיל חודשיים, מבדיקות שגרתיות של טיפת חלב, הבנו שיש איזושהי בעיית התפתחות, זה התחיל מזה שמיכל לא החזיקה את הראש שלה, הייתה חלשה בגוף ולא הצליחה לבצע פעולות שמצפים מילדים בני גילה לבצע", מספרת קרן. המשפחה התחילה בבדיקות רפואיות מקיפות, אבל כל הבדיקות חזרו תקינות. כשכלו כל הקצים והם מיצו את כל הבדיקות בסל התרופות הם ניסו בדיקה גנטית פרטית, ובזו התגלתה המוטציה בגן PPP2R5D.

      מיכל אבני (באדיבות המצולמים)
      מיכל ואחיה הגדול (צילום: באדיבות המשפחה)

      "מיכל נמצאת במעון יום שיקומי, היא מקבל שם טיפול יומיומי, היכולות שלה מוגבלות ואנו מתאימים את עצמו ליכולות שלה", מספרת קרן, "הטיפול במיכל התחיל כבר מרגע שהיא נולדה, המון טיפולים ובדיקות".

      השבוע קרן ובן זוגה גלי פרסמו פוסט גלוי ומרגש על מצבם הרפואי של בתם, במטרה להגביר מודעות למחלה. "פרסמנו את הפוסט כי הדרך שלנו לעזור למיכל ולשפר את איכות החיים שלה זה בעצם להגביר לכמה שיותר מודעות.

      הפוסט שפרסמה קרן, אמה של מיכל:

      לדברי קרן, הם רוצים לעודד מחקר בתחום, מכיוון שמיכל היא הילדה היחידה בארץ שמאובחנת במצב הזה. "ברגע שיהיה מחקר, יכול להיות, אפילו עוד 20 שנה, שימצאו דרך להתגבר על הבעיה". מטרה נוספת, כך לדברי קרן, היא לעודד את הידע כדי לעודד חקיקה ולהקים מערכת תומכת למשפחות שמתמודדות עם מחלות נדירות.

      צפו בראיון המלא באולפן וואלה! NEWS.