לבד במערכה: מדוע ישראל מתנערת מהחולים במחלות יתום?

תתארו לכם בוקר שגרתי באמצע שבוע רגיל. סיימתם לשתות את הקפה, לצחצח שיניים ולהתלבש במהירות, אפילו פיזרתם את הילדים כבר במסגרות ואתם ברכב, שמים פעמיכם לעבודה. ואז, תוך כמה דקות, הלחי הימנית שלכם מתחילה להתנפח. אחריה השפה העליונה ומיד גם התחתונה, ולפני שהספקתם להבין מה קורה, גם העין מתנפחת ויד שמאל.

התמונה המלחיצה הזאת אולי מצטיירת עבורנו כהתחלה של סרט אימה, אבל בישראל חיים כ-170 אנשים הסובלים ממחלת יתום נדירה, הנקראית אנגיואדמה תורשתית, ועבורם מדובר בתמונה שגרתית על בסיס שבועי. "אני זוכרת שפעם אחת הלכתי לעבודה עם חצי פנים נפוחות, היו המון מבטים ברחוב. במקרה הטוב חושבים שיש לי אלרגיה אבל גם היו כאלו ששאלו אותי אם הרביצו לי", נזכרת בשמת פרידנרייך-ורצברגר, בת 41, המאובחנת כחולת אנגיואדמה כבר מגיל 17. "היו לא מעט פעמים שבאמצע יום עבודה התחילה להתנפח לי היד ותוך שלוש שעות היא מגיעה לפי ארבעה מהגודל שלה. זה כאבי תופת. אתה מרגיש שהיד הולכת להתפוצץ. זה מותח נורא את העור ואין דרך לעצור את זה. היו גם התקפים ששתי הידיים מתנפחות לי במקביל ואתה הופך לחסר אונים, לא יכול לעשות כלום, אתה לא מתפקד בעצם".

בשמת למדה לחיות עם המבטים, שאלות של אנשים זרים, ועם המחלה. ההתקפים החלו אצלה כבר בגיל 13 אבל בשל מיעוט הידע המקצועי והמחקר סביב המחלה הנדירה הזאת, היא אובחנה רק ארבע שנים לאחר מכן. "אני מכירה חולים שהוציאו להם בניתוחים כל כך הרבה איברים פנימיים, טחול וחלקים מהמעי, רק כי רופאים לא מודעים בכלל למחלה. עד היום זה קורה. הבצקות למעשה יכולות להופיע בכל מקום בגוף והרבה מאד חולים סובלים מבצקות פנימיות, שמתחילות כמו כאב בטן רגיל ותמים אבל למעשה בתוך הגוף שלהם מתנפחים איברים, כל פעם מקום אחר בגלל המחלה. שיא ההתקף יכול להגיע תוך דקות ואם יש לך מזל אז תוך שעות", היא מספרת.

"ההתנפחויות שמופיעות בקנה הנשימה הכי מפחידות ומסכנות חיים. למזלי יש לי כמה שעות עד שההתקף מגיע לשיאו אז אם אני נחנקת מתוך שינה, אני אתעורר מזה. גם התקף בצקת בבטן מפחיד ומסכן חיים. רק בראש השנה האחרון עברתי התקף כזה ולא זיהיתי אותו בהתחלה. באיזשהו שלב התעלפתי מרוב כאב".

ההתנפחויות הללו מופיעות עקב חסר באנזים חיוני שהנקרא C1 inhibitir- האחראי על מספר תהליכים במערכת החיסונית בגוף. כשרמת האנזים בדם נמוכה או לא קיימת, דולפים נוזלים אל מחוץ לכלי הדם ויוצרים בצקות. לחולים, כמו גם לרפואה העולמית עד היום, אין דרך לנבא מתי ה"דליפה" הזאת עלולה לקרות, ושכיחותם וחומרתם משתנה מחולה לחולה.

למרות התסמינים הבלתי צפויים והמפחידים של המחלה, בשמת לא נותנת לה לנהל את חייה. היא מתפקדת, עובדת במשרה בכירה ומתחזקת חיי משפחה. ביודעה כי מצבי לחץ עשויים לעורר התקפים, היא פיתחה יכולת להתנהל ברוגע ובשליטה עצמית. יכולות האיפוק שלה מרשימות - היא מגיבה להערות מעליבות של הסביבה בגיחוך ומתרכזת רק במשימת העלאת המודעות בחברה למחלה הנדירה שלה.

הכאב והתסכול עולים אצלה רק כאשר היא שומעת מחולים אחרים שפונים אליה במצוקות שונות, במסגרת ניהולה ההתנדבותי את עמותת "אדמה" (עמותה למען חולי אנגיואדמה תורשתית). "אני לא מתביישת במחלה, ההיפך, אני מנסה לפזר את הבושה סביבה. אבל יש רגעי שבירה, כשחולים מספרים לי שלא מתקבלים לעבודה אחרי שהם מספרים על המחלה שלהם או חולה שהתקשרה אליי בוכה, סיפרה לי שהתאהבה בבחור ופחדה לספר לו שהיא חולה אבל כשהתארסו היא התוודתה בפניו והוא פשוט ביטל את החתונה והם נפרדו. זה הרס אותי".

בניגוד לבושמת, יש כאלה שעדיין לא מוכנים להחשף. אורי, בן 15 היום, סובל ממחלת "האנטר"- מחלת יתום נדירה הנובעת ממחסור באנזים האחראי על פירוק וסילוק חומרים בגוף, שגורם לבעיה תפקודית רב מערכתית ולפגיעות בלתי הפיכות. בארץ מאובחנים במחלה כיום 12 אנשים בלבד. אורי סובל ממוטציה קשה של המחלה, יש לו פיגור קשה והוא מרותק לכיסא גלגלים כבר חמש שנים. מצבו מוגדר סיעודי לחלוטין, הוא מוזן חלקית דרך צינור הזנה ועובר באופן תכוף ניתוחים בחו"ל. המחלה דרדרה את מצבו הבריאותי בקצב מהיר, ולא עזרה לכך העובדה שבארץ חסרים כלים לאבחון נכון וידע מקצועי על המחלה.

"בהתחלה חשבו שיש לילד בעיות של התפתחות. ראינו שהוא פותח פער מהילדים שאיתו בגן, זה היה הבן הבכור שלנו, לא ידענו למה להשוות אבל הבנו שמשהו לא בסדר", נזכר טל, אביו של אורי, שבוחר לא להחשף. הם לקחו אותו למכון התפתחות הילד ושם הוא אובחן כאוטיסט. "נסענו איתו לכל טיפול אפשרי, שנתיים של טיפולים פרא-רפואיים מאד יקרים, שהתבררו כמיותרים - כי הוא לא אוטיסט. היו חודשים ששילמנו עשרת אלפים שקלים על טיפולים וחוות דעת של מומחים כדי לטפל בו. הרופאים אמרו לנו שהילד בסדר ושאנחנו הורים לחוצים פשוט. המערכת לא יודעת להתמודד עם מחלות נדירות, ההורים הופכים באופן אוטומטי ללחוצים".

אבל אחרי למעלה משנה של טיפולים אינטנסיביים עם קלינאית תקשורת בתרפיית דיבור, שבסופם אורי הצליח לומר אולי 10 מילים, הבינו ההורים שיש פה בעיה קשה. "הילד לא קיבל את הטיפול הנכון והחלה במקביל התדרדרות פיזית ומוחית. הוא קרא לי אבא רק שלוש פעמים והפסיק לדבר בכלל". הם עברו ייעוץ גנטי נוסף וכאשר הוא אובחן במחלה, נאלצו להתמודד עם חוסר ידע עצום שיש בארץ. "התחלנו להיות הקייס מנג'ר של המחלה בארץ, קראנו המון, נסענו לחו"ל, הבאנו את המידע לארץ, לרופאים. נסענו לבית חולים ברחבי העולם וביקשנו לצרף אותו למחקרים נסיוניים של תרופות אבל סורבנו, הוא סובל ממוטציה קשה ביותר של המחלה וכולם פחדו שהוא ימות באמצע המחקר וידפוק אותו. כשה-FDA אישרו את התרופה שבעצם מהווה תחליף לאנזים החסר ושיפרה את איכות חייו, זה הפך להיות המאבק שלנו להביא אותה לארץ ולהכניס אותה לסל התרופות. כעבור שנה זה קרה אבל לא מגיע לנו תשבוחות על זה, זאת אחריות הורית שלנו וזה היה בשיתוף הורים נוספים, ולשמחתי הצלחנו. נכון להיום היא התרופה הכי יקרה בסל התרופות פר חולה. הבן שלי מקבל עירוי פעם בשבוע שעולה למדינה כ-60 אלף שקלים".

לאחר ההצלחה מול ועדת סל התרופות, טל הפך במהרה למשענת לשאר החולים בארץ, אותם הוא מלווה באופן וולנטרי עד היום. "התרופה והקשיים הפיזיים ומנטליים הם רק חלק קטן בהתמודדות", הוא מדגיש, "ההתמודדות עם האדישות הממסדית היא הקשה ביותר. המחלה כשמה כן היא - יתומה. יש אטימות גדולה מאד של הממסד, שמתיש את ההורים על בסיס יומיומי. אינספור וועדות, טכנוקרטיה מסורבלת ואישורים לקבלת זכאות לזכויות שמגיעות לך, אבל פה אתה קודם כל בחזקת שקרן ורק אז בוחנים אותך. אתה לעולם לא מקבל את הזכויות שמגיעות לך, אלא רק לאחר וועדת ערער. ואז המשפחה מוצאת את עצמה בסיטואציה שהיא צריכה לנהל את המחלה. אתה מקבל מרופאים עצות אחיתופל, שאם הייתי מיישם חלק מהן, אורי כבר היה מת מזמן. זאת הסיבה שהוא עובר ניתוחים בחו"ל ולא בארץ, בארץ לא יודעים לטפל במחלה".

חשוב לטל, להדגיש שאורי הוא בסך הכל ילד מאושר. "הוא אמנם לא מדבר, אבל אנחנו מתקשרים עם העיניים. אני מצליח להבין אותו. הוא ילד מאד מאושר, הוא פעיל, חבר בתנועת הנוער 'כנפיים של קרמבו', ויש לו, על אף המגבלות הפיזיות המורכבות, איכות חיים - ואנחנו דואגים לה בעיקר. כי ילדים עם צרכים מיוחדים יכולים וצריכים להיות עם איכות חיים מקסימלית. לפני ואחרי הכל".

אנגיואדמה תורשתית, ממנה סובלת בשמת ומחלת האנטר של אורי הן רק שתיים מ-7,000 התסמונות והמחלות הנדירות או בשמן המוכר יותר, "מחלות יתום". מדובר במחלות קשות או כרוניות ששכיחותן באוכלוסייה נמוכה מאוד. בישראל ההערכות מדברות על למעלה מ-70 אלף חולים במחלות יתום, אך מספרים אלו עולים כל הזמן.

כמו המאבק של טל, גם מאבקה של בושמת ושאר החולים במחלתה, נשא פרי ובשנת 2011 נכנסו לסל הבריאות בישראל שתי תרופות לטיפול בתסמיני המחלה. כמו כל מחלות היתום, המחלה הינה חשוכת מרפא אך התרופה שיפרה משמעותית את חיי החולים, לפחות עבור מי שיכול להרשות לעצמו ליהנות ממנה. "היא אמנם בסל, אבל גם פה לא הכול ורוד. יש המון בירוקרטיה וקופות החולים מנסות להוריד לחולים את הכמויות כי לכל מבוטח יש תקרה רבעונית בקופה שלו. זאת תרופה מאד יקרה, אני למשל משלמת אלף שקל לרבעון בגלל ריבוי ההתקפים שיש לי, אבל בגלל שהמחלה היא תורשתית אז יש משפחות שהעבירו אותן לילדים שלהם, והם לא עומדים בתשלומים אז הם לא לוקחים את התרופות ועוברים התקפים קשים ומסוכנים, או שמחלקים את מנות התרופה בין בני המשפחה - כאשר הילדים מקבלים כמובן עדיפות".

בושמת יודעת על מה היא מדברת, ביתה הקטנה גם היא חולה במחלה הנדירה. "ידעתי שהמחלה תורשתית ושלפי הסטטיסטיקה יש סיכוי של 50% להעברה גנטית, אבל אני למשל היחידה במשפחה שלי שיש לה את המחלה אז הייתה לי תקווה. בגיל שלוש גילינו שהבת שלנו קיבלה את זה. אלו תחושות אמביוולנטיות, אני אולי מתמודדת יפה עם המחלה אבל זאת הילדה שלי, הרגש הוא אחר, זה לא פשוט. כל טלפון שלה בבוקר עם תלונה על כאב בטן או גרון עושה לי משהו. זה מלחיץ".

בושמת ובתה הן דוגמה לעלייה במספרים של החולים במחלות היתום בישראל כל שנה. אחת הסיבות לכך היא העובדה שבישראל יש יותר מוטציות נדירות יותר מבעולם ובקרב קבוצות אתניות ששכיחות בישראל. "בארץ יש שינויים גנטיים שכיחים פר אוכלוסייה בגלל אופי הקהילה היהודית בעולם", מסבירה ויוי (רביבה) עיני, יועצת גנטית בכירה מהמכון למחלות נדירות במרכז הרפואי שיבא, תל השומר. "אם הקהילה היהודית הייתה מאד מצומצמת וסגורה בתימן נניח, אז מוטציות מסוימות של מחלה נשמרו בקהילה ולא יצאו משם. וכך הפכו מחלות לשכיחות בקהילות מסויימות, גם אם הן מאוד נדירות בעולם. ולמרות זה, גם היום הרבה מאד לא מאובחנים ולא מטופלים, בגלל מחסור במשאבים. כ 85% מהמחלות הנדירות הן תורשתיות וגנטיות, ורובן באות לידי ביטוי בילדות".

להערכתה, למרות שיש נישואי תערובת בישראל, שמורידים את הסיכוי למחלות גנטיות, המחלות האלו לא יעלמו, אבל האבחון המוקדם יעשה באופן מקיף ורחב יותר. "אנחנו רואים את זה כבר בבדיקת הסקר הגנטי שזוגות עוברים בהיריון, ואנחנו הולכים לכיוון של הרחבת הסקר הגנטי, כך שהבדיקות לא יעשו לפי מוצאים ועדות, אלא יוצעו לכולם".

ההגדרה הרווחת כיום למחלות היתום היא פחות ממקרה אחד לכל 2,000 תושבים באיחוד האירופי, או מקרה אחד לכל 2,500 תושבים בארצות הברית. על פי הערכות הספרות המקצועית העדכניות, כ-6%-8% מהאוכלוסייה הכללית בעולם יחלו במחלות יתום. באיחוד האירופי למשל, ההערכות עומדות כיום על 27 עד 36 מיליון איש שסובלים בצורה תכופה או מועטה מתסמונות נדירות. אלא שבניגוד לטיפול וליחס המכבד של מדינות האיחוד האירופי וארה"ב כלפי "חולי היתום", שם פועל מזה שנים חוק "תרופות היתום האמריקני", שעיגן את זכויותיהם של החולים במחלות הנדירות הללו, זכויותיהם של "חולי היתום" בישראל אינם מעוגנים חוקית, ואין להם כל יחס ייחודי, גם במסגרת חוק הבריאות הממלכתי.

רבים מהם מתמודדים לבד עם תשלומים בלתי אפשריים של תרופות, ומנהלים מאבק כמעט חסר סיכוי מול וועדות סל הבריאות (המתכנסות מדי שנה בתאריכים אלו). הסבל שלהם כפול גם בכל הקשור לתרופות - חברות התרופות אינן עורכות מחקרים על תרופות עבור חולי מחלות היתום, מאחר ומחקרים אלו יקרים ואינם משתלמים כאשר מדובר בכמות קטנה ביותר של חולים פוטנציאליים, ובהעדר תמרוץ ועידוד ממשלתי, המצב לא צפוי להשתנות. למעשה חולי היתום סובלים מ"תסמיני יתמות" קלאסיים - הם לבד בעולם, וגם לבד נגד כל העולם.

"יש תסכול וחוסר אונים מטורף, אתה די בודד במערכה. גם מבחינת חברות התרופות אבל גם מול הרשויות - אני אדם קטן בלי כוח. לחולי סרטן למשל יש לובי מטורף וגם כמויות של חולים ויש לכך התייחסות נרחבת בסל התרופות, כי כשהם צריכים להחליט על חמישה חולים מול כמות של חולים שניתן להציל, הם יעדיפו להציל כמות. גם כשאתה פונה לוועדת חריגים בקופת החולים לצורך העניין, שאמורה לדון במקרים נדירים כאלו של תרופות שמחוץ לסל, התשובה האוטומטית שלהם היא לא. הם יודעים שאין גוף מאחורי. אנחנו נופלים בין הכיסאות", אומר אלי קובלון (33), חולה תסמונת המעי הקצר מזה שלוש שנים.

בתסמונת הנדירה שלו לקה אלי לאחר שעבר ניתוח חירום בהודו לפני שלוש שנים. הוא חולה קרוהן עוד מנעוריו, אך לאחר מספר ניתוחים שקיצרו לו את המעי, הצליח להביא את המחלה לנסיגה. כחודש לאחר שהגיע להודו הוא נתקף כאבי בטן איומים ואיבד את ההכרה. הוא התעורר בבית חולים מקומי לאחר שעבר ניתוח חירום. הרופאים הסבירו לו שזיהו נמק באזור המעיים והסירו חלק מהמעי הדק. אחרי יומיים חלה החמרה והמקום הזדהם. אלי הועבר לבית חולים בדלהי, שם עבר ניתוח נוסף בו הסירו 90% מהמעי הדק והשאירו אותו עם 70 ס"מ בלבד של מעי (אורכו הממוצע של המעי הוא כתשעה מטרים).

אלי מסביר כי היתמות היא כפולה. "כשגיליתי שאני חולה במחלה הזאת ורציתי לנסות לדבר עם מישהו במצבי, לקח לי המון זמן למצוא. הרופאים לא שולפים כל יום חולה כזה, אנחנו רק 15 חולים בכל הארץ, רובם מעל גיל 60, ואין כמעט מידע או רשת תמיכה בין חולים. ניסיתי להקים לפני שנתיים עמותה בשבילנו ואז גיליתי בעצם שאין כמעט חולים. אתה לבד".

מחלת תסמונת המעי הקצר היא כאמור מחלת יתום נדירה שפוגעת ביכולת המעי לספוג מזון ונוזלים ולמעשה לא מאפשרת לחולים לאכול ולשתות כרגיל, כשכל הליך פשוט כזה מלווה בכאבים נוראיים. "לא הבנתי שהסירו לי כמעט את כל המעי ושאני הולך להיות מחובר לאינפוזיה תוך ורידית- TPN כל יום. החדירו לי עירוי קבוע בשם פיקליין דרכו קיבלתי מזון וככה אני נאלץ לחיות מאז. אני מחובר לעמוד אינפוזיה שבע שעות ביום, עירוי שרגיש מאד לזיהומים".

במהלך השנה הראשונה של המחלה, כשהוא מבין אט אט כי אלו חייו החדשים, החל אלי לחקור את הממצאים והחולים במחלה ברחבי העולם וגילה כי יש תרופות שמקלות על החולים ואף יכולות לקצר את משך העירויים הנחוצים מדי יום. הוא החליט לצאת למאבק במשרד הבריאות ויצא בקמפיין תחת הכותרת "מפרידים את אלי מהעמוד".

הוא צעד לכנסת, התפרץ לדיוני ועדות הסל הקודמות וניסה בכל כוחו להשפיע ולהכניס את התרופות שעולות מאות אלפי שקלים לסל התרופות. מסעו העלה את המודעות אך התרופות היקרות לא נכנסו לסל. המאבק המתוקשר שלו סייע לו זמנית, כאשר חברת התרופות ניאופרם נאותה לספק לו ולעוד ארבעה חולים המוגדרים כחולים בסכנת חיים, את התרופות כסיוע חמלה מוגבל בזמן. בסוף החודש הסיוע של חברות התרופות יגמר.

"אסור שזה יקרה. התירוץ של וועדת הסל היה שאין מחקרים מספקים אודות התרופה אבל אני ושאר החולים הם ההוכחה שהיא עובדת. שתיים מהחולות כבר התנתקו מהאינפוזיה וזה החזון של כולנו. אם לא תיכנס תרופה עבורנו לסל הבריאות מצבנו ידרדר, אני אהפוך במהרה לסיעודי. לי באופן אישי הקציבו 3-5 שנים עד לשחמת כבד, שתוביל בהכרח להשתלת כבד - ניתוח שלהערכת הרופאים הגוף שלי לא יעמוד בו. אני לא ישן לילות בגלל זה. הזמן שלי אוזל. השנה האחרונה הייתה מדהימה עבורי, נכנסתי לזוגיות מחייבת עם חבר שלי והתחלנו תהליך פונדקאות במקסיקו לא מזמן. עצרנו הכל עכשיו כי אנחנו בסימן שאלה עם הטיפול ואיך אהיה. אני עלול לאבד את הזכות שלי להורות, וזה כבר יותר מסכנת חיים שמרחפת מעליי, זה חלום חיי".