פיקוד העורף הגל השקט

הגדרת ישובים להתרעה
      הגדרת צליל התרעה

      נושאים חמים

      זה לא קל להיות אחד ממיליון

      כ-70,000 בני אדם בישראל סובלים ממחלות נדירות, אבל אי הבנה של הרופאים וחוסר מודעות של מערכת הבריאות מעכבים את האבחנה והטיפול בהם, והם סובלים לעיתים במשך שנים ארוכות. סיפורם של החולים במחלות יתומות

      אילוסטרציה (ShutterStock)
      מחלות ללא תרופות (אילוסטרציה: Shutterstock)

      אנה (שם בדוי) סבלה מאד בגיל ההתבגרות. בגיל 14 היא החלה להשמין, ובגיל 16 החלה במלחמה קשה נגד המשקל. "הייתי עושה המון ספורט, דיאטות קיצוניות", היא נזכרת, "הייתי יורדת, אבל בשנייה שהייתי מרפה קצת, הייתי עולה 20-30 קילו, יורדת אותם וחוזר חלילה. הרופאים שבדקו אותי נתנו כולם אבחנה אחת: הילדה בריאה, הכל בסדר, צריך רק דיאטה וספורט. "בנוסף להשמנה, הופיעו אצלי סימני מתיחה על הבטן וגבנון על הצוואר. רופא שרואה משהו לא סטנדרטי, צריך לעשות בדיקות יותר מקיפות, אבל זה לא היה המצב במקרה שלי. הייתי נערה שבטוחה שהיא מאבדת את שפיותה".

      לפני שבע שנים, בגיל 23, במהלך הניסיונות לאבחן את מצבה, היא נשלחה לרופאה אנדוקרינולוגית. "ברגע שנכנסתי אליה למשרד, היא מיד זיהתה שיש לי אינסולין גבוה ושלחה אותי לעשות בדיקות דם ו-MRI". האבחנה: תסמונת קושינג. מדובר בגידול על בלוטת יותרת המוח, האחראית על ההורמונים בגוף. המצב גורם להפרשת יתר בהורמון הקורטיזול. בין התסמינים של המחלה מערכת חיסונית ירודה, רמות אינסולין גבוהות בדם, חרדות הנובעות מרמת סטרס גבוהה - תוצאה של הפרשת יתר של קורטיזול - וכאמור השמנת יתר קיצונית.

      אי-הבחנה וחוסר טיפול בתסמונת מובילים לתחלואה קשה ושיעורי תמותה גבוהים בקרב הלוקים במחלה. הבעיה היא שקושינג נחשבת מחלה נדירה, אשר על פי הערכות, בין 300 ל-500 בני אדם בישראל לוקים בה. הנתון הזה מוביל למחסור בידע, מצד הצוות המטפל ומצד הציבור, ומעכב במקרים רבים אבחון.

      בימים אלה החלה את עבודתה ועדה שמונתה על ידי שרת הבריאות, יעל גרמן, בנושא הטיפול במחלות נדירות, הגדרתן, היקפן, בעיות והצעות לפתרון. לאחרונה פרסם משרד הבריאות קול קורא, המזמין כל מי שמעוניין להביע דעתו בנושא, לפנות לוועדה. הכינוי לתופעה הוא "מחלות יתומות", כאלה שאין להן אבא ואמא, מבוגר אחראי שיטפל בהן.

      לחברות התרופות אין מוטיבציה לייצר טיפולים

      "זאת בעיה עולמית", מסביר פרופסור ארנון אפק, ראש מנהל רפואה במשרד הבריאות ומי שעומד בראש הוועדה, הכוללת מומחים שונים, נציגי משרד הבריאות ונציגי ארגוני החולים. "מדובר במחלות שחולים בהן מספר קטן יחסית של חולים ועלות פיתוח התרופות להן מאד יקרה ולא משתלמת, כך שקיימת בעיית מוטיבציה מצד חברות תרופות לייצר עבורן טיפולים. בנוגע לשאלה כמה אנשים סובלים ממחלות אלה, ההגדרות בעניין שכיחותה של מחלה נדירה משתנות ממדינה למדינה – וזה אחד הנושאים שבהם אנו דנים בוועדה".

      פרופסור ארנון אפק (מערכת וואלה! NEWS , יעקב לויט)
      יש לעודד את המחקר ואת ייצור התרופות. פרופ' אפק. (צילום: יעקב אפק)

      על פי פרופסור אפק, "בהערכה גסה בלבד, כ-70,000 בני אדם בישראל סובלים ממחלות נדירות, כאשר מדובר באלפי סוגים שונים של מחלות, כ-80 אחוז מהן גנטיות. עלות הטיפול בהן עלולה להגיע למיליון שקל בשנה לחולה. הוועדה צריכה לעסוק בהגדרת אותן מחלות ובבחינה מה ניתן לעשות על מנת לקדם את הנושא הזה בישראל. לדוגמה, הקמת מרפאות המתמחות במחלות נדירות, שירכזו את הידע ויתנו מענה לחולים הללו; עידוד מחקר וייצור תרופות באמצעות יצירת תמריצים לחברות התרופות ולמכוני המחקר – כפי שנהוג בעולם - והשאלה האם צריך להרחיב את הסעיף בחוק ביטוח בריאות ממלכתי, שמדבר על הגדרת המחלות הקשות".

      בעקבות הקול הקורא, החלו בוועדה לקבל פניות מצד חולים ובני משפחותיהם. "פנתה אלינו אם, שהבן שלה הוא היחיד בארץ שלוקה במחלה. ישנן מחלות שהרציתי עליהן, אך מעולם לא ראיתי חולה. אנחנו ממתינים לשמוע את המשפחות".

      עלות התרופה: 35,000 שקל בחודש

      אחד מאותם אנשים שסובלים ממחלה נדירה הוא עומאר בילאל, תושב כפר עוזייר בגליל התחתון. הוא בן 37 ואובחן רק לפני שלוש שנים, כחולה בתסמונת CAPS, מחלה אוטואימונית שמקורה בפגם גנטי, הפוגעת בכאדם אחד למיליון. המחלה מתאפיינת בגירויים בעור, חום נמוך, פגיעה בשמיעה ובכליות. במקרים חמורים נגרמים סיבוכים קשים כמו קריסת תפקודי הכליות, דלקת מפרקים הגורמת לעיוותים קשים, דלקת קרום המוח וחירשות.

      התסמינים הראשונים למחלה הופיעו אצל עומאר כשהיה תינוק בן כמה חודשים, והוא סבל מהם על פני עשרות שנים – עד שאובחן. "סבלתי הרבה שנים. פריחה בכל חלקי הגוף, חום גבוה, עייפות כל הזמן, במיוחד בבוקר, כאבי פרקים ועוד. אושפזתי הרבה בבתי חולים, עשו לי בדיקות, ניתוחים – וכלום לא עזר", הוא משחזר. "לא מצאו שום דבר. זה מאד מתסכל. לפני שלוש שנים דוקטור מנחם רותם, מנהל המחלקה לאלרגיה בבית החולים העמק, שמטפל בי הרבה שנים, יצר אתי קשר ואמר יש תרופה מחוץ לארץ, לאנשים שיש להם אותן תופעות, 'מה דעתך לנסות אותה?'.

      עומר בילאל חולה בתסמונת CAPS. מרץ 2014 (באדיבות המצולמים)
      עומאר בילאל. התסמינים הראשונים הופיעו כשהיה בן כמה חודשים

      "יום למחרת הלכתי לבית החולים וקיבלתי זריקה, וכשהתעוררתי למחרת, התופעות שסבלתי מהן כל השנים פשוט נעלמו. קמתי בבוקר וקראתי לאשתי, אמרתי לה, 'תראי, הפריחה בפנים איננה'".

      כמו במקרים רבים של מחלות יתומות עלות התרופות גבוהה ביותר. התרופה אילאריס שעזרה לעומאר עלתה כ-35,000 שקל בחודש עד שנכנסה לסל הבריאות בשנה שעברה. "אני קיבלתי את הטיפול חינם, דרך עמותת ענבר (עמותה המסייעת לחולים במחלות ראומטיות, מ"ש), שהעבירה כסף לקופת החולים. התרופה מאד עזרה, אבל לי לא היה את הכסף".

      הרופאים לא תמיד מצליחים לזהות

      אחת הבעיות כבדות המשקל בתחום המחלות היתומות הוא נושא האבחון. ד"ר סאיג לאונרד, אנדוקרינולוג בבית החולים בני ציון בחיפה, המטפל בלא מעט מחלות יתומות, מסביר: "על מנת לאבחן מחלה, צריך קודם כל להעלות את החשד הקליני לקיומה. האבחנה מתפספסת לעיתים קרובות עקב חוסר מודעות של הצוות המטפל. לעיתים הטיפול הוא זמין ויעיל. טיפול יעיל יכול להוביל להעלאת המודעות אצל הצוות הרפואי וכמובן בקרב הציבור, שבזמנים שלנו, כשמידע זמין באמצעות האינטרנט, הרבה פעמים הוא שמביא את האפשרות של המחלה לרופא".

      האבחון המאוחר, אם בכלל מגיע, מביא להארכת הסבל וחוסר הוודאות אצל החולים ועלול אף להגביר תמותה. במקרה של אנה, שנאבקה בשל מחלת הקושינג בעודף משקל חריף בשנות ההתבגרות, הדבר הוביל לתחושה שהיא מאבדת את שפיות דעתה. הרבה חולים חיים כל חייהם ללא אבחון. אך גם לאחר שהמחלה מאובחנת, הטיפול במחלות נדירות פעמים רבות אינו מתפתח עם הזמן, או מתפתח לאט. חודש לאחר שאובחנה, כבר הייתה אנה על שולחן הניתוחים. "אמורים היו להסיר את הגידול ואז את בריאה. שנה וחצי הייתי בריאה ואז המחלה חזרה. עשיתי ניתוח נוסף, שלצערי גם לא צלח".

      בשש השנים האחרונות, נוטלת אנה חלק בניסוי בינלאומי, שמתקיים בבית החולים הדסה והיא המטופלת היחידה בו בארץ. הטיפול עזר והעלים את התסמינים. אנה מצטערת על השנים הקשות שחוותה. "עברתי ניתוחים אגרסיביים, בלתי הפיכים. יש תחושה שבגלל שמדובר במחלה נדירה, במקום להשקיע במציאת טיפול, הלכו על הפתרון הקיצוני – בואו נכרות. רק לאחרונה התחילו לבחון תרופות, פתרונות אחרים".

      אבל המאבק של אנה לא הסתיים. "לאחרונה התחתנתי, ואני רוצה להביא ילד לעולם. אבל לצערי אין ידע קליני לגבי נטילת התרופה סיגניפור במהלך ההריון. לכן עברתי לא מזמן ניתוח נוסף, שגם הוא נכשל. אני לא יודעת מה יהיה הלאה". חשוב לציין כי התרופה סיגניפור שסייעה לאנה נכנסה לסל הבריאות לפני חודשיים.

      בסוף, זה הכל עניין של תקציב

      כמו במאבקים רבים שעשויים להשפיע על חיינו כאן במדינה, גם במקרה הזה סוגיית התקציב היא סוגיה בוערת. לדברי פרופסור אפק, הוועדה בראשה הוא עומד "תדון בנושא ותגיש את המלצותיה למשרד הבריאות". לדבריו, "הסוגיה התקציבית היא תמיד מעין צוואר בקבוק. הכל מתנקז לשם, ויש הרבה תחומים שצריך להתמודד ולתקצב אותם. אבל במקרה של סוכרת, לדוגמה, ואני לא מזלזל במחלה הזאת בכלל, האחוז הלוקה במחלה באוכלוסיה הוא גבוה, ולכן בכל מקום יש לה לובי. למחלות היתומות אין אב ואם, הרבה פעמים אין להן ייצוג, גם לא בוועדת סל הבריאות. מערכת הבריאות נמדדת דווקא ביחס שלה לאנשים החלשים שאין להם גב רחב. צריך מישהו שיהיה פה גם לחולים במחלות נדירות".

      לפניות לוועדה למחלות נדירות: hadar.yardeni@moh.health.gov.il