אחרי היריון תקין, ההיריון הראשון שלי, נולד לי נתנאל, ילד בריא כביכול במשקל 3.750 ק"ג. אבל לקראת גיל ארבעה חודשים החלו להופיע דלקות ריאות חוזרות. כל חודשיים הייתי מבהילה אותו לבית החולים, ובגיל שנה וחצי הדלקות רק נעשו תכופות יותר. גם המראה הפיזי שלו החל להשתנות, העיניים נעשו גדולות, האף פחוס והריסים החלו להתארך.
הרגשתי שמשהו לא בסדר, בהתחלה אמרו לי שאני פרנואידית, אחר כך חשבו שזו אולי תסמונת דאון, בסופו של דבר רופא אחד בשניידר התחיל לחשוד שמדובר בתסמונת האנטר.
תסמונת האנטר היא מחלת יתום נדירה שבה הגוף מייצר קבוצת סוכרים שלא מתפרקת ונאגרת בגוף וגורמת לפגיעה בתפקודי המוח, הכליות והמפרקים. לאחר שבדיקות הביופסיה יצאו חיוביות הופניתי לד"ר אניק רוטשילד שבחנה את נתנאל ואמרה שמדובר בפירוש בתסמונת האנטר. הייתי אז ילדה בת 20 שלא הבינה כלום. אני זוכרת שהיא אמרה לי שהתסמונת מגיעה מהאם, ואני הרגשתי בעיטה בבטן, חשתי אשמה ומושפלת. ואז היא הוסיפה שהילדים האלו לא חיים זמן רב, על פי הספרות אורך החיים שלהם נמשך 5 שנים בלבד - לא ידעתי איך להמשיך.
לאחר האבחנה הקשה יצרו איתי קשר ואמרו לי שיש דרך להאט את התקדמות המחלה, אבל הטיפול לא מרפא את התסמונת ואין לדעת איך המחלה תראה וכמה זמן כל שלב בהתדרדרות המחלה ימשך.
בינתיים ילדתי בן נוסף ובריא, אך מאז ההתנהלות בבית השתנתה לגמרי, ומערכת היחסים עם בן זוגי עלתה על שרטון. המחלה הביאה לפירוק הבית. המשפחה ניסתה לעזור, אבל למעשה הייתי לבד. העיכוב ההתפתחותי של נתנאל היה ניכר ואני איבדתי מקומות עבודה טובים בשל הצורך בטיפול אינטנסיבי ובליווי נתנאל באשפוזים הארוכים. הרגשתי שלסביבה אין אמפתיה לנתנאל, וניסיתי להסביר למי שמוכן להקשיב שזו מחלה לא פחות נוראית מסרטן, מחלה שמביאה את הילד לחוסר תפקוד מלא, שבימיו האחרונים הוא יהיה מרותק למיטה ולכיסא הגלגלים.
שמה של המחלה אמנם ניתן לה על שם החוקר שגילה אותה, אך Hunter באנגלית הוא גם צייד, ואני מרגישה שאני נמצאת במרדף, שעלי לבלום את הצייד הזה, מנסה כל הזמן להיות צעד אחד לפני הרגרסיה הבאה. אנחנו הולכים לישון בלילה ויודעים שמחר בבוקר נתנאל כבר לא יהיה אותו דבר, ומחודש לחודש המצב הולך ומתדרדר.
היום נתנאל בן 12, רוב היום הוא בכיסא הגלגלים ובשאר הזמן במיטה. בבית ספר לחינוך מיוחד מנסים ללמד אותו כישורי חיים, אבל לצערי הרב אני יודעת שהוא לא שם. הוא היה ילד חייכן, דקלם סיפורים בעל פה במדויק, והיום הוא כבר לא מתקשר איתי, ואני מנסה לזהות אם כואב לו או עצוב לו דרך העיניים. הוא עדיין מזהה אותי, ולעיתים רחוקות אני מצליחה לראות חיוך, אני מבינה שהוא מבין אבל חסר יכולת. הוא ילד שנותר בגיל 5 אבל כלוא בגוף של בן 90.
עוד בוואלה!
ככל שהטיפול במחלת האנטר מתחיל מוקדם יותר אפשר להאט את קצב ההידרדרות, שכן החודשים הראשונים לחיי הילד קריטיים לרמה התפקודית שלו, ויש לכך משמעויות מרחיקות לכת שנים קדימה. ברור לי שאם נתנאל היה מאובחן בגיל ארבעה או חמישה חודשים ומקבל את הטיפול הנכון, לא טיפולים ניסיוניים ולא רלוונטיים, יתכן ולא היינו מגיעים למצב שלו היום. לנו זה כבר לא יעזור אבל חשוב שאחרים ידעו, אולי להם תהיה הזדמנות להגיע לאבחון מוקדם יותר.
כשאין מודעות למחלה, הילדים האלו נדחקים הצידה, אף אחד לא טורח להשקיע בשבילם, לנו אין את הכלים לעזור והם גדלים במחשבה שאנחנו לא עושים מספיק בשבילם. התחושה היא שהמערכת הרימה ידיים מהר מדי. זה לא שאנחנו לא נופלים בין הכיסאות, אנחנו נזרקים מתחת לגלגלי האוטובוס.