דמיינו שאחת או יותר מן הרקמות בגוף שלכם, כגון השפתיים, הלשון, כפות הידים הרגלים, העפעפים וכדומה, מתחילות להתנפח ללא שליטה, ואין לכם מושג מדוע. התסריט הזה נשמע מבהיל, אולם זו מנת חלקם של אלו הסובלים ממחלה בשם אנגיואדמה תורשתית (Hereditary Angioedema), אשר קיימת באוכלוסיה בישראל ביחס של 1 על כל 38,000 איש. שוחחנו עם ד"ר אבנר רשף, מומחה מוביל בישראל ובעולם לאבחון וטיפול באנגיואדמה.
גורמים ואבחון
"אנגיואדמה (אנגיו- כלי דם, אדמה- בצקת) נגרמת עקב חוסר או תפקוד לקוי של אנזים הקרוי מעכב אסטראז C1 (באנגלית: C1 esterase Inhibitor)", אומר ד"ר רשף. "חוסר מלידה באנזים זה גורם להפרעה בתפקוד דופן כלי הדם, המתבטאת בהתקפים חוזרים ונשנים של נפיחות (בצקת) בפנים (לחיים, עפעפיים) אזור הפה (שפתיים, לשון, לוע), זרועות, כפות הידיים והרגליים ואיברי המין (פין, שק האשכים, שפתי העריה). במקרים רבים ישנם גם התקפים של כאבי בטן קשים, המלווים לרוב בבחילות, הקאות, שלשולים ואף חסימת מעיים. ללא טיפול בהתקף, התסמינים יכולים להימשך מספר ימים, וכאשר מדובר בנפיחות של הלשון או הלוע, החסימה עלולה להביא לחנק ומוות.
האבחנה של אנגיואדמה תורשתית נעשית לרוב בילדים עד גיל 10, בעקבות אירועים חוזרים ונשנים של בצקות או התקפי כאבי בטן וחסימת מעיים, אך יש מקרים בהם האבחנה נדחית לשנים רבות, בעיקר כאשר ההתקפים אינם שכיחים מספיק, או כאשר הם מופיעים בגיל מאוחר. כדי לאבחן אנגיואדמה, חשוב לברר האם מישהו במשפחה בעבר סבל מבצקות או תסמינים דומים, היות והמחלה היא תורשתית. יש לזכור שאצל רבע מהחולים שאובחנו עם אנגיואדמה לא נמצא רקע משפחתי תורשתי, ולכן מקרים אלו נחשבים כמוּטציות חדשות (וריאנטים) של המחלה.
התקפי הבצקות של אנגיואדמה תורשתית נגרמים בדרך כלל באופן ספונטני או לאחר חבלה פיזית, טיפולי שיניים, דלקות גרון, מחלות חום וניתוחים בהרדמה כללית. אנגיואדמה עלולה להופיע גם בעקבות שימוש בתרופות כגון הורמונים (בעיקר אסטרוגנים, כגון גלולות למניעת הריון), תרופות נגד כאבים (וולטרן, נורופן, אדוויל וכדומה) ותרופות לטיפול ביתר לחץ-דם (בפרט מסוג מעכבי האנזים ACE). כמו כן, התקפי בצקות מופיעים במקרים נדירים גם במחלות המטולוגיות ומחלות ממאירות כגון לימפומה.
טיפול
"הטיפול במחלה מתייחס הן למניעת ההתקף כאשר זה מתרחש, והן לטיפול תרופתי מניעתי אשר נועד למנוע הישנותם של התקפים", אומר ד"ר רשף. "בכל הנוגע לטיפול בזמן התקף, התרופה הנפוצה והזמינה בישראל הינה פירזיר (Firazyr) המקצר את הופעת התסמינים.
בנוגע לטיפול מניעתי, למרות שאנגיואדמה נחשבת "מחלה יתומה", יש כבר פתרונות חדשים ויעילים המאפשרים לתת טיפול קבוע-מונע אשר מפחית את תדירות וחומרת ההתקפים. טיפול כזה כבר קיים בסל התרופות הישראלי ותרופות חדשות ייכנסו בקרוב כאשר יסתיימו המחקרים הקליניים. אנו ב"ברזילי" גאים להשתייך לקבוצה של מרכזי מומחים המשתתפים במחקרים ומסייעים לפיתוח של תכשירים חדשים.
בדומה למחלות יתומות אחרות, הטיפול באנגיואדמה מחייב ידע וניסיון שאינו מצוי אצל כל רופא או אחות. עם זאת, המודעות למחלת האנגיואדמה עלתה מאד בשנים האחרונות, וניתן לזהות התקדמות רבה באבחנה ובטיפול בה, למשל במחלקות לרפואה דחופה. מספר רב של מחקרים ומאמרים מדעיים מתפרסמים בספרות הרפואית העולמית בנושא של אנגיואדמה תורשתית לגבי אבחון המחלה והטיפול בה. בדומה למדינות מסוימות ברחבי העולם, בהם הוקמו מרכזי מומחים לטיפול בחולי אנגיואדמה, גם המרכז למחקר וטיפול אנגיואדמה בבית החולים ברזילי באשקלון נחשב כמרכז מומחים אשר משלב טיפול ומעקב עם מחקר קליני בתרופות חדשות".
ד"ר אבנר רשף הינו מומחה לטיפול ואבחון מחלות פנימיות, אלרגיה, אימונולוגיה ואנגיואדמה, מנהל המרכז לאלרגיה, אימונולוגיה, ואנגיואדמה בבית החולים ברזילי באשקלון. לשעבר מנהל המרכז לאנגיואדמה, במרכז הרפואי "שיבא", תל-השומר. נותן יעוץ וחוות דעת במקרים מסובכים ומורכבים של אנגיואדמה.
