מחקר ישראלי מצא קשר בין כולסטרול גבוה ואוטיזם

בסרטון: הרגע המדהים שבו ילדה אוטיסטית שבה לדבר

צוות מדענים ישראלי-אמריקני גילה לראשונה קשר בין כולסטרול גבוה ובין הסיכון לאוטיזם. קבוצת החוקרים ניתחה כמויות אדירות של נתונים על ילדים עם אוטיזם (ASD) בארצות הברית וגילתה שחלקם סובלים גם מדיסליפידמיה - בעיות בוויסות משק השומנים, דוגמת כולסטרול וטריגליצרידים.

דיסליפידמיה משפיעה על התפתחות המוח ומעלה את הסיכון לאוטיזם. החוקרים אף הלכו צעד נוסף והדגימו שלאימהות ואבות עם דיסליפידמיה יש סיכוי גבוה יותר ללדת ילדים עם אוטיזם.

המחקר נערך על ידי ד"ר עלעל ערן מהמחלקה למדעי החיים באוניברסיטת בן-גוריון בנגב ועמיתיה מבית הספר לרפואה של הרווארד, MIT, בית החולים לילדים בבוסטון ואוניברסיטת נורת'ווסטרן. ממצאי המחקר פורסמו הערב בכתב העת הרפואי הנחשב Nature Medicine.

אוטיזם הוא שם כולל לאוסף של מחלות התפתחותיות. הוא מאובחן באופן התנהגותי לרוב בגילאי 3-4 שנים. עד היום פוענחו הגורמים הגנטיים לאוטיזם בכשליש מהילדים על הספקטרום, ועדיין רב הנסתר על הגלוי. אם ניתן יהיה לקשור ממצא רפואי אצל תינוקות או עוללים לתסמיני אוטיזם עתידיים, בדיקה רפואית עשויה לאפשר אבחנה מוקדמת וממוקדת יותר. לאבחנה מוקדמת של אוטיזם יש חשיבות עצומה, שכן ככל שהאבחנה מתקבל בגיל מוקדם יותר, כך הילדים מגיבים טוב יותר לטיפולים התנהגותיים.

במחקר הנוכחי נמצא כי דיסליפידמיה מאפיינת כ-6 אחוזים מהילדים על הספקטרום האוטיסטי. לשם השוואה, אחד התסמינים המוקדמים הנפוצים באוטיזם הוא אפילפסיה, המאובחנת אצל 5-30 אחוזים מהילדים עם אוטיזם. כמו כן נמצא כי דיסליפידמיה אצל האם מעלה את הסיכוי ללידת ילד עם אוטיזם בכ-16 אחוזים, ודיסליפדמיה באב מעלה סיכוי זה בכ-13 אחוזים. לדברי החוקרים, מדובר באחוזים גבוהים לעומת גורמי סיכון הוריים אחרים המוכרים כיום.

המידע שעליו התבססו החוקרים שילב בין רצפי אקסום, המהווה אחוז אחד מהגנום האנושי המקודד לחלבונים, עם דפוסי ביטוי של גנים במהלך התפתחות המוח, רשומות רפואיות אלקטרוניות, ותביעות ביטוח בריאות. מכיוון שחושבים שעיקר הסיבות לאוטיזם נעוצות בהתפתחות המוקדמת של המוח האנושי, ובגלל שבנים מהווים 80 אחוזים מהילדים המאובחנים באוטיזם, החוקרים התמקדו בגנים שמתפקדים יחד במהלך התפתחות המוח המוקדמת בצורה שונה בין גברים ונשים. בפרט, הם התמקדו במוטציות המשותפות לאחים עם אוטיזם מאותה משפחה, ובאלו השונות בין אחים עם ובלי אוטיזם, ומצאו שרבות מהן כנראה משפיעות על תפקודי ויסות השומנים.

ניתוח הנתונים העלה כי ילדים עם אוטיזם מאובחנים יותר בדיסליפידמיה מאשר ילדים ללא בעיות התפתחותיות, ללא קשר לתרופות ובעיות רפואיות נוספות הידועות כמגבירות את הסיכוי לדיסליפידמיה. דיסליפידמיה יכולה להיות תורשתית, ונמצאה נפוצה יותר בהורים לילדים עם אוטיזם מאשר בקרב הורים לילדים ללא בעיות התפתחותיות.

"חישוביות ביו-רפואית היא תחום מרתק וחדש יחסית" אמרה ד"ר ערן, שהיא גם חברה במרכז הלאומי לחקר אוטיזם באוניברסיטת בן-גוריון וחוקרת בבית החולים לילדים של בוסטון ובית הספר לרפואה של הרווארד. לדבריה, "ניתוח כמויות עצומות של נתונים ביו-רפואיים מגוונים הוביל אותנו לגילוי תת-סוג של אוטיזם שלא היה מוכר בעבר. גילוי זה מקרב אותנו צעד אחד קדימה לעבר רפואה ממוקדת אישית עבור אנשים עם אוטיזם".