מה תגידו אם נספר לכם שבדיקת אבהות פשוטה חשפה סוד משפחתי שלא ייאמן: אבא שהוא גם דוד, תאום שלא נולד שהפך לאבא, ותינוק ששייך לשני קודים גנטיים שונים? זה לא תסריט של סרט מדע בדיוני, אלא סיפור אמיתי ומטריד מהחיים, שמוכיח שהגוף האנושי מסוגל להפתיע אפילו את המדענים המנוסים ביותר. הכירו את תופעת הכימריזם - המצב שבו אדם אחד נושא בתוכו שתי זהויות גנטיות, והמשיכו לקרוא כדי לפענח את התעלומה הביזארית הזו.
זהו סיפורו של אב שגילה כי בנו אינו שייך לו במובן הביולוגי המקובל, אלא נוצר מהתאום שלו שבכלל לא נולד. הסיבה? האב הוא כימרה. לא, האב שבסיפור שלנו אינו יצור מיתי מהאגדות. הוא אדם אמיתי המשלב שני קודים גנטיים - שלו ושל אחיו התאום שמת ברחם. נסביר זאת בהמשך.
לאחר סדרה של טיפולי פוריות, לזוג אנונימי מוושינגטון נולד תינוק בריא ביוני 2014. הכול נראה תקין מבחינה רפואית, עד שבדיקות דם שגרתיות חשפו הבדלים בין סוגי הדם של ההורים לזה של התינוק - לשניהם סוג דם A, אך לתינוק סוג דם AB. מופתע מהממצאים, האב עבר בדיקת אבהות, שקבעה כי הוא אינו האב הביולוגי של התינוק. אשתו טענה כי מעולם לא בגדה בו, והשניים פנו למרפאת הפוריות לבדוק אם נעשתה טעות - אך גם שם לא נמצא פתרון לתעלומה.
באתר המדעי iflscience נכתב כי לאחר בדיקות נוספות, הרופאים קבעו שהאב הוא כימרה אנושית. במיתולוגיה היוונית הכימרה היא יצור דמיוני המורכב מחלקים של חיות שונות - ראש של אריה, גוף של עז וזנב של נחש - ובהשאלה, בביולוגיה המונח "כימרה" מתאר אדם המשלב תאים מיותר ממערכת DNA אחת, ממש כמו שילוב מפתיע של זהויות גנטיות.
מסתבר שהאב נשא שני קודים גנטיים: שלו ושל אחיו התאום, שמת ברחם אימם בשלב מוקדם של ההיריון. האב ספג את התאים של אחיו התאום ברחם והעביר חלק מה-DNA שלו לבנו. כתוצאה מכך, הוא גילה שהוא בעצם הדוד הגנטי של בנו, בעוד אחיו התאום שלא נולד הוא האב הביולוגי של הילד.
המקרה הפך לנושא מחקר שפורסם בכתב העת Journal of Assisted Reproduction and Genetics ב-2017. החוקרים הסבירו כי בדיקות גנטיות גילו שהאב והילד חולקים רק 25% מה-DNA שלהם - כמות זהה לזו שחולקים דוד ואחיין או אחיינית, משום שהתאים הגנטיים של התאום שלא נולד הם שיצרו את הילד. לעומת זאת, הורה ביולוגי מלא חולק בדרך כלל 50% מה-DNA שלו עם ילדו.
באמבריולוגיה, המדע החוקר את ההתפתחות של עוברים, כימרה מתארת מצב שבו יצור התפתח מתאים של שני פרטים שונים שהתמזגו יחד. כימריזם טטרה-גמטי הוא סוג נדיר של כימרה מולדת, הנוצר ממיזוג של שני עוברים בשלב מוקדם של ההתפתחות. מצב זה מתרחש כאשר שתי ביציות נפרדות מופרות על ידי שני תאי זרע שונים. שני העוברים המוקדמים הללו מתמזגים בשלב הזיגוטה או הבלסטוציסט, וכתוצאה מכך נוצר אורגניזם יחיד המשלב ביעילות שתי מערכות תאים עם שתי קבוצות DNA שונות בחלקים שונים של הגוף.
עוד בנושא
אישה גילתה לתדהמתה שהיא גם האמא וגם הדוד של בתה במקרה רפואי נדיר
נולדה עם צבע עיניים שונה ופיגמנטציה - וגילתה שהיא התאומה של עצמה
כימרה זו התגלתה אצל בני אדם בעבר, אך מדובר בתופעה נדירה ביותר. ב-2009, זמרת אמריקנית גילתה שהיא כימרה לאחר שחקרה כתם לידה יוצא דופן במרכז גופה. מקרה דומה תועד ב-2002, כאשר קארן קיגן ובניה הבוגרים עברו בדיקות DNA לפני השתלת כליה - ונמצא שהיא אינה אמם הביולוגית, גם כן בשל כימריזם.
ההערכות משתנות, אך רוב המקורות מציינים כי עד כה תועדו כ-100 מקרים בלבד של כימרה בבני אדם. המקרה בוושינגטון היה יוצא דופן עוד יותר, משום שתאי אחיו התאום שלא נולד שולבו בתאי הזרע של האב. כלומר, חלק מתאי הזרע שלו הכילו את ה-DNA שלו, בעוד אחרים נשאו את ה-DNA של התאום. בבדיקת האבהות נלקחו תאים מלחייו של האב, שהציגו רק את ה-DNA שלו ולא את זה של התאום שנמצא בתאי הזרע - ומכאן התוצאה המפתיעה.
האיש וזוגתו הביאו מאז לעולם בן שני. הפעם, הילד נולד מתאי הזרע של האב עצמו, ובדיקת אבהות אישרה שהם חולקים 50% מה-DNA שלהם. המשמעות היא ששני הילדים אינם אחים מלאים או אחים למחצה במובן המסורתי, אלא חולקים כ-37.5% מהגנים שלהם (אחים מלאים חולקים כ-50% ואחים למחצה כ-25%).
"אפילו גנטיקאים מתפלאים מכך," אמר בארי סטאר, גנטיקאי מאוניברסיטת סטנפורד שהיה מעורב במחקר, ל-BuzzFeed News ב-2015. סטאר משער שישנם מקרים נוספים של כימריזם שלא התגלו, משום שהתופעה אינה ניכרת חיצונית וניתנת לזיהוי רק בבדיקות DNA. עם הזמינות הגוברת של בדיקות DNA, ייתכן שנראה עוד מקרים כאלה. "כימריזם לא היה בראש מעיינינו עד שבדיקות ה-DNA הפכו לנגישות כל כך," הוא הוסיף. "אנחנו עתידים לגלות עוד."