בשנה שעברה דיווחנו לכם על שני מקרים של כימרה אנושית. הראשון הוא של הזמרת טיילור מוהל מקליפורניה שגילתה שיש לה שני סוגי DNA - שלה ושל אחיה התאום הלא קיים. כלומר אצל אמה שתי ביציות נפרדות הופרו על ידי שני זרעונים שונים, אך היא זו שספגה את המטען הגנטי של העובר השני בשלבים הראשונים של ההתפתחות. המקרה השני הוא של אב שגילה שבנו אינו שלו אלא של אחיו התאום שכלל לא נולד. כלומר, יש לו שני מטענים גנטיים - שלו ושל אחיו התאום שמת ברחם בשלבים הראשונים של ההיריון. האב ספג את המטען הגנטי של אחיו התאום והעביר אותו לבנו - ולכן גילה שהוא למעשה הדוד של בנו וכי אחיו התאום שמעולם לא נולד הוא אביו הביולוגי.
במיתולוגיה היוונית הכימרה היא מפלצת בעלת ראש של אריה, גוף של עז וזנב של נחש, אבל בביולוגיה כימרה הוא אדם המורכב מתאים של יותר ממערכת DNA אחת. בשנים האחרונות נמצאו עוד ועוד מקרים כאלה ולאחרונה הגיעו חוקרים למסקנה שכימרה אנושית היא הרבה יותר נפוצה ממה שחשבו. אחד המקרים שהעסיקו את החוקרים הוא של אישה שגילתה שהיא גם האמא וגם הדוד הזכר של בתה. ג'ואן יוניס, חלוץ בדיקות ה-DNA באוניברסיטת קולומביה, אמרה כי אין מידע באיזו תדירות מתרחשת אנומליה רפואית זו אבל אחרי שנחשפה לכ-20 מקרים מאושרים אמרה: "אני מאמינה שיש עוד הרבה כאלה - וזה יכול להשפיע עמוקות על החיים שלנו".
יוניס סיפרה על המקרה בסימפוזיון הבינלאומי לזיהוי אנושי בוושינגטון הבירה בחודש שעבר - מה שהתחיל כבדיקת הורות שגרתית לנערה צעירה הפך במהירות למקרה שהעסיק מומחים רבים. חלקים מסוימים של הבדיקה העלו כי האם אינה למעשה אמה של הצעירה - מה שמכונה 'הדרה אימהית'. חלקים אחרים העלו השערה שאביה של הצעירה אינו אביה, תוצאה של 'הדרה אבהית'. לבסוף, דגימת הדם של האם היולדת נבדקה כזכר, המכילה את כרומוזומי XY שנמצאו בגברים ביולוגיים - ולא את שני כרומוזומי ה-XX האחראים לאברי המין הנשיים. (לחלק מהנשים האינטרסקסיות יש כרומוזומי XY והן מפתחות אנטומיה מינית נשית, אך בדרך כלל הן אינן פוריות).
יוניס סיפהר מה הייתה התגובה הראשונה שלה: "מישהו עשה טעות, יש בלבול במעבדה, תפסיקו הכל". עם זאת, הצוות מצא תוצאות זהות כאשר חזר על הבדיקה עם דגימות הדם המקוריות. כשהמדענים הוציאו את האם מהמשוואה, הבדיקה הראתה שהאב הוא אכן אבי הילדה - ושאר הגנים הזכריים בתוצאה לא נראו שם.
יוניס הציעה כי מדובר בכימרה אנושית לפי מקרה משנת 2002. אז יוניס היתה חלק מצוות חדשות שדיווח על אישה בת 52 בשם קארן קיגן, שבדיקה גנטית שלה להשתלת כליה גילתה שהיא כימרה "טטרגמטית" - שבה טטרה פירושו ארבע וגמטות משמעו תאי מין, כמו זרע וביצית. הגנים שלה היו תערובת מארבעה תאי ביציות ותאי זרע במקום השניים הרגילים. הגנטיקה שלה נובעת משתי ביציות מופרות בנפרד שהתמזגו כשאמה הייתה בהריון איתה. במקרה של קיגן, שני העוברים היו XX - או נקבות ביולוגית, על פי דו"ח של ה-New England Journal of Medicine על המקרה שלה.
לאם עליה דיברה יוניס באירוע, החתימה הגנטית XY שלטה בדגימות הדם והרוק שלה, מה שבילבל את בדיקת ההורות. אולם, תאי השיער והלחיים שלה הראו שכיחות של תאי XX. סוג זה של מבחר מעורב של כרומוזומים בסוגים שונים של רקמות, שגדלים בנפרד בשלב מוקדם בהריון, הוא חתימה של כימריזם. הופעתו של אותו כרומוזום Y מתאום שאבד וגנים כימריים אחרים היו מה שבילבל את תוצאת בדיקת ההורות.
"אמו של הילד היא כימרה טבעית", אמר רוברט וונק, פתולוג גנטי מבולטימור, במייל, "תאום אחד (זכר) התמזג עם התאום השני (נקבה) ונעלם בתחילת ההריון. בדרך כלל יש מעט מאוד סימנים חיצוניים המצביעים על מצב זה, מה שגורם לזה לעבור מתחת לרדאר הרפואי".
עוד על המצב הרפואי המיוחד הזה:
למרות שיש מעט מקרים שפורסמו עד כה של כימריזם, יש הערכות שהמצב עשוי להתקיים אצל עד 10 אחוזים מהאוכלוסייה. מצביעים על כך ממצאים שכ-30 אחוז מהלידות שבדיקות ראשוניות מראות שהן של תאומים - מובילות ללידה של ילד אחד בלבד (תסמונת "התאום הנעלם"). "במקרים נדירים של כימריזם שבהם, תאי XY או XX אינם שולטים באיברי הרבייה, אנשים כימריים יכולים לפתח אנטומיה זכרית ונקבית כאחד (מצב המכונה אינטרסקס)" אמר ונק, "אבל זה מאוד חריג. מכיוון שכימירות רבות נראות תקינות ועשויות שלא להראות ליקויים תפקודיים של רבייה, רוב הכימרות האנושיות אינן מזוהות."
"כל זה קצת קשה לקליטה, כי זה מחוץ לפרדיגמה הרגילה", אמר ג'ון באטלר, עמית NIST במכון הלאומי לתקנים וטכנולוגיה ונשיא האגודה הבינלאומית לגנטיקה משפטית, "יכולים להיות מקרים שבהם האמא היא גם דודה - וזה קצת מוזר, או כמו במקרה האחרון שבו האם היא גם הדוד".
"התופעה עשויה לעלות באוכלוסייה האנושית", הוסיף באטלר, "בגלל הגידול העולמי בתינוקות שנולדים באמצעות טכנולוגיית הפריה חוץ גופית, יותר מ-8 מיליון בשני העשורים האחרונים, לעתים קרובות יותר מעובר אחד מושתל באם בטיפולי פוריות. זה מגדיל את הסיכויים שעוברים יתמזגו".
כימריזם עשוי לגרום לבעיות משפטיות בבדיקות הורות, אמר יונס, החל ממזונות ועד לגירושים ולמקרי הונאה - כמו זה של לידיה פיירצ'יילד, אישה ממדינת וושינגטון שכמעט איבדה את ילדיה לאחר שבדיקות גנטיות הראו שהיא לא אמם הביולוגית של ילדיה.
עוד מקרים רפואיים נדירים
"אחד למיליון": בת 19 ילדה תאומים לשני אבות שונים עימם שכבה באותו יום
טראגי: שתי נשים גילו שהן הוחלפו בלידתן לפני 57 שנים
"יש בתוכי ביצים של גבר": ה"אינטרסקסית" חשפה איך נראים חיי המין שלה
אם נחזור למקרה שלנו, יוניס וצוותה בדקו גם את שני ילדיה הגדולים, בת ובן, כדי לראות אם הם קיבלו חלק מהגנים הכימריים. "ישנם סימנים לכך שחלק מהגנים הכימריים של ה'דוד' של אמם אולי הועברו אליהם", אמר באטלר, "אולם מדענים צריכים לבצע בדיקות נוספות כדי לשלול את הסיכוי שמדובר במוטציות DNA יומיומיות. העניין הוא שאף אחד לא מחפש אחר המקרים האלה, אז אנחנו לא יודעים כמה קיימים". היא הוסיפה: "זה מסביר מדוע הצוות בחר להסתכל על המשפחה כולה כשהם גילו על המקרה. הם ניסו לבדוק את התופעה במלואה". צוות בדיקת ההורות בדק בעיקר האם הבן שנולד קודם לכן מחזיק בכרומוזום הגברי של תאום אחיה הנעלם, אמרה יוניס "כדי לראות אם זה המקרה הראשון של העברת כרומוזום Y מאם לבן. אבל לא, זה לא היה הסיפור".