כל אישה שהייתה בהיריון בגיל 30 פלוס מכירה את החשש והלחץ לפני בדיקת מי שפיר. מהלך הבדיקה של החדרת מחט לתוך הרחם גורם לחששות מובנים, אך יחד איתו קיים חשש גדול אף יותר לפגיעה בעובר. מחקר חדש של קבוצת רופאים מבית החולים אסותא רמת החיל ומכבי שרותי בריאות שהתפרסם לאחרונה קבע כי הסיכון להפלה קטן משמעותית מהסיכון לגלות ממצא חמור בבדיקת הצ'יפ הגנטי, לכן רצוי שכל אישה בהיריון תיבדק ללא כל קשר לגילה.
במחקר שפורסם בכתב העת PLOS ONE נכתב כי עד כה מרבית המחקרים הנוגעים לסיכוני בדיקת מי שפיר לא כללו בדיקות על היריונות עם סיכון נמוך למחלות גנטיות, ולכן היעילות והבטיחות של הבדיקה באוכלוסייה זו לא היו ברורות. דיקור מי שפיר מתבצע בין שבוע 16-22, ויתרונו הוא שניתן לבדוק פרמטרים נוספים של העובר, כגון זיהומים במי שפיר, תכולת חלבון עוברי במים, ובדיקות נוספות.
עורך המחקר ד"ר רמי מושונוב, גינקולוג בכיר, לשעבר מנהל המחלקה הגינקולוגית בבית החולים אסותא ברמת החייל שמכנה את המחקר "מחקר חייו", ביקש לבדוק את היתרונות והסיכונים שבבדיקות אבחון גנטי לפני הלידה בהיריונות עם סיכון נמוך למחלות כרומוזומליות וכאלה שכל הבדיקות הסקר במהלכם יצאו תקינות.
"מה שרצינו לבדוק זה מה השכיחות של בעיות שמתגלות רק בבדיקת הצ'יפ הגנטי באוכלוסייה בה כל בדיקות הסקר הן תקינות. מה בעתם השכיחות לממצאים פתולוגים שיכולים להוביל לפיגור שכלי קשה, ומול זה רצינו לראות מה שיעור ההפלות שמתרחש אחרי בדיקת מי שפיר". לדבריו, המספרים בספרות הרפואית הם מאוד רחבים וכל קבוצה מדווחת על מספרים אחרים לחלוטין, הנתונים נעים בין 1:200-1:1000.
בדיקת הצ'יפ הגנטי שנערכת במסגרת בדיקת מי שפיר הוכנסה לפני עשר שנים לשימוש והיא נחשבת בדיקה יותר רחבה ומעמיקה שמאתרת את רוב התסמונות בכרומוזומים המשמעותיים. בנוסף לזה היא מאתרת עוד 280 תסמונות נוספות שאין להן ביטוי לרוב בבדיקות הסקר, והביטוי העיקרי מגיע חודשים ושנים אחרי הלידה והוא מתבטא לרוב בפיגור שכלי קשה. לכן כדאי לכל אישה לשקול ביצוע דיקור מי שפיר, ללא קשר לגילה.
עוד בוואלה!
ד"ר מושונוב מוסיף, למקרה שלא ידעתן, ש"לפני כשנתיים משרד הבריאות קבע שבכל דיקור מי שפיר, תבוצע רק בדיקת הצ'יפ הגנטי. זה אומר למשל שכל הנשים שהן זכאיות למימון על חשבון משרד הבריאות דיקור מי שפיר (מעל גיל 35) זכאיות עכשיו לצ'יפ גנטי בחינם".
"סיכון של פי 10 למצוא ממצא חריג בצ'יפ הגנטי מאשר הסיכון להפלה"
בשביל לבדוק מה הסיכון להפלה אחרי בדיקת מי שפיר מול הסיכון לגלות ממצא מחשיד החוקרים נשענו על נתונים קליניים ממאגר גדול של 30,830 היריונות (עם עובר אחד) כשגיל ההיריון 16-23 שבועות, ושעברו בדיקת מי שפיר. הם אספו מידע סוציו-דמוגרפי ורפואי, לצד תוצאות בדיקות טרום לידתיות, צ'יפ גנטי, ובדיקת כרומוזומים באמצעות מי שפיר. כמו כן, נכללו אירועי אובדן עובר.
"לקחתי קבוצה של רופאים שעושים דיקור מי שפיר באסותא רמת החיל ובדקנו את חמש השנים האחרונות", מסביר ד"ר מושונוב. "חילקנו את הרופאים לשתי קבוצות (כולם שלוש שנים אחרי קבלת תואר מומחה במילדות וגינקולוגיה). בקבוצה הראשונה היו רופאים שמבצעים מעל אלף דיקורים בשנה - שזה מספר גבוה מאוד, ובקבוצה השנייה - רופאים שמבצעים עשרות ומאות בדיקות כאלה".
הממצאים הראו שזיהוי הפרעות גנטיות עם סיכון לנכות שכלית היה 1:102, ללא הבדל משמעותי בין קבוצות הגיל של האימהות. שיעור אובדן העובר הכללי לאחר מי שפיר היה 1:1,100 עבור כל קבוצת המחקר, ללא הבדל בין שתי הקבוצות שנבדקו.
לדבריו של מושונוב "פירוש הדבר הוא שמטופלת שכל בדיקות הסקר שלה יצאו תקינות, יש עדיין סיכון גדול פי 10 למצוא ממצא חריג בצ'יפ הגנטי מאשר הסיכון להפלה". זו הסיבה שבקופ"ח מכבי למשל קיימת הנחיה של ועדת היגוי לרפואת נשים שמנחה גניקולוגים להמליץ לכל הנשים, לא משנה מה הממצאים בבדיקות הסקר, שראוי שישקלו מי שפיר.
במחקר השתתפו ד"ר קרן הוד, דיאטנית קלינית ואפידמיולוגית, מערך מחקר ואקדמיה, אסותא מרכזים רפואיים, פרופ' מרדכי שוחט, מנהל מכון גנטי, מגה לאב-ציטוגנטיקה, מכבי שירותי בריאות. ד"ר בלה עזריה, ראשת אגף רפואה, אסותא מרכזים רפואיים, ד"ר יפעת עבדי-קורק, מנהלת מערך מחקר ואקדמיה, אסותא מרכזים רפואיים, גברת רחל ברגר, ראש תחום, מגה לאב-ציטוגנטיקה, מכבי שירותי בריאות.