כמעט כל אישה שנכנסה להיריון בצורה מתוכננת עברה דרך הבדיקות הגנטיות שנועדו לאתר מחלות גנטיות מולדות. כעת מחקר ישראלי חדש, ראשון ויחיד מסוגו בעולם שפורסם בעיתון מקבוצת Nature, הוכיח קשר אתני ברור לאחת התסמונות המפחידות והקשות המאותרות בבדיקות אלה.
תסמונת ה-X השביר הינה הגורם הגנטי השכיח ביותר לפיגור שכלי העובר בתורשה, כאשר שכיחות הנשאות לתסמונת באוכלוסייה היהודית עומד על כ-1:150 נשים. במחקר שנערך באגף נשים ויולדות במרכז הרפואי שיבא, וכלל כ-600 נשאיות ממוצאים שונים, נמצא שנשים ממוצא אשכנזי בסיכון גבוה פי 2 לצאצא חולה בהשוואה לנשים יהודיות ממוצא שאינו אשכנזי.
התסמונת משתייכת לקבוצה של מחלות גנטיות המבוססות על מספר חזרות של מרכיב בחומר הגנטי. "לכל אדם, באשר הוא גבר או אישה, יש מספר מסוים של חזרות ב-DNA שלו, כאשר מספר זה עשוי להיות בטווח התקין, בטווח הנשאות או בטווח התסמונת. כעקרון, ככל שמספר החזרות רב יותר, הסיכוי לצאצא פגוע, גבוה יותר", מסביר ד"ר נעם דומניץ מאגף נשים ויולדות בשיבא שהוביל וערך את המחקר במשך כשלוש שנים.
מדובר בתסמונת הכוללת לקות שכלית קשה, פיגור התפתחותי ותסמינים על הספקטרום האוטיסטי, ולכן נעשה מאמץ לזיהוי נשים נשאיות הנמצאות בסיכון מוגבר ללידת צאצא הסובל מתסמונת זו.
"המחלה קיימת בכל קבוצות האוכלוסיה של המין האנושי, אך שיעור הנשאות משתנה בין האוכלוסיות השונות. בקרב אוכלוסיות לבנות יש שכיחות גבוהה יותר לעומת לא-לבנות, ובאוכלוסייה היהודית הכללית קיימת שכיחות גבוהה ביחס לעולם", מסביר ד"ר דומניץ, "כעת מצאנו גם קשר מובהק ומשמעותי בין מוצא אתני אשכנזי לבין סיכוי מוגבר לצאצא הסובל מהתסמונת, בנוסף לגורמי הסיכון וההגנה מפניה, הידועים עד כה".
עוד בוואלה!
לדבריו, בפני אישה המתכוונת להיכנס להיריון ואובחנה כנשאית איקס שביר בסקר הגנטי השגרתי, עומדות כיום שתי אפשרויות: כניסה להיריון ספונטני ואז ביצוע תבחין טרום-לידתי כגון דיקור מי שפיר או סיסי שליה, או לחילופין הפרייה חוץ גופית ואבחון טרום השרשתי לצורך בחירת העוברים הבריאים לצורך החזרתם לרחם.
ד"ר דומניץ מסכם כי "הגילוי החדש בדבר השפעתו של המוצא האתני, מאפשר לנו לספק ייעוץ גנטי מדוייק יותר ומוכוון אישית לכל אישה, לפי רמת הסיכון האישית שלה, וזאת בהתאם למגמה העולמית של רפואה מותאמת אישית. בנוסף, נפתח בפנינו כעת עולם ומלואו של אפשרויות לבירור ההשפעה של מוצאים אתניים שונים בארץ ישראל וברחבי העולם העשוי לחסוך לחלק מהנשים הנשאיות, טיפולי פוריות קשים ומיותרים".
המחקר נערך בשיתוף ד"ר שי אליצור, פרופ' ראול אורבייטו, פרופ' יורם כהן וד"ר הילה רענני מיחידת ההפרייה החוץ גופית בשיבא, ד"ר ליאת-ריס לבבי, פרופ' אלון פרס וד"ר מיכל בירקנשטט מהמכון הגנטי בשיבא ופרופ' שי בן שחר, פרופ' יובל ירון וד"ר דנה ברבינג-גולדשטיין מהמכון הגנטי במרכז הרפואי תל אביב.