אחד למיליון: 9 מהתסמונות המוזרות בעולם

בזמן שמחלות כמו שפעת ודלקת גרון פוקדות אותנו באופן תדיר בחורף הקר, ומחלות לב, סוכרת ולחץ דם גבוה מעסיקות באופן יומיומי רופאים, רק לעיתים נדירות אנחנו נתקלים במצבים רפואיים הגורמים לצוות הרפואי אתגר אבחנתי משמעותי. ולא, המצבים האלה הם לא בהכרח מחלות, והם מתוארים כתסמונות.

עוד בנושא:
איש העץ: התסמונת הנדירה שאתם לא מכירים
פרוגריה: התסמונת שגורמת לילדים להזדקן מהר

תסמונת, או סינדרום, הם למעשה אוסף של סימפטומים הנוטים להופיע יחד. בעולם הרפואה קיימות תסמונות מאוד נדירות, בהן לוקים מעטים, אבל הן מלאות במיסתורין ומוזרויות, כך שהן זוכות לכותרות רבות. הנה כמה מהן:

תסמונת זו היא למעשה מצב נפשי המאופיין בהזיות ויזואליות, תפיסת גוף ביזארית (האדם רואה את גופו או חלקים ממנו גדולים או קטנים יותר מהממדים הנכונים) וחוסר תפיסת זמן.

תופעה זו המכונה גם "ראיית ליליפוט" מופיעה בעיקר אצל ילדים הסובלים ממיגרנות או מחלת הכפיון (אפילפסיה). "ראיית ליליפוט" תוארה לראשונה בשנת 1952 על ידי נוירולוג מקליפורניה - ד"ר ליפמן קארו, והיא נקראת על שם גיבורת ספר הילדים המוכר. למרבה המזל, הילדים לא נבהלים או מפוחדים בעת הופעת התסמינים והם מסוגלים לתאר זאת ללא פחד או חרדה. בנוסף, תופעה זו חולפת בגיל ההתבגרות ללא טיפול כלל.

לאורך מאות שנים תוארה תופעה ביזארית ולא ידועה של אנשים הנולדים עם עודף שיער משמעותי. חלקם היו כל כך שעירים שהיו אטרקציה בירידים מקומיים וחברו לקרקסים ברחבי העולם בעיקר במאה ה-19. תסמונת איש הזאב מתאפיינת בצמיחת שיער מוגזמת בכל חלקי הגוף ונקראת בשפה הרפואית היפרטריכוזיס (Hypertrichosis).

האזורים המושפעים מהתסמונת הם האזורים שלא תלויים בהורמוני הצמיחה האנדרגונים ולכן היא לא מערבת את אזור המפשעה, הפנים ובית השחי. תופעה זו יכולה להיות מולדת או משנית לתופעת לוואי של תרופות, הפרעות אכילה ומחלת הסרטן, ומופיעות בצורה נרכשת לאחר הלידה.

עוד על התופעה הנדירה שמכסה את כל הגוף בשיער

תסמונת נוירולוגית נדירה מאוד, שבה המטופל חש אי שייכות לאחת מגפיו. תסמונת זו נגרמת מהרס של חלק ממבנה המוח שנקרא קורטקס האחראי על הפעילות המוטורית (תזוזה) או כתוצאה מאירוע מוחי שבו נוצר נתק בין שני חלקי המוח. כמחצית מהמטופלים מדווחים שהיד לא שייכת אליהם ונעה באופן בלתי נשלט ומבצעת פעולות ללא החלטתם. חלק מפרשים את התופעה ככוח עליון השולט בגפה העצמאית ומאמינים שרוח רעה שולטת בהם והם חייבים להלחם בה ולהשתלט עליה.

מדובר על אחת מהמוטוציות הגנטיות הנפוצות ביותר בה אדם נולד עם 6 אצבעות בכל יד. האצבע הנוספת היא לא יותר מאוסף רקמות רכות והיא לא כוללת עצם. הטיפול הוא ניתוח להסרת האצבע המיותרת.

עוד על האנשים שנולדו עם יותר מעשר אצבעות

התסמונת הנדירה תוארה לראשונה במשפחה כחולה שהתגוררה בקנטקי שבארה"ב ב-1960. התופעה, שנקראת ארגיריה, מתרחשת בשל חוסר באנזים האחראי על פירוק מטהמוגלובין (methemoglobin) האחראי על קשירת החמצן. אנשים אלה חיים תחת כמויות חמצן נמוכות מהרגיל ומשם נובע צבע עורם. הסובלים מתסמונת נדירה זו חיים ללא עלייה בתמותה כלל.

עוד על התסמונת שהופכת אנשים לכחולים

אם נתקלתם באנשים שאוכלים גירים, בגדים, פחם, שיער ונייר ייתכן והם סובלים מתסמונת פיקה. התסמונת אומנם מוגדרת כמחלה פסיכיאטרית, אבל תסמונת פיקה מופיעה גם אצל אנשים שאינם סובלים מהפרעה פסיכיאטרית אלא יכולה להיות תסמין של מחלה שכיחה ביותר הניתנת לטיפול. במידה ונתקלתם באדם האוכל בוץ, נייר, גירים או קרח ייתכן והוא סובל מאנמיה של חוסר בברזל. תסמונת נוספת המייצגת חסר ברזל היא תסמונת Restless leg, בה אדם אדם לא מפסיק להניע את הרגל במצב מנוחה - מה שגורם לסובבים אותו להיות בעיקר עצבניים.

פיקה: התסמונת המוזרה שגורמת לאנשים לאכול קרטון

על אף שמה, תסמונת זו לא גורמת לך להיות חזק יותר או בלתי מנוצח. תסמונת "איש האבן" או בשמה הלטיני Fibrodysplasia ossificans progressive או FOP היא תסמונת נדירה ביותר הנגרמת במוטציה בגן ACVR1 שהופכת עם השנים את רקמות הגוף השונות כמו שרירים וגידים לעצמות. שכיחות התסמונת בין 1-2 למליון איש ולצערנו טרם נמצא טיפול למחלה הקשה. אורך החיים של החולים בה הוא בממוצע 45 שנה.

אולי זה נשמע כמו שם של להקת רוק כבד, אבל התופעה המפחידה הזו גורמת לאנשים להיות משוכנעים שהם מתו או איבדו חלק חיוני בגוף, אבל עדיין שומרים על מודעות והולכים על פני האדמה. שמה המקצועי של התסמונת הוא תסמונת קוטארד (Cotard Syndrome) והיא מתוארת כמחלה נפשית שלעיתים מתרחשת לאחר פגיעה מוחית, במקרים קיצוניים ונדירים של המחלה האנשים הלוקים בה מאמינים שהם בני אל מוות ומתחילים לבחון את האפשרות הזו המסכנת את חייהם ובמקרים טראגים אף מובילה לאובדנות..

תארו לכם שאתם מתעוררים בוקר אחד עם מבטא זר לחלוטין שלא קשור למציאות שלכם. כמה שזה נשמע מופרך, תסמונת המבטא הזר זה לא רק העמדת פנים יומרנית של אנשים המעוניינים להישמע אקזוטים או מתוחכמים.שינוי המבטא הבלתי תלוי הזה לעיתים קורה לאחר פגיעת מוחית כמו ארוע מוחי או חבלה. שינוי הדיבור בלוקה בתסמונת זו משתנה בין מקומות בעולם ונשמע כמבטא אחר לחלוטין מהמקום בו אתה נמצא.