תסמונת איש העץ אולי נשמעת לכם כמו משהו שלקוח מהסרטים אבל היא בהחלט קיימת ושמה האמיתי הוא בכלל Epidermodysplasia verruciformis. התסמונת הנדירה שגורמת להופעת גידולים שגורמים לעור להתעבות ונראים כמו קליפת עץ ושורשים הוביל לשמה. בפועל, מדובר על מחלה תורשתית נדירה המתאפיינת ברגישות יוצאת דופן של העור לזיהום שנגרמים על ידי וירוס הפפילומה (HPV) בשילוב עם נטייה לפתח גידולי עור ממאירים.
הגידולים הרבים שיוצאים בחלקים רבים בגוף הם למעשה יבלות גדולות מימדים שמחמירות לאחר חשיפה לאור השמש. בעוד שבשלב מוקדם בחיים היבלות שפירות, הן עלולות להפוך לגידולים ממאירים מאוחר יותר בחיים. המחלה המאופיינת כאמור בהופעה של יבלות עבות בכל חלקי הגוף, שהופכות את העור עבה וקשיח, גרומות לגפיים להיראות כאילו התארכו והתעוותו.
איך המחלה מתפתחת?
היבלות נגרמות על ידי מוטציה נדירה בגנים שמכונים EVER1 / EVER2. למרות שתפקידם של גנים אלה לא ברור באופן מלא, המוטציות גורמת לעור להיות רגיש באופן מיוחד לנגיפי פפילומה מסוג 5 ו-8, זנים שבדרך כלל אינם גורמים למחלות. למרות שהטריגר הוא נגיף, המחלה אינה מידבקת משום שמבלי השילוב של הבעיה הגנטית במערכת החיסונית לבין ההדבקה בנגיף, המחלה אינה מתקיימת.
אחד מהמומחים העולמיים למחלה הוא ד"ר אנתוני גספארי, רופא עור מאוניברסיטת מרילנד שחקר שלושה מטופלים הסובלים מהמחלה, שלושתם אינדונזים במקור (למרות שאחד מהם חי בהולנד). תקוות החוקרים היא הבנה טובה יותר של המנגנון הגנטי של המחלה על מנת לנסות ולמצוא בעתיד דרכים בהן ניתן יהיה לרפא אותה אצל החולים ולמנוע אותה אצל נשאים של המוטציה.