תינוקת ישראלית אובחנה בתסמונת הזדקנות. כל הפרטים על פרוגריה

תינוקת בת שלושה חודשים אובחנה בבית החולים רמב"ם עם פרוגריה, תסמונת קשה ונדירה מאוד שגורמת להזדקנות בקצב מואץ. זה המקרה הראשון של התסמונת שמאובחן בישראל, שאולי מוכרת לכם מהסרט בנג'מן באטן.

תסמונת פרוגריה - או בשמה המלא תסמונת פרוגריה על שם האצ'ינסון-גילפורד (הרופאים שתיארו אותה לראשונה) - היא מחלה גנטית נדירה וקטלנית המתאפיינת בתהליך של הזדקנות מואצת בגיל הילדות המוקדמת. משמעות השם פרוגריה ביוונית הוא זקנה בטרם עת.

תסמונת פרוגריה נגרמת על ידי מוטציה בגן שנקרא LMNA שאחראי על ייצור חלבון שקרוי לאמין, שמייצר את הפיגומים המבניים שמחזיקים את גרעיני תא הגוף במבנה תקין. החוקרים שעוסקים בחקר התסמונת הנדירה מאמינים כי אותו חלבון פגום הופך את הגרעין של תאים רבים בגוף ללא יציבים, מה שמוביל לתהליך של הזדקנות מואצת. המשמעות של כך היא אובדן יכולת של חידוש התא ותיקון נזקים בו.

הם נולדים במראה בריא ותקין, והסימנים הראשונים אצל ילדים עם פרוגריה מתחילים להופיע לרוב בסביבות גיל 18-24 חודשים. הסימנים של התסמונת כוללים האטה והפסקה של תהליך הגדילה, אובדן רקמת שומן בגוף ואובדן השיער, הזדקנות של העור והופעת קמטים. חלק מהסימנים אף כוללים נוקשות של מפרקים ועוד קשת של מחלות שמאפיינות את הגיל המבוגר לרבות טרשת עורקים, מחלות לב ושבץ מוחי.

לרוב הילדים הלוקים בתסמונת יש מראה טיפוסי, מה שהופך אותם, בדומה לתסמונות אחרות, לדומים זה לזה חרף היותם בעלי רקע אתני שונה. ברוב המקרים ילדים שמאובחנים בילדותם עם פרוגריה מתים בסביבות גיל 14 מסיבוכים של מחלות לב וכלי דם, בדומה לסיבת התמותה הראשית במבוגרים.

נכון להיום אין פיתרון רפואי שיכול להפסיק או למנוע את התהוות המחלה. הטיפול היחיד הוא טיפולים שמכוונים לסיבוכי המחלה ולא לבעיה הבסיסית. חשוב לציין שקיימות מספר תסמונות דמויות פרוגניה המכונות גם "פרוגריה מבוגרת", שבהן הופעת התסמינים מתחילה רק בשנות העשרה המאוחרות ועם תוחלת חיים של 40-50 שנים.