למה יש יותר בנים אוטיסטים מבנות? המחקר הזה מצא סיבה אפשרית

הפרעות על הספקטרום האוטיסטי שכיחות יותר בקרב בנים מאשר אצל בנות, על הפי ההערכות הפער עומד על בערך פי 4 יותר מקרי אוטיזם בבנים. כעת, מחקר חדש שמתפרסם בכתב העת Brain טוען שייתכן שהוא גילה את הסיבה לפער המשמעותי הזה.

החוקרים ניתחו את השינויים הגנטיים שקשורים בהפרעות על הספקטרום ומצאו ראיות לאפקט הגנה שמתקיים אצל בנות, ולפיו אצל בנות צריכות להתקיים יותר מוטציות גנטיות על מנת שיבואו לידי ביטוי תסמיני אוטיזם, מאשר אצל בנים.

יותר מכך, התוצאות מצביעות על כך שהגנים שמעורבים במצב הזה נוטים להיות קשורים לאזורים שונים במוח אצל בנים ובנות - משמעות הדבר היא שהמנגנון הנוירולוגי שגורם להפרעות על הספקטרום האוטיסטי בבנות נבדל מזה שקיים אצל בנים.

מחקר זה תורם רבות להבנה המדעית של אוטיזם ואחת המשמעויות שלו היא שמסקנות שהוסקו במחקרי עבר על אוטיזם והיו נכונות לגבי בנים, לא בהכרח ניתנות להשלכה באופן אוטומטי על בנות. "ידוע לנו כה מעט על האופן שבו אוטיזם מתנהל בתוך המוח. לכן חשוב כל כך שנוכל לאתר את הנקודות שבהן חוסר התפקוד מתבטא, משום שזה נותן לנו כיוון מדוייק יותר - היכן במוח להסתכל?", אמר ד"ר אבהה גופטה, אחד החוקרים החתומים על המחקר החדש.

בהתחשב בכך ששיעורם של בנים עם אוטיזם הוא גבוה משמעותית מזה של בנות, אין זה מפתיע שרוב המחקרים שערכו על ההפרעה הזאת כללו בעיקר נחקרים ממין זכר. כתוצאה מכך, המחקרים בנושא של אוטיזם בקרב בנות מצויים בחסר, מה שמקשה מאוד על מדענים להבין מדוע התופעה נפוצה משמעותית פחות אצלן.

כדי לנסות ולפתור את השאלה הזאת חוקרים סרקו את מוחן של 45 ילדות ו-47 ילדים עם אוטיזם בזמן שהם צפו באנשים מבצעים מה שתואר במחקר כ"תנועות ידידותיות לילדים" (כמו נפנוף לשלום או משחקי ידיים), והשוו את התוצאות לאלה של 45 ילדות ו-47 ילדים ללא אוטיזם.

התוצאות איששו כמה תיאוריות מוכרות באשר לטבעו של אוטיזם בבנים, כאשר הילדים האוטיסטים הפגינו פעילות נמוכה יותר מזו של ילדים ללא הלקות, באזור במוח שנקרא posterior superior temporal sulcus ונמצא באונה הטמפורלית. האונה הטמפורלית מעורבת בתהליכי עיבוד של גירויים קוליים וויזואליים והסברה היא שיש לה תפקיד מפתח ביכולת האנושית להבין סימנים חברתיים.

אולם, ניתוח של סריקות המוח של הבנות הראה תמונה אחרת, של פעילות נמוכה דווקא באזור מוח אחר בשם פוטמן, שהוא מבנה מעוגל בבסיס המוח הקדמי, ומוכר בעיקר בשל חלקו בתפקודים מוטוריים, אך יש סברה שהוא משתתף גם בפעולות הקשורות לתפקודים חברתיים ושפתיים. במילים אחרות: אזורי המוח שמשתתפים בהתפתחות אוטיזם אצל בנות אינם זהים לאלה של הבנים, לפי ממצאי המחקר החדש.

החוקרים ביצעו במקביל אנליזה גנטית ל-61 בנות ו-65 בנים עם אוטיזם. הם גילו שנדרש ממוצע של 144,378 מוטציות בדנ"א כדי לגרום להופעת תסמינים של אוטיזם אצל בנות, ואילו אצל בנים אוטיסטים הממוצע עמד על 106,740 מוטציות גנטיות. אצל הבנות, רובן של המוטציות היו בגנים שקשורים בהתפתחות של הסטריאטום - אזור המוח שכולל את הפוטמן ואת הגרעין הזנבי, דבר שמאשש את חשיבותו של אזור זה במוח בהתפתחות של אוטיזם אצל בנות.

כדי לאשש את ממצאיהם, החוקרים הצליבו אותם עם מאגר נתונים בשם Simons Simplex Collection שמכיל מידע גנטי מאלפי משפחות שבהן לפחות בן משפחה אחד מאובחן עם אוטיזם. גם שם הם מצאו שבנות אוטיסטיות היו בעלות מספר גבוה יותר של מוטציות גנטיות בהשוואה לבנים, וגם שם המוטציות היו בגנים שקשורים בהתפתחות הסטריאטום.

כשמסתכלים על שני הממצאים הללו, תוצאות המחקר לא רק מדגישות את השוני בהתבטאות של אוטיזם בין בנים ובנות, אלא גם מספקות הסבר מסויים לכך שבנות נהנות מ"הגנה" מסויימת מפני ההפרעה הזאת, משום שצריכות להתרחש מוטציות בהרבה יותר גנים כדי שהן יפתחו אותה.