על פי ההערכות בקרוב לחמישית מהילדים שמאובחנים עם אוטיזם, המקור להפרעה, שמתבטאת בשילוב ייחודי של מאפיינים התנהגותיים, נובע ממתקפה שבוצעה בעודם ברחם על ידי נוגדנים של האם על מוחו המתפתח של העובר.
כעת, הצליחו חוקרים לייצר בדיקת דם, שיודעת בעזרת טכנולוגיה שנועדה לזהות דפוסים נסתרים ועדינים, לזהות את הנוגדנים שאחראים למתקפה השגויה הזאת. בעזרת הבדיקה הזאת הם יכולים לחזות בדיוק חסר תקדים את הסיכון של ילד להיוולד עם הפרעה על הספקטרום האוטיסטי.
מדענים מאוניברסיטאות קליפורניה, דיוויס וסטנפורד בארה"ב ניתחו דגימות פלזמה שנלקחו מ-450 אימהות לילדים אוטיסטים ומ-342 אימהות שילדיהן לא אובחנו עם ההפרעה. התוצאות שימשו אותם כדי לייצר בדיקה אבחנתית בשם ELISA (enzyme-linked, immunosorbent assay) שמשמשת לזיהוי נוכחות של חומר מסויים בתוך תמיסה, בעזרת נוגדנים ייחודיים שמוטמעים בדופן המיכל שבו נמצאת התמיסה.
במקרה הזה, המטרה של הנוגדנים היתה לזהות 8 חלבונים, שהוגדרו בעבר כחשודים עיקריים ביצירת תגובה חיסונית של האם כנגד מערכת העצבים המתפתחת של העובר שברחמה. בעבר סברו חוקרים שמוחו של העובר זוכה במהלך ההיריון להגנה ייחודית ובלתי עבירה לנוגדנים ותאים לבנים של מערכת החיסון האימהית, אך כיום כבר ברור שזה אינו המצב.
סקירה מחקרית שפורסמה בשנת 2019 על ידי החוקרות קארן ל. ג'ונס וג'ודי ואן דה ווטר מאוניברסיטת דייוויס בקליפורניה, הדגימה תרחיש סביר שבו נוגדנים עצמיים של האם יכולים להגיב לחלבונים שמצויים בנוירונים העובריים ולייצר תגובת שרשרת שבסופה מתפתחת אצל היילוד הפרעה על הספקטרום האוטיסטי שמקורה בנוגדנים אימהיים (maternal autoantibody related ASD).
100% דיוק בזיהוי הנוגדנים הבעייתיים
במחקר הנוכחי, ואן דה ווטר וצוותה השתמשו בלמידת מכונה כדי לדרג את השפעתם של שילובים שונים של נוגדנים עצמיים שקשורים בסמנים ביולוגיים התפתחותיים, כמו למשל חלבון בשם CRMP (collapsin response mediator protein) ו-GDA (guanine deaminase). הבדיקה האבחנתית שפיתחו החוקרות במחקר הזה נבדקה ונמצאה כבעלת יעילות של 100% בזיהוי נוכחות הנוגדנים הבעייתיים.
צריך להדגיש, שנוכחותם של הנוגדנים הללו לא מנבאת ב-100% את התפתחותה של הפרעה על הספקטרום האוטיסטי, אך היא נותנת תמונה ברורה של הסיכון לכך. "כך למשל, אם הבדיקה מוצאת שהאם חיובית לנוכחות של נוגדנים עצמיים מסוג CRIMP1 ו-GDA (הדפוס הנפוץ ביותר שזוהה במחקר) הסיכויים שלה ללדת ילד שיאובחן כאוטיסט הם פי 31 יותר גדולים מהרגיל - זה הבדל עצום. יש מעט מאוד מידע כיום שיכול לתת הערכת סיכונים ברמה כזאת", אמרה ואן דה ווטר.
תחת המטרייה של המונח "הפרעות על הספטקרום האוטיסטי" נכלל מגוון רחב מאוד של התנהגויות ותכונות, וכשם שיש לאוטיזם ביטויים רבים ורמות משתנות, כך גם הגורמים להתפתחות ההפרעה הם שונים ומגוונים מאוד. כ-20 אחוזים מהמקרים המאובחנים של אוטיזם קשורים לתגובת נוגדנים של האם במהלך ההיריון, ועל כך זה נחשב לאחד הגורמים המשמעותיים ביותר של אוטיזם.
אל תפספס
מגוון נוירולוגי והדילמה המוסרית
"החזון שלנו הוא שיבוא יום ונשים יוכלו לעשות את בדיקת הדם הזאת לפני שהן נכנסות להיריון. אם הבדיקה תזהה את הנוכחות של הנוגדנים הספציפיים, אותה אישה תדע שיש לה סיכון גבוה ללדת ילד שיאובחן עם אוטיזם. אם הבדיקה לא תמצא את הנוגדנים הללו, הסיכויים שלה ללדת ילד אוטיסט צונחים ב-43 אחוזים, משום שהסיכוי של אוטיזם שנגרם מנוגדנים אימהיים יורד מהפרק", הסבירה ואן דה ווטר.
בשנים האחרונות מתגבשת ההבנה שלצד האתגרים והבעיות של אנשים עם אוטיזם לתפקד בעולם עם ריבוי צורות תקשורת, עשויים להיות לכך גם יתרונות מסויימים וייחוד. אנשים עם אוטיזם מדברים במונחים של נוירו-טיפיקל כדי לתאר אנשים ללא אוטיזם, מתוך תפיסה שמקבלת את קיומם של דפוסים נוירולוגיים שונים ומגוונים ומכירה ביתרונות ובחסרונות של כל אחד מהם. לכן, לא כולם מקבלים באהדה פיתוח של כלים שעשויים לגרום לסיום או מניעה מראש של היריונות שהסיכוי שיוולד מהם ילד עם אוטיזם הוא גבוה.