איליי רייך, בן שנתיים, אובחן בגיל תשעה חודשים כלוקה בתסמונת גנטית קשה ונדירה בשם FOXG1 (דמוית תסמונת רט), שפוגעת באופן חמור בהתפתחות המוח. בכל העולם חיים היום רק כ-700 חולים מאובחנים בתסמונת זו, רובם ככולם ילדים עם נכויות קשות, ובשל נדירותה היא כמעט ולא נחקרה עד עתה, ואין לה כל טיפול. אביו של איליי, סקוט - סופר, עו"ד ומרצה יהודי אמריקני המתגורר בניו-יורק - חיפש בכל העולם מומחים שיוכלו לפתח תרופה למחלה הנדירה של בנו, ובדצמבר 2019 הוא שלח מייל למרכז בלווטניק לפיתוח תרופות באוניברסיטת תל אביב וביקש שירתמו למסע להצלת בנו.
מרכז בלווטניק מתמחה בתחום הקרוי drug repurposing: ניתוב מחדש של תרופות מאושרות וחומרים בטוחים לשימוש על מנת לסייע לאנשים עם מחלות נדירות, שאינם מקבלים מענה מחברות התרופות הגדולות. ד"ר אדי פיצ'נוק, ראש היחידה לסריקות ביולוגיות בתפוקה גבוהה במרכז, שהוביל באותה עת מספר מחקרים עבור משפחות נוספות, נענה מיד לאתגר החדש. כך החל המרוץ להצלת הפעוט איליי רייך.
ד"ר פיצ'נוק וקבוצתו קיבלו לידיהם דגימה מהתאים של איליי, שהופקדו בבנק לדגימות ביולוגיות של חולים במחלות נדירות, ובנו מערכת סריקה מותאמת אישית על מנת לבחון את תגובת התאים למגוון חומרים בטוחים ומאושרי FDA. המטרה: למצוא תרופה (שפותחה במקורה לצורך אחר), שתגדיל את כמות החלבון FOXG1 במוחו של איליי, ותפצה על החסר שנגרם על ידי המוטציה. החוקרים ידעו שזוהי אולי התקווה האחרונה של איליי לחיים רגילים: אם וכאשר תימצא עבורו תרופה יעילה ובטוחה, הוא יוכל לקבל אותה כטיפול חמלה.
"מערכת הסריקה שלנו מבוססת על חלבון זורח, או חלבון מדווח, המבוטא בגחליליות, שמחליף את החלבון הפגום בתאים של איליי", מסביר ד"ר פיצ'נוק, "אנחנו סורקים ספרייה של כ-7,000 חומרים מאושרי FDA, שפותחו עבור מגוון מחלות כמו סרטן, הפרעות פסיכיאטריות ותסמונות דלקתיות שונות, ובוחנים את תגובת החלבון המדווח לכל אחד מהם. אנחנו עדיין בעיצומו של התהליך, אבל לשמחתנו, נראה שיש אור בקצה המנהרה. לאחרונה הצלחנו לגלות מספר תרופות שככל הנראה יוכלו לסייע להצלתו של איליי ואנחנו כמובן ממשיכים לחפש תרופות נוספות".
אל תפספס
לדברי ד"ר פיצ'נוק, בשלב הבא החוקרים יסתייעו בשיטות מתקדמות של הנדסה גנטית כדי להפוך דגימות מהעור של איליי והוריו לתאי גזע, ובהמשך לנוירונים. בסופו של התהליך תיבחן השפעת התרופות הנבחרות על הנוירונים של איליי, בתקווה שאכן יקרה הנס והמוח יחזור לקצב התפתחות תקין. החוקרים אופטימיים.
"ההחלטה להגיע לישראל היתה ההחלטה הנכונה"
"כששמענו את תוצאות האבחון הקשה של איליי, אמרתי מיד לאשתי ליסה שאנחנו חייבים לפנות לישראל, שכן שם נמצא את הידע, הניסיון והחשיבה מחוץ לקופסה שכל כך נחוצים לנו", מספר האב סקוט, "פנינו לקהילה היהודית בארה"ב ולחברים בישראל, ובאמצעותם הגענו למרכז בלווטניק". הוא הוסיף כי "מהיום הראשון הרגשנו שהגענו למקום הנכון. הצוות מאוד יצירתי, פועל במהירות ובמסירות עצומה כדי למצוא תרופה לבננו, ולא רק כדי לפרסם עוד מאמר מדעי בכתב עת יוקרתי. עבורנו, במצב המאתגר שאליו נקלענו, יש ליחס הזה ערך עצום. בכל יום אני מתפלל להחלמת בני, אבל בתוך לבי אני יודע שהצוות של בלווטניק עושה כל שביכולתו כדי שאיליי ימשיך לחיות".
"חלפה שנה מאז שהחלטנו להגיע לישראל ולפנות למרכז בלווטניק, והיום אני יכול לומר בוודאות שזו הייתה הבחירה הנכונה עבורנו," מסכם סקוט רייך, "בזכות הרוח הישראלית של שיתוף פעולה, רתמנו למאמץ גם חוקרים ממכון וייצמן למדע ומאוניברסיטת בן-גוריון בנגב. כיהודים, אנחנו מרגישים מאוד נוח בישראל מבחינה רגשית, וזה המקום הנכון עבורנו במלחמה להצלת הבן האהוב שלנו. שנת 2021 תהיה שנה קריטית עבור איליי. אנחנו ממתינים לתוצאות מחקריות נוספות, ותמיד שומרים על אופטימיות".