להביא ילד בריא לעולם היא שאיפה שאין שנייה לה. לשמחתנו, מרבית התינוקות נולדים בריאים, אך הדרך לשם רצופה בדאגות. ההתפתחות הטכנולוגית בשנים האחרונות, חושפת את ההורים לבדיקות המאפשרות להם לקבל מקסימום מידע על מנת להבטיח הריון במינימום דאגות.
עוד בנושא:
כל מה שצריך לדעת על החידושים האחרונים בבדיקות גנטיות במהלך ההריון
הבדיקה שתעניק לך שקט נפשי במהלך ההריון
רגע לפני
אחת המשימות החשובות של רופא הנשים העוקב אחר ההריון היא למנוע לידה של תינוק עם מחלה גנטית קשה, לבטח כזו שניתן היה לזהות עוד טרם ההריון או בשלבים המוקדמים שלו. לשם כך פותחו בדיקות הסקר הגנטיות למחלות תורשתיות, שנועדו לאתר הורים עם נשאות למגוון רחב של מחלות תורשתיות. בדיקות אלה מאפשרות לזוגות המתכננים להרות לקבל תמונה מלאה, ככל שניתן, על הסיכונים הקיימים בהריון מבחינה גנטית. הן מאפשרות לאתר תסמונות שכיחות על בסיס תורשתי-משפחתי וממומנות על ידי קופות החולים.
לצד בדיקות אלה, קיימות כיום בדיקות חדשניות ומתקדמות מבחינה טכנולוגית המאפשרות גילוי מספר גדול בהרבה של מחלות תורשתיות בהשוואה לאלה הממומנות על ידי קופות החולים, דוגמת בדיקת Family Genetix. בדיקה זו מתבצעת על-ידי לקיחת בדיקת דם פשוטה לשני בני הזוג ומאתרת למעלה מ- 200 מחלות גנטיות תורשתיות. טעות נפוצה היא להניח שאם במשפחה אין היסטוריה של מומים או מחלות אין צורך בבירור מקיף. למעשה, כ-80 אחוזים מההריונות בהם נולדים תינוקות עם מחלה גנטית, מתרחשים בקרב משפחות ללא סיפור משפחתי קודם.
מזל טוב! שלבי ההריון הראשונים
בשעה טובה, את בהריון - הלב מתחיל להתרחב ולצדו מופיעים גם חששות. הטכנולוגיות החדשניות העומדות לרשותך מאפשרות בירור ואבחון תסמונות בכל שלבי ההריון. על כן, חשוב לקבל מהרופא המלווה אותך את מלוא המידע אודות בדיקות אלה, על מנת שתוכלי לבחור באופן מושכל את הבדיקה הטובה ביותר עבורך, לאחר ששקלת את הסיכויים והסיכונים הכרוכים בה.
בדיקות ה-NIPT- Non Invasive Prenatal נמצאות בשימוש בישראל בחמש השנים האחרונות וביניהן גם בדיקת Verifi של טבע שמהימנותה נבדקה במחקרים רבים. הבדיקה מפחיתה ב-89 אחוזים את הצורך בבדיקת מי שפיר, במידה שהיא מבוצעת כבדיקת סקר לכל אישה.
התוצאות המתקבלות בבדיקה הן ברמת ודאות מאוד גבוהה שמעניקה תחושה של ביטחון בקרב הזוגות ומאפשרת להם לנהל את ההריון בצורה מיטבית וקלה, כך שבמידה ושאר הבדיקות בהריון תקינות, מרביתם בוחרים להימנע מבדיקות פולשניות כמו דיקור מי שפיר. לעומת זאת, כאשר נמצא ממצא מחשיד בבדיקה מומלץ לעבור את דיקור מי השפיר או בדיקת סיסי השיליה לצורך אישוש או שלילה. את בדיקת וריפיי ניתן לבצע החל מהשבוע העשירי להריון ולקבל את התשובות תוך 7-10 ימים.
איך זה קורה? החל מהשבוע ה-10 להריון, ניתן לאתר בזרם הדם האימהי מקטעי דנ"א חופשיים זעירים שמקורם בתאי השיליה. בבדיקה מחשבים את כמות מקטעי הדנ"א החופשי בזרם הדם, לשם איתור מצב של חסר או עודף של כרומוזומים. תסמונת דאון נובעת מעודף של כרומוזום 21 כך שבמקרה של תסמונת דאון בעובר, הבדיקה תזהה יותר מקטעי דנ"א שמקורם בכרומוזום זה. ייחודיות הבדיקה הינה ברמת הרגישות והדיוק הגבוהות שלה (99.9 אחוזים לזיהוי תסמונת דאון). טרם כניסת בדיקות ה-NIPS לשימוש אבחנו תסמונות כרומוזומליות נפוצות באמצעות בדיקת מי השפיר בלבד.
מרבית הביטוחים המשלימים של קופות החולים משתתפים בכיסוי חלקי של הבדיקה והיא מתבצעת במכונים רפואיים רבים ברחבי הארץ.
בדיקה מתקדמת נוספת הנעשית בשלב מאוחר יותר בהריון בין השבועות 17-22 הינה בדיקת הצ'יפ גנטי ((CMA המתבצעת על ידי דיקור מי השפיר. בנוסף לאבחון הקריוטיפ (סט התסמונות השכיחות הקשור בהפרעות במבנה או בכמות הכרומוזומים), הצ'יפ הגנטי למעשה מזהה בוודאות גבוהה מאוד מאות תסמונות נדירות הנובעות מחסרים או תוספות תת מיקרוסקופיות. חסרונה של הבדיקה טבוע בסיכון שבדיקור עצמו, שעלול להוביל להפלה, זיהום או לידה מוקדמת בסיכון של 1:500 הריונות. כמו כן, לעיתים בבדיקת הצ'יפ הגנטי עלולות להתקבל תוצאות לא חד משמעיות שמשמעותן הקלינית אינה לגמרי ידועה.
חשוב לדעת שממצאים חריגים בסקירה מוקדמת או מאוחרת מהווים המלצה לביצוע דיקור מי שפיר ובמקרים רבים גם לבדיקת צ'יפ גנטי במימון משרד הבריאות. ניתן לבצע את הבדיקה גם באופן פרטי ללא אינדיקציה רפואית.
איזו בדיקה מתאימה באילו מצבים?
לכל אחת מהבדיקות יתרונות וחסרונות. בדיקת מי השפיר נחשבת בדיקה אמינה מאוד אך טומנת בחובה סיכון של 1:500 להפלה עקב זיהום, או הפסקת הריון עקב הדיקור עצמו. בנוסף, כפי שציינו ניתן לבצעה רק החל משבוע 17 עד שבוע 22, כך שבמידה שנמצאו ממצאים המצריכים הפסקת הריון לרב מדובר יהיה ב"לידה שקטה" ולא תהליך של גרידה.
על כן, נשים שאינן נמצאות בסיכון יתר ומעוניינות לבצע בדיקה מדויקת ובטוחה לאיתור תסמונות כרומוזומליות שכיחות, המלצתנו כרופאים היא שתעבורנה בדיקת NIPS. כיום גם קיימת בדיקת NIPS מורחבת יותר, הנקראת "Verifi Plus" שאף כוללת בנוסף לאיתור התסמונות הכרומוזומליות השכיחות גם כמה תסמונות חסר תת-מיקרוסקופיות.
מומלץ לכל זוג להיוועץ עם רופא הנשים המלווה את ההריון לגבי הבדיקות שיכולות לסייע להם לעבור הריון קל, שקט ובריא.
הודות למהפכה בתחום הגנטיקה בישראל ובעולם, קיים כיום ההיצע הגדול ביותר של בדיקות גנטיות וטכנולוגיות מתקדמות כדי לדעת, כמה שיותר מהר, מהו הסיכוי לתסמונות גנטיות ומחלות קשות. ניתן לקבל החלטות חשובות בדבר המשך ההריון או כפי שקורה לשמחתנו ברוב המקרים, להתרכז בדבר החשוב ביותר: לידה בריאה וטובה והקמת משפחה מאושרת.
להזמנת בדיקת הריון - וריפיי
ד"ר כץ אוהד הוא רופא נשים ומנהל מרפאת אולטרה קר - מרפאת נשים