הריון הוא אחת החוויות המרגשות בחיים. לצד הציפייה וההתרגשות זהו תהליך שעשוי להביא עמו גם בלבול ואי וודאות. המסע המרגש להבאת ילד לעולם מעלה לא פעם שאלות ותהיות בדבר הבדיקות הנחוצות בזמן ההריון. כיום, ההתקדמות במדע ובטכנולוגיה מאפשרים לעקוב אחר ההריון בצורה מיטבית ולהקטין את האפשרות הלא רצויה להולדת ילד בעל מומים. פרופ' עידו שולט, מנהל יחידת אם ועובר בבית החולים רמב"ם בחיפה מרחיב ועושה סדר בדגשים שיסייעו לנהל את ההריון בצורה הטובה ביותר.
לצפות לילד משמעותו גם לצפות ללא מעט בדיקות שיש לערוך בתקופת ההריון. סקירות אולטראסאונד, בדיקת שקיפות עורפית, בדיקת חלבון עוברי ובדיקת מי שפיר. בדיקור מי שפיר שוללים בעיות כרומוזומליות המעידות על תסמונת דאון וכן כמה תסמונות נוספות. בדיקה זו, שנעשית בבית חולים באמצעות מחט אשר מוחדרת דרך הבטן לשק מי השפיר, כרוכה גם בסיכון מסויים לסיבוכים ואף להפלה.
בדיקת מי השפיר, מהווה את אחת התחנות המאתגרות להריונית, הן מחשש מהדקירה בבטנה והן מהסכנה לפגיעה בהריון עצמו. ולא רק זאת, את הבדיקה ניתן לעבור החל משבוע 16 עד שבוע 20. בשלב זה, האישה נמצאת כבר בסיום השליש הראשון ובתחילתו של השליש השני. ההריון כבר גלוי לכולם, וכבר קיים קשר רגשי עם העובר וציפייה בקרב המשפחה והחברים הקרובים. בשלב זה, במידה שמגלים ממצא שיוביל להפלה, יהיה זה תהליך לא פשוט הכרוך בתהליך של פרידה ואפילו בלידה שקטה.
לנהל את ההריון בצורה ידידותית וקלה
בשנים האחרונות, הודות להתפתחויות מדעיות והתקדמות הרפואה, נוספו כלים חדשים לאבחון במהלך ההריון, כך שאפשר לנהל אותו בצורה ידידותית וקלה יותר. אחד מהפיתוחים המשמעותיים היא בדיקת דם מסוג NIPT, בדיקת סקר שמטרתה לזהות הפרעות כרומוזומליות בעובר. שמה של הבדיקה -NIPT - הוא ראשי תיבות של
Non Invasive Prenatal Test, כלומר "בדיקה טרום לידתית לא פולשנית". הבדיקה המובילה בקרב בדיקות ה-NIPT הינה בדיקת וריפיי המשווקת על ידי חברת טבע הישראלית.
הבדיקה בודקת תסמונת דאון ותסמונות נוספות והיא מתבלטת במיוחד ברמת הדיוק הגבוהה שלה. הבדיקה מזהה בוודאות של מעל ל-99 אחוזים תסמונת דאון ובאחוז דיוק גבוה מאוד מספר תסמונות כרומוזומליות בעובר. את הבדיקה ניתן לעבור כבר בשלב מוקדם של ההריון, החל מהשבוע העשירי. במחקר שפורסם בכתב העת המדעי הנחשב New England Journal of Medicine דווח כי בדיקת הווריפיי מפחיתה בעד 89 אחוזים את הצורך בדיקור מי שפיר.
בדיקת וריפיי בודקת שבע תסמונות כרומוזומליות כולל תסמונת דאון, והבדיקה מתאימה גם להריונות תאומים או להריונות שהושגו באמצעות תרומת ביצית. לבדיקה יש גם גרסה מורחבת יותר - וריפיי פלוס -המשמשת לאיתור עודפים בכל 23 הכרומוזומים ובנוסף, מזהה שש תסמונות גנטיות הנגרמות בשל חסר תת-מיקרוסקופי, המתגלות בדרך כלל רק באמצעות בדיקת הצ'יפ הגנטי. חשוב לציין שהבדיקה המורחבת רלוונטית רק להריונות עם עובר יחיד.
כיצד ניתן לאבחן תסמונת דאון בבדיקת דם?
את ההפרעות הכרומוזומליות של העובר ניתן לזהות בבדיקת הדם משום שבתהליך ההתפתחות הטבעי של העובר משתחררים לזרם הדם של האם מקטעי דנ"א שלייתי. החל מהשבוע העשירי להריון, כ-10 אחוזים ממקטעי הדנ"א בדם האם מקורם בשלייה. בשלב זה כבר ניתן להעריך את תקינות הכרומוזומים של העובר, לפי היחס הקבוע בין כמות המקטעים מכל כרומוזום. תסמונת דאון או בשמה הרפואי, טריזומיה 21, מתרחשת כאשר ישנם שלושה עותקים של כרומוזום 21 במקום שניים, ולכן במידה שבבדיקה יימצאו יותר מקטעי דנ"א שמקורם בכרומוזום 21, הממצא יצביע על סיכון לתסמונת דאון. על אף רמת הדיוק הגבוהה של הבדיקה, במידה שיימצא סיכון שכזה יומלץ לאם לעבור בדיקה אבחנתית, כמו בדיקת מי שפיר או סיסי שלייה על מנת לאשר את הממצא.
אחד מיתרונות הבדיקה הוא שניתן לבצעה החל מהשבוע העשירי, בשליש הראשון להריון. לפעמים אפילו לא משתפים את המשפחה בדבר ההריון בשלבים אלה ולכן, קבלת המידע בשלב מוקדם מהווה פיתרון נוח. אף פעם לא קל לסיים הריון בשום שלב, אך ככל שהשלבים מוקדמים יותר, קל יותר גם מבחינה טכנית וגם מבחינה רגשית לסיימו.
טוב לדעת כמה שיותר מהר שהכל כשורה, מה שמפחית את רמות הלחץ של שני ההורים, ומכניס שקט לתהליך שגם כך מלווה בלא מעט חששות. גם משך הזמן בהמתנה לתשובות עשוי להיות שיקול בקבלת ההחלטות. תוצאות בדיקת וריפיי מגיעות מהר יותר מתוצאות דיקור מי השפיר. בעוד שתוצאות בדיקת מי שפיר מתקבלות בדואר כחודש-חודש וחצי לאחר הבדיקה, כשההריונית כבר בשליש השני להריונה, תוצאות בדיקת וריפיי נמסרות כבר לאחר 10 ימים.
להזמנת בדיקת הריון - וריפיי