פיקוד העורף הגל השקט

הגדרת ישובים להתרעה
      הגדרת צליל התרעה

      נושאים חמים

      כל מה שצריך לדעת על החידושים האחרונים בבדיקות גנטיות במהלך ההריון

      בדיקות מתקדמות ולא פולשניות יכולות לזהות תסמונות כרומוזומליות בדיוק גבוה, כבר החל מהשבוע העשירי להריון בטכנולוגיה חדשנית, שמתבצעת במעבדה ישראלית ויכולה לחסוך להורים המצפים שבועות רבים של אי ודאות

      בדיקת דם (ShutterStock)
      ניתן למצוא ולאבחן מקטעי דנ"א של העובר בדם האם כבר בשבוע 10 להריון. אישה עושה בדיקת דם (אילוסטרציה: shutterstock)

      תחום הגנטיקה הינו אחד התחומים המתפתחים במהירות במדע וברפואה בשנים האחרונות. ההתקדמות בתחום זה באה לידי ביטוי גם ביכולת לגלות מידע חדש וחשוב על העובר המתפתח ברחם, ביכולת לנהל את ההריון בצורה מיטבית, לזהות נשאויות של מחלות ותסמונות לא רצויות מבעוד מועד ועוד.

      לא פלא אם כן, שתחום האבחון הטרום לידתי עובר מהפיכה של ממש. קיים מרחק עצום, בין ניהול ההריון שהתאפשר לפני עשור לעומת הידע והכלים החדשים העומדים היום לרשות העומדות ללדת והרופאים המלווים אותן.

      לדברי ד"ר רחל מייקלסון-כהן, מנהלת השירות הטרום לידתי במכון לגנטיקה רפואית שבמרכז הרפואי שערי צדק, הידע המתאפשר הודות לבדיקות טרום הלידה, מאפשר לאישה ולמשפחתה לקבל החלטות אישיות בנוגע להמשך ההריון. ככל שהמידע מגיע בשלבים מוקדמים יותר, כך ניתן לנהל את ההריון בצורה הטובה ביותר ולקבל החלטות מושכלות יותר.

      אולטרסאונד של תינוק בתוך הרחם (ShutterStock)
      השאיפה היא לגלות את מירב המידע על העובר המתפתח ברחם (אילוסטרציה: shutterstock)

      בזמן ההריון אנו שואפים לגלות את מירב המידע שניתן על העובר המתפתח ברחם. לוודא שהוא מתפתח כמצופה ולשלול סמנים שמעידים על בעיה. בחסות המדע והטכנולוגיה ניתן היום לזהות תסמונות הנובעות משינויים כרומוזומליים באמצעות זיהוי מקטעי דנ"א, ולהפוך את תהליך הבירור הגנטי הטרום לידתי למעמיק יותר, רחב ומקיף מאי-פעם, מה שמסייע לתהליך קבלת ההחלטות ומקנה תחושת ביטחון ושקט למשפחות.

      לא רק מה מחפשים אלא איך מחפשים

      כבר בשלבים מוקדמים של ההריון, החל מהשבוע העשירי, ניתן לזהות מקטעי דנ"א של העובר בדמה של האם. עובדה זו, הביאה לפיתוח של בדיקות ה-NIPT שיצר עידן חדש באבחון הטרום לידתי.

      בדיקת NIPT היא בדיקה טרום לידתית לא פולשנית, בדיקת דם פשוטה אשר מאתרת את הדנ"א של העובר בדמה של האם. בדיקת ה-NIPT הנפוצה בישראל היא וריפיי של טבע והיא מאפשרת זיהוי של תסמונות, שעד כניסת הבדיקה לשימוש, נבדקו רק באמצעות בדיקות סקר סטטיסטיות או באמצעות דיקור מי שפיר. בדיקת מי שפיר היא אבחנתית ונחשבת אמינה ומדויקת, אך גם כרוכה בסיכונים להפלה לא רצויה, סיכון לזיהום ועוד.

      מבחנות עם דם במעבדה (ShutterStock)
      מזהה תסמונת דאון ברגישות של 99.9 אחוזים (אילוסטרציה: shutterstock)

      נשים רבות חוששות מבדיקת דיקור מי השפיר. ביניהן כאלו עם היסטוריה של הפלות, או נשים עם עבר של ניסיונות רבים להרות ללא הצלחה. על פי מחקר שפורסם בכתב העת המדעי הנחשב New England Journal of Medicine, בדיקת וריפיי מפחיתה ב-89 אחוזים את הצורך בביצוע דיקור מי שפיר במידה שהיא מבוצעת כבדיקת סקר לכל אישה. בנוסף, הבדיקה מציגה רמת דיוק גבוהה במיוחד והיא מזהה תסמונות כגון תסמונת דאון (טריזומיה 21) ברגישות של 99.9 אחוזים, טריזומיה 18 מעל 96 אחוזים וטריזומיה 13 מעל 90 אחוזים.

      בדיקת וריפיי היא דוגמה לידע המחקרי והיכולות המדעיות שהתאפשרו באמצעות טכנולוגיה מתקדמת והיא מבוצעת כיום גם במעבדה בישראל. ביכולתה של הבדיקה להפחית לחץ וחרדה אצל ההורים כבר בשלבים המוקדמים של ההריון (החל משבוע 10).

      יודעים יותר - שקטים יותר

      לבדיקת הוריפיי קיימת גם גרסה מורחבות יותר, בדיקת וריפיי פלוס. הבדיקה מאפשרת לזהות טריזומיות בכל 23 הכרומוזומים ועוד 6 תסמונות נוספות. מרבית התסמונות האלו הן נדירות וקשורות עם סיכון מוגבר להפלה וסיבוכי הריון.
      במידה וימצא ממצא חריג בבדיקת הוריפיי או הוריפיי פלוס, יש לאשר את הממצא בבדיקה אבחנתית כמו בדיקת סיסי שיליה או דיקור מי שפיר. עם זאת, במידה ומתקבלת תשובה תקינה בבדיקת הוריפיי או הוריפיי פלוס - מרבית הנשים בוחרות להימנע מלבצע בדיקות פולשניות.

      להזמנת בדיקה ולמידע נוסף הקליקו כאן