בין 50 ל-70 אחוזים מהזוגות שיבצעו את בדיקות הסקר הגנטיות המורחבות, ימצאו כנשאים של מחלה גנטית כלשהי. עובדה זו לכשעצמה מצריכה כל רופא להמליץ ולהפנות את כל מי שמתכננת להרות לבצע את בדיקות הסקר הגנטיות המורחבות. האפשרות לקבל אינפורמציה מקדימה רחבה על בסיס המידע הגנטי של ההורים הינה משמעותית ועשויה למנוע מחלות גנטיות בעלות השלכות חמורות המלוות לעיתים בפגמים מולדים. היעדר מידע חשוב זה משול בעיני לחציית כביש סואן עם כיסוי על העיניים.
עוד בנושא:
הלכתם לאיבוד? עושים סדר בבדיקות ההריון
הבדיקות שאת חייבת לעשות כדי לעבור את ההריון בשקט נפשי
כל מה שצריך לדעת על החידושים האחרונים בבדיקות גנטיות במהלך ההריון
בעשורים האחרונים עולה יותר ויותר גם השימוש בשירותים של תרומת ביצית ושל תרומת זרע על מנת להביא ילדים לעולם. ההריונות הללו בפרט, מצריכים שימוש בכלים החדשניים ביותר בתחום הבדיקות הגנטיות. מאחר והמידע הזמין עבור נשים וזוגות העוברים הליכים אלו מוגבל וכולל סממנים חיצוניים של התורמים כגון גיל, מצב משפחתי, האם כבר יש להם ילדים, צבע השיער, גובה, עיסוקם, ארץ מוצא ועוד. אך עדיין, רב הנסתר על הגלוי. בניגוד למקרים רבים ברפואה, כאן יש בכוחנו לשפר את המידע באמצעות סקר גנטי מורחב. כאשר מאתרים בבדיקות הגנטיות המורחבות נשאויות משותפות, תהיה לנו האפשרות להמליץ להחליף את תורמת הביציות או תורם הזרע.
בדיקות סקר גנטיות קלות לביצוע, וניתן לבצען במרכזים רפואיים רבים ברחבי הארץ הן בבדיקת דם פשוטה או על ידי דגימת רוק.
בדיקת הסקר הגנטית המורחבת פמיליג'נטיקס - Family Genetix
התפתחות המחקר בתחום הדנ"א שינתה כליל את תחום ההריון ובריאות העובר. לא בכדי ממליצים למשפחות לעבור יעוץ גנטי בכל הריון חדש במשפחה במרוצת השנים גם אם עברו יעוץ גנטי בהריון הראשון. בכל הריון מומלץ לעבור שוב את הבדיקה - הן ברמת הייעוץ הגנטי והן ברמת בדיקת הסקר עצמה. הסיבה העיקרית נעוצה בכך שהתחום כל הזמן מתפתח ומוצאים עוד ועוד מוטציות, ומחלות גנטיות (תורשתיות) שהמדע יודע לזהות.
בדיקות סקר גנטיות מדורגות לפי מדרג בהתאם לרוחב והעומק של כל בדיקה. קופות החולים מבצעות את הבדיקה הבסיסית הכוללת עד 20 מחלות שכיחות על בסיס מוצאם של ההורים. בנוסף, קיימות בדיקות סקר גנטיות מורחבות, הבודקות מאות מוטציות גנטיות. עם זאת, שיטת הבדיקה היא עדיין אותה שיטה שבודקת רק את המוטציות השכיחות הרלוונטיות לאותה קבוצת אוכלוסייה.
בדיקת הסקר הגנטית המורחבת החדשה והמתקדמת ביותר, היא בדיקת פמיליג'נטיקס של טבע. שיטת הבדיקה מתבצעת בטכנולוגיית ריצוף גנטי מסוג NGS (Next Generation Sequencing) והיא בודקת הן את המוטציות השכיחות והמוכרות באותה אוכלוסייה, לצד מיפוי של מוטציות נדירות באוכלוסיות השונות. הבדיקה סוקרת מעל 200 תסמונות ומחלות גנטיות שונות.
למצפים לילד, בדיקה זו יכולה לתת מענה מעמיק ורחב לבסיס התורשתי של שני ההורים. בכך היא מעניקה שקט למשפחה, או יכולה לתת את האפשרות לבחור איך לנהל את המשך ההיריון במידה ונמצאת נשאות או תסמונת כלשהי על בסיס הבדיקות הגנטיות.
עוד שיקול חשוב הוא שלא תמיד מוצא ההורים ברור. ישראל היא כור היתוך שלמספר דורות אחורה, והשיוך לקבוצות אוכלוסייה מובהקות כגון מזרחים ואשכנזים לא תמיד ידוע ומובהק. תשאול לבדו לא תמיד יכול לאפיין במדוייק את מוצאו של ההורה. בדיקה הסוקרת את הגנים בצורה הרחבה ביותר לשני בני הזוג -ללא קשר למוצאם, היא זו המספרת את הסיפור המלא ויכולה לאפשר לבני הזוג להרחיב את התא המשפחתי בשלווה.
ההסתברות למחלה אצל העובר
כאשר נמצאת נשאות משותפת אצל שני בני הזוג לתסמונת מסוימת, יש סיכון של 1:4 (25%) לצאצא חולה בכל הריון של ההורים. שלילה או אישוש הימצאות התסמונת אצל העובר מתבצעות בבדיקות אבחנתיות פולשניות בהמשך ההריון כגון סיסי שיליה או דיקור מי שפיר. בהריונות המתבצעים על-ידי
טיפולי פוריות ניתן לבצע גם אבחון גנטי טרום השרשתי.
הכלים החדשים העומדים לרשותנו, ובראשן בדיקות הסקר הגנטיות המורחבות מאפשרים לנו לחשוב אחרת על תכנון ההיריון. בעידן בו מושג המשפחה הוא מגוון וכולל לא מעט זוגות חד מיניים, הורות משותפת, משפחות חד הוריות וכדומה - והשימוש בישראל בתרומות זרע ותרומות ביצית גבוה מאי פעם. המידע הקיים על התורמים מעניין וחשוב, אך הוא אינו יוכל להעיד האם קיימת תסמונת גנטית שעלולה להשפיע על היילוד. על כך רק בדיקה גנטית מקיפה יכולה לענות.
לטעמי, יש לקבוע נהלים חדשים, במסגרתם צוותים רפואיים ימליצו לזוגות המבקשים להרות ובוודאי לכל מי שמשתמש בתרומה של זרע או ביצית, לעבור בדיקות סקר גנטיות מורחבות במטרה להקטין את הסיכון של לידת ילד עם מום, מחלה או תסמונת קשה שהיה ניתן לגלות מבעוד מועד.
להזמנת בדיקה ולמידע נוסף הקליקו כאן
ד"ר אלי גבע הוא מומחה לפוריות והפריה חוץ גופית