הלכתם לאיבוד? עושים סדר בבדיקות ההריון

תחום בדיקות ההיריון התקדם עד מאוד בשנים האחרונות, לאור התפתחויות במדע וברפואה. לצד הבדיקות הוותיקות אשר מוכרות גם לדור הקודם, הצטרפו בדיקות מה"דור החדש" עם שיטות אבחון מדויקות יותר, שמחדדות את האבחון הטרום לידתי. עם זאת, חלק מהזוגות עשויים למצוא עצמם מבולבלים מההיצע הרחב של בדיקות ההריון.

ד"ר רחל מייקלסון-כהן, מנהלת השירות הטרום לידתי במכון לגנטיקה רפואית שבמרכז הרפואי שערי צדק, עושה סדר ומסייעת לזוגות בהריון להבין מה מומלץ היום בתחום הבדיקות בהריון:

בדיקות הריון מתחלקות ל- 3 סוגי בדיקות:

• בדיקות סקר- הבדיקות השגרתיות
• בדיקות אבחנתיות פולשניות
• בדיקות דנ"א לא-פולשניות (NIPT)

בדיקות הסקר הן הבדיקות השגרתיות שהרופא המטפל יפנה אותך אליהן.בדיקות אלו מכוסות על ידי המדינה - קופות החולים. המטרה היא לבצע סינון על בסיס סטטיסטי בעיקר ולאבחן את ההריונות הנמצאים בסיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית בעובר. במידה שאישה נמצאה בסיכון גבוה היא מופנית לשלב הבא:בדיקות אבחנתיות. בדיקות הסקר הן מדד יחסית טוב לזיהוי תסמונת דאון, עם כ-90 אחוזי זיהוי. עם זאת יש לציין, שהבסיס לחישוב הכולל הוא סטטיסטי ולכן, גם כאשר מתקבלת תוצאה המעידה על סיכון, בסופו של דבר נולד עובר תקין ברוב המקרים, ורק במיעוט תהיה אבחנה של תסמונת גנטית.

1. בדיקת סקר שליש ראשון
שקלול גיל האישה עם תוצאת בדיקת אולטרא סאונד (שקיפות עורפית) ובדיקת דם (הבוחנת את PAPP-A ו-Free hCG). הבדיקה מתבצעת בשבועות 10-14 והתוצאה היא שקלול סטטיסטי של הסיכון לתסמונת דאון בעובר.

2.בדיקת סקר שליש שני (תבחי ןמשולש, "חלבון עוברי")
בדיקה זו גם היא תוצאה של שקלול שלוקח בחשבון תוצאה של רמות 3 מרכיבים בדם האם והם: רמת החלבון העוברי, רמת ההורמון השלייתי, ורמת האסטריול. מטרת הבדיקה היא לבצע הערכת סיכון לתסמונת דאון. הבדיקה מבוססת בדיקת דם ומתבצעת בין השבועות 16-20 להריון. בסיכון גבוה מהנורמה יומלץ לבצע בדיקת מי שפיר. בנוסף, ייתכן והתוצאות יעלו חשד למום אצל העובר (במערכת העצבים או בדופן בטנו).

בדיקות אלה הן בדיקות שמומלץ לבצע בדרך כלל כאשר מזהים סיכון גבוה לתסמונת דאון בבדיקות הסקר, או כאשר במהלך הייעוץ הגנטי הטרום הריוני, נמצאו מוטציות ונשאות של תסמונות אצל ההורים. הבדיקות הפולשניות כשמן כן הן, מערבות בבדיקה תהליך פולשני כלשהו.

1. בדיקת דיקור מי שפיר
בדיקה שמתבצעת בהנחיית אולטרסאונד בה מוחדרת מחט דרך דופן הבטן ושואבת משק ההיריון 20 עד 40 סמ"ק ממי השפיר. מדובר על הליך בטוח יחסית, אך הוא נושא עמו סיכון נמוך להפלה. מומלץ על מנוחה של כ-48 שעות לאחר הבדיקה. הבדיקה מתבצעת בין שבוע 16 לשבוע 20.

מה אפשר לאבחן בדיקור מי שפיר:

• בדיקת כרומוזומים (קריוטיפ) - הבדיקה שמזהה, בין היתר, תסמונת דאון, על ידי אבחון עודף בכרומוזום 21. חלבון עוברי -נמדד בכל מקרה, אך חשוב במיוחד כאשר התקבלה בבדיקת דם האם רמת חלבון גבוהה.

• בדיקת הצ'יפ הגנטי (CMA) - זיהוי חסר או תוספת של מקטעי דנ"א זעירים (שינויים הקרויים תת-מיקרוסקופיים). אלה יכולים להיות הסיבה למספר רב של תסמונות גנטיות כגון מומים מולדים, הפרעות התפתחותיות ושכליות ובמקרים מסוימים גם אוטיזם. כאשר זוהו סימנים למומים באולטרסאונד הבדיקה תמומן על ידי משרד הבריאות, אך ניתן לבצעה גם באופן פרטי, ובחלק מהמכונים בישראל היא מתבצעת כחלופה לקריוטיפ. חשוב לציין שבחלק מהמקרים (3-4 אחוזים) מתקבלים גם ממצאים שמשמעותם אינה ברורה.

• בדיקות גנטיות - כאשר נמצאה אצל ההורים נשאות למחלה גנטית (כגון סיסטיק פיברוזיס) לפני ההריון או בתחילתו, יומלץ בדרך כלל על בדיקת העובר למחלה זו. מדובר בבדיקה מכוונת המיועדת למקרה הספציפי (ולא בדיקה המומלצת בכל דיקור מי שפיר).

2. בדיקת סיסי שליה
בדיקת סיסי שליה - בדיקה אבחנתית פולשנית בה מוחדרת צינורית פלסטיק דרך הנרתיק (לעיתים קיימת גם אופציה להחדרת הצינורית דרך דופן הבטן, בהתאם למיקום השליה), כאשר המטרה היא שאיבת דגימת רקמה (סיסים). לצד האפשרות לבצע את הבדיקה בשלב יחסית מוקדם בהריון (בשבועות 10-13) קיימת גם סכנת הפלה (סביב 1%).הבדיקה נעשית כאשר קיים סיכון גבוה לתסמונת דאון או תסמונות נוספות, או נשאות של מחלה גנטית אצל בני הזוג.

ניתן לאבחן בבדיקה זו:
• בדיקת כרומוזומים (קריוטיפ)
• בדיקת הצ'יפ הגנטי (CMA)
• בדיקות גנטיות מיוחדות

בדיקות אלה הן בדיקות חדשות ביחס לבדיקות ההריון שצוינו עד כה. התפתחות המדע והטכנולוגיה מאפשרת לזהות במדויק הפרעות כרומוזומליות באמצעות בדיקת דם. בבדיקה זו ניתן לבדוק את התסמונות הנפוצות יותר שנבדקות בבדיקת מי השפיר, אך לא בצורה פולשנית, ולכן בדיקה זו במרבית מהמקרים יכולה "לחסוך" את בדיקת מי השפיר.

כתב העת המדעי הנחשב New England Journal of Medicine NEJM פרסם מחקר שמצא שבדיקת ה-NIPT, וריפיי של טבע, מפחיתה ב-89 אחוזים את השימוש בבדיקת מי שפיר, במידה שהיא מבוצעת כבדיקת סקר ראשונית.

מכיוון שהחל משבוע 10 להריון נמצאים בדם האם מקטעי דנ"א (חומר גנטי) רבים שמקורם בעובר, הרי שבבדיקת הדם כבר ניתן לבחון את היחס בין כמות מקטעי ה-DNA מכל כרומוזום, וכך לזהות מצב של עודף/חסר מקטעים מכרומוזום מסויים.

לבדיקות ה-NIPT יש אחוזי דיוק גבוהים בזיהוי התסמונות הנבדקות, על סמך תוצאות של מחקרים וניסיון קליני רב. עם זאת, עדיין מדובר בבדיקת סקר ולא בדיקה אבחנתית, ולכן, כאשר הבדיקה מעידה על תוצאה חריגה, ההפניה היא לבצע בדיקה אבחנתית (מי שפיר או סיסי שליה). כך גם במקרה שבו לא מתקבלת תוצאה כלל, מה שנהוג לקרוא כשל טכני, ההמלצה היא לבצע בדיקה אבחנתית.

ניתן לאתר בבדיקה זו:

• תסמונת דאון - על פי מחקרים, בדיקת וריפיי של טבע מאבחנת בוודאות של 99 אחוזים
• תסמונת אדוארדס
• תסמונת פטאו
• תסמונת קליינפלטר
• תסמונת טרנר
• תסמונת טריפלX
• תסמונת ג'ייקובס

בדיקותNIPT מורחבות, כדוגמת Verifi Plus מאתרות גם:

• מספר מצומצם של תסמונות הנבדקות בצ'יפ הגנטי (CMA)

• חריגות בשאר הכרומוזומים

חשוב שבני הזוג יבינו את כלל האופציות העומדות בפניהם בעולם האבחון הטרום-לידתי, ויחליטו אילו בדיקות מתאימות להם. יש לקחת בחשבון את הטכנולוגיות השונות, הסיכונים הכרוכים בחלק מהבדיקות, מסגרת הזמן לתשובות וכדומה. יעוץ עם רופא הנשים המטפל ועם גנטיקאים הינו חיוני בתהליך קבלת ההחלטות.


להזמנת בדיקה ולמידע נוסף הקליקו כאן