נס חנוכה של ילדי הדושן? בקרוב יחל ניסוי בתרופה חדשה למחלה חשוכת המרפא

קמפיין משותף של עמותת "עדי" ובית החולים הדסה מבקש את עזרת הציבור במימון ניסוי בתרופה לסרטן שד, שעשויה להביא תקווה לילדים החולים במחלה הניוונית והסופנית ולהוסיף עד 10 שנים לתוחלת חייהם

12/12/2016
ילד בכסא גלגלים. ShutterStock
ניוון השרירים מוביל עם הזמן לאובדן הניידות(צילום: ShutterStock)

מחלת הדושן, מחלת ניוון שרירים חשוכת מרפא, פוגעת באחד מכל 3,500 ילדים. מאחר ומדובר ב"מחלה יתומה", כלומר מחלה שלא רבים חולים בה, היא סובלת מהיעדר תקציבים ומחקר, ואל הוואקום שנוצר נכנסו הורים מודאגים המנסים לחפש מזור לייסורי ילדיהם.

עמותת "עדי", אותה הקימו ארבעה הורים לילדים החולים בדושן, יזמה בשיתוף בית החולים הדסה בירושלים ניסוי ראשון מסוגו לבחינת היעילות של תרופה ששימשה עד כה לטיפול בחולות סרטן. לרגל חג החנוכה, יצאה העמותה בקמפיין הקורא לקהל הרחב להזמין מארז נרות חנוכה ולסייע במימון הניסוי, שהעמותה נושאת בעלותו, ולתת הבזק של תקווה לילדיהם והוריהם.

עוד בנושא:
מחלות יתומות: לא קל להיות אחד ממיליון
פעוטה ישראלית חולה במחלה גנטית נדירה וקשה במיוחד

עוד באותו נושא

לבד במערכה: מדוע ישראל מתנערת מהחולים במחלות יתום?

לכתבה המלאה
ינסו להיעזר בתרופה לסרטן השד עבור ילדים חולי דושן(צילום: ShutterStock)

"קיבלנו אור ירוק ועכשיו, כאן בישראל, נתחיל בעוד שבועות בודדים להנגיש טיפול חדשני לשלושים ילדים חולים בדושן", מסרה העמותה בהודעה עם אישור הניסוי בידי משרד הבריאות בחודש ספטמבר. "התרופה יכולה לעזור לילדים שלנו ולהעניק להם עוד שנים רבת וטובות על הרגליים. שיתוף הפעולה המופלא עם בית החולים הדסה הניב את הטיפול הראשוני, אשר מתאים לכל ילדי הדושן, ונותן סיכוי ותקווה אמיתית", אמרו בעמותה.

כמו כן, הוסיפו כי הטיפול מיועד לכל ילד החולה במחלה (עשוי להיות שוני במקור המוטציות הגנטיות). "התקווה היא שכתוצאה מהשימוש בתרופה ממברנת התא תתחזק, וכפועל יוצא מכך יהיו מספר לא מבוטל של 'הטבות' במצב השריר, בהן צמצום שחיקת תאים ואף סיוע לרגנרציה של התאים", אמרו בעמותה. עם זאת, הדגישו שם כי מטרת הניסוי לבדוק האם התרופה מובילה לעיכוב בהתפתחות המחלה בלבד.

הניסוי, שצפוי לצאת לדרך לאחר שיקבל עוד מספר אישורים נוספים ממשרד הבריאות, אמור להתנהל בבית החולים הדסה בירושלים בהובלת ד"ר טליה וולמן דור ופרופ' שמואל בן ששון. במסגרת הניסוי תינתן התרופה טמוקספין, המשמשת בדרך כלל לטיפול בנשים החולות בסרטן השד, לילדים בני 5-13 החולים במחלה. התרופה תינתן לילדים על פי שיקול דעתם של מנהלי הניסוי, במספר שלבים.

"אנחנו עמותת הורים קטנה ולכן האתגר לגייס כספים הוא גדול". הילה קרופסקי(צילום: עמותת עדי)

מומחים מאמינים כי התרופה עשויה להועיל לילדים החולים ששריריהם פוגמים בתפקודם, מאחר והיא אמורה להאט את הרס השריר ולהמיס את רקמת השומן הדלקתית הנוצרת אצל החולים. התרופה עשויה להאריך את תוחלת החיים של הילדים החולים בחמש עד עשר שנים נוספות.

יוזמת הניסוי עלתה בעקבות תוצאות מעודדות שהתקבלו אודות השפעת התרופה על עכברים חולי דושן, והוא יבדוק, בין היתר, את יעילות התרופה בהפחתת דלקות וצלקות הנוצרות בעקבות הרס השריר. כמו כן, הניסוי יבדוק את יכולתה של התרופה לחזק את מעטפת השריר ולשפר את תהליך הרגנרציה (התחדשות) והשיקום של השריר.

"אנחנו עמותת הורים קטנה ולכן האתגר לגייס כספים הוא גדול. אבל, כעמותה שהוקמה על ידי הורים לילדים חולים, אין לנו ברירה מלבד להגיע למטרה", אומרת הילה קרופסקי, מנכ"לית עמותת עדי בראיון לוואלה! NEWS לרגל השקת קמפיין גיוס הכספים. "קראנו למבצע 'בידינו אור' כי אנחנו מאמינים שבחג הזה, כל אחד, בתרומה קטנה יכול לעשות שינוי גדול ולהאיר אור גדול עבור הילדים שלנו. ההתגייסות הרבה של האנשים מסביב מרגשת אותי מאוד ואני מאמינה שבזכותה נצליח לגייס את הסכום הדרוש עבור הטיפול החשוב".

כיסא גלגלים בגיל 12

מחלת דושן (Duchene Muscular Dystrophy) היא מחלת ניוון שרירים הפוגעת בילדים זכרים (בעיקר), כאשר הסטטיסטיקה עומדת על אחד לכל 3500 ילדים שנולד עם המחלה. ברחבי העולם ישנם כ- 250 אלף ילדים החולים במחלה, ובישראל נאמד מספרם בכ-300.

מקור המחלה הוא בפגם גנטי המונע מהגוף לייצר חלבון חיוני(צילום: ShutterStock)

מקור המחלה הוא בפגם גנטי המונע מהגוף לייצר חלבון חיוני הנקרא דיסטורפין, הדרוש להגנה על תאי השריר. בהיעדרו של החלבון תאי השריר פגיעים, ופעולות שגרתיות כמו התכווצות של השריר גורמת להרס ואף לתמותה של תאי השריר בגופם של ילדים, בנוסף לחדירה של תאים דלקתיים לרקמות השריר. כמו כן, רקמת השריר מידלדלת עם הזמן ומוחלפת ברקמת שומן וכתוצאה מכך השריר מאבד בהדרגה את יכולתו לתפקד.

ניוון השרירים מוביל עם הזמן לאובדן הניידות ויכולת התמרון ובסופו של דבר גם למוות בגיל צעיר - בעשור השני או השלישי לחיים – בדרך כלל בעקבות כשל של שרירי הלב או הריאות.

אבחון המחלה נעשה לרוב לפני גיל חמש, כאשר בין הסימפטומים נמנים חולשה בשרירים הקרובים ללב (פרוקסמילים) וחולשה באזור הרגליים והאגן. אותה חולשה מתפשטת גם לידיים, לצוואר ולאיברים נוספים. עד גיל שש פוחתת מסת השרירים אצל ילד חולה בכ-50 אחוז בהשוואה לילד בריא. עד גיל עשר עשוי הילד להזדקק לעזרת הליכון, וסביר להניח שעד גיל 12 ימצא את עצמו בכיסא גלגלים.

כאמור, אין מרפא למחלה הדגנרטיבית. לעתים ניתנים טיפולים שונים, בהם סטרואידים, שמטרתם לטפל בסימפטומים של המחלה, אך אלה כרוכים בתופעות לוואי משמעותיות.

מאתגר לפתח תרופה חדשה למחלה נדירה

על אף מיעוט המחקר היחסי בנוגע למחלה ולתרופות אפשריות, בשנים האחרונות החלו להבהיק אורות ראשונים של תקווה בנוגע לטיפול תרופתי למחלת הדושן.

התרופה הרשמית הראשונה שהושקה לטיפול במחלה ואושרה באוגוסט 2014 לשימוש בידי משרד הבריאות, מכונה טרנסלרנה. התרופה מטשטשת את האות הפגומה בגן המייצר את החלבון החסר לילדי הדושן ומאפשרת בכך ייצור חלקי של החלבון החסר. השפעת התרופה עשויה לעכב את התפתחות המחלה בחמש עד עשר שנים.

בחודש ספטמבר השנה, אישר מנהל המזון והתרופות האמריקאי (ה-FDA) תרופה נוספת לטיפול במחלה - אטפלירסן, לאחר מחלוקת בנוגע להשפעת התרופה על החולים. בעוד שגורמים רשמיים לא הצליחו להתרשם לחלוטין מיעילותה של התרופה, המנהל נימק את החלטתו לאשר את התרופה בנסיבות הקשות האופפות את המחלה ובצורך למצוא לה טיפול.

לעמוד התרומות של עמותת עדי בפייסבוק

  • דושן
  • ניוון שרירים

טרם התפרסמו תגובות

הוסף תגובה חדשה

+
בשליחת תגובה אני מסכים/ה
    walla_ssr_page_has_been_loaded_successfully