פיקוד העורף הגל השקט

הגדרת ישובים להתרעה
      הגדרת צליל התרעה

      נושאים חמים

      מהי תסמונת האדם הנוקשה?

      התסמונת הנדירה גורמת להתקשות של השרירים, לעיתים עד כדי שיתוק מוחלט. הרפואה עדיין לא מצאה את הגורמים למחלה, אבל טיפול חדשני הצליח להחזיר שתי חולות לחייהן הקודמים

      כאבי שרירים (ShutterStock)
      התכווצות והתקשות שרירים שעלולה להוביל לשיתוק מוחלט (אילוסטרציה: shutterstock)

      תסמונת האדם הנוקשה היא תסמונת מרתקת ונדירה. סיפורן של שתי מטופלות שעברו טיפול של השתלת מח עצם עצמית בקנדה, והצליחו להיפטר מהסתמינים הקשים באופן מלא, העלה אותה לסדר היום הרפואי. מהי אם כן התסמונת הנדירה ומהם הטיפולים המוצעים כיום לטיפול בה?

      עוד בנושא:
      האם פעילות גופנית מסוכנת ללב?
      אספירין להמונים: האם זו התרופה לסרטן?
      גילוי מוקדם של פרקינסון בעזרת חוש הריח

      תסמונת האדם הנוקשה (stiff person syndrome) היא הפרעה נדירה המתאפיינת בהתקשות של שרירי הגוף והתכווצויות שרירים, וכתוצאה מכך גורמת לפגיעה קשה ביכולת הניידות של הסובלים ממנה. במקרים חמורים המחלה יכולה למנוע תנועה והליכה לחלוטין, ולגרום לעוויתות, פירכוסים ורגישות מוגברת לאור וקול. התסמונת הנדירה מתרחשת אצל אחד מתוך מיליון אנשים, רובן נשים בגיל העמידה.

      התסמונת נחלקת לשלושה סוגים: סוג פאראנאופלסטי (כאשר מדובר בחולה עם מחלה ממארת אשר התסמונת מתפתחת באופן משני למחלה), סוג אידיאופטי (כאשר הגורם לא ידוע) וסוג אוטואימוני. כשמדובר במחלה אוטואימונית, כלומר מצב שבו מערכת החיסון של הגוף תוקפת את הגוף עצמו, עלולה תסמונת האדם הנוקשה להופיע בשילוב עם מחלות אוטואימוניות אחרות כדוגמת מחלות של בלוטת תריס, ויטיליגו ובמיוחד עם סוכרת מסוג 1.

      תיעוד ראשון של טיפול חדשני

      האבחון מתבצע על ידי שילוב של התסמינים הקליניים של נוקשות שרירים, בדיקה גופנית ונוירולוגית, בדיקה של פעילותם החשמלית של השרירים (EMG), ובדיקות דם כולל חיפוש אחר נוגדנים ספציפיים הקשורים למחלה. התקשות של שרירים עד כדי תחושה של מגע בלוח עץ היא הרמז הספציפי ביותר לאבחנה זו.

      טיפול תרופתי יעיל שמקל על התסמינים הוא תרופה שנקראת דיאזפאם, הידועה גם בשם ואליום. תרופה זו ואחרות דומות לה יוצרות איזון בפעילות של מוליכים עצביים שונים ועוזרים להרפייה של השרירים. קיימות תרופות נוספות שיכולות להינתן כתוספת או כטיפול חליפי, אך בסופו של דבר מדובר בטיפול תסמיני ולא בטיפול שמונע או מטפל בגורם למחלה. כאשר מטופל סובל מצורה חמורה של המחלה ניתן לשקול טיפולים שמדכאים את מערכת החיסון דוגמת סטרואידים במינון גבוה וטיפולים נוספים.

      השתלה עצמית של תאי גזע מבוצעת לעיתים כדי לטפל בהצלחה בחולים עם מחלות אוטואימוניות כמו טרשת נפוצה וסקלרודרמה, אשר עמידות לטיפול קונבנציונלי. הטיפול כולל מתן טיפול כימותרפי במינון גבוה כדי לאפשר לגוף "להיפטר" מתאי מערכת החיסון החולים והשתלה של תאי אב תקינים מהמטופל עצמו. במסגרת תכנית ההשתלות של בית החולים אוטווה בקנדה בוצעו השתלות מח עצם עצמיות על שתי נשים עם תסמונת אדם נוקשה במצב חמור, באותו פרוטוקול שבו מטפלים בחולי טרשת נפוצה.

      אחת הנשים שעברה את ההשתלה אובחנה ב-2005, בגיל 48, לאחר שהחלה לחוש התקשות של הרגל, התכווצויות שרירים עזות, נפילות וקושי בהליכה. הליך השתלת מח העצם בוצע בשנת 2009. חודש לאחר ההשתלה, הסימפטומים חלפו וכעבור שישה חודשים היא חזרה לעבודה ולפעילות ספורטיבית. במעקב של חמש שנים לאחר ההשתלה, המטופלת נותרה בריאה וללא חזרה של התסמינים.

      האישה השנייה הייתה אישה בריאה לחלוטין עד הופעת התסמונת בשנת 2008 בהיותה בת 30. היא הפסיקה לעבוד, נאסר עליה לנהוג והיא נאלצה לחזור לגור עם ההורים שלה, כל זאת עד שעברה בהצלחה את הליך ההשתלה בשנת 2011. בתקופה הראשונה היא סבלה מארבע חזרות קצרות של התסמינים אך בהמשך הם נעלמו לחלוטין והיא חזרה לעבודה ולפעילותה הקודמת.

      לדברי החוקרים, כפי שפורסמו במגזין של איגוד הרפואה האמריקני JAMA, מדובר בתיעוד הראשון של טיפול מסוג זה והשתלת מח עצם שאחריו נוצרה הפוגה מלאה וארוכת טווח בחולים של תסמונת האדם הנוקשה.