הזמרת סלין דיון הודיעה בפעם השניה בשנה האחרונה, כי היא נאלצת לבטל את סיבוב ההופעות הבינלאומי שלה, שהיה אמור להגיע גם לישראל, בגלל התדרדרות במצבה בעקבות תסמונת נדירה הקרויה תסמונת האדם הנוקשה. מהי התסמונת הנדירה ומהם הטיפולים המוצעים כיום לטיפול בה?
תסמונת האדם הנוקשה (stiff person syndrome) או תסמונת מורשה-וולטמן (על שם הרופאים שגילו אותה ב-1956), היא הפרעה נדירה המתאפיינת בהתקשות של שרירי הגוף והתכווצויות שרירים, וכתוצאה מכך גורמת לפגיעה קשה ביכולת הניידות של הסובלים ממנה. במקרים חמורים המחלה יכולה למנוע תנועה והליכה לחלוטין, ולגרום לעוויתות, פירכוסים ורגישות מוגברת לאור וקול. התסמונת הנדירה מתרחשת אצל אחד מתוך מיליון אנשים, רובן נשים בגיל העמידה.
התסמונת נחלקת לשלושה סוגים: סוג פאראנאופלסטי - כאשר מדובר בחולה עם מחלה ממארת והתסמונת מתפתחת באופן משני למחלה סוג אידיאופטי - כאשר הגורם לא ידוע, וסוג אוטואימוני.
כשמדובר במחלה אוטואימונית, כלומר מצב שבו מערכת החיסון של הגוף תוקפת את הגוף עצמו, עלולה תסמונת האדם הנוקשה להופיע בשילוב עם מחלות אוטואימוניות אחרות כדוגמת מחלות של בלוטת תריס, ויטיליגו ובמיוחד עם סוכרת מסוג 1.
החומרה וההתקדמות של המחלה יכולים להשתנות מאדם אחד למשנהו. התסמינים מתפתחים בדרך כלל על פני תקופה של חודשים ועשויים להישאר יציבים במשך שנים רבות או להחמיר לאט. אצל אנשים מסוימים ניתן לייצב את התסמינים באמצעות תרופות.
איך מטפלים?
אנשים עם SPS מגיבים למינונים גבוהים של מספר נוגדי פרכוסים. מחקר שנערך במימון האגודה הבינלאומית למחלות נורוילוגיות ושבץ (NINDS) הוכיח את היעילות של טיפול באימונוגלובולין תוך ורידי (IVIg) בהפחתת נוקשות והורדת רגישות לרעש, מגע ומתח בקרב אנשים עם תסמונת זו.
טיפול עם IVIg, תרופות נוגדות חרדה, מרפי שרירים, נוגדי פרכוסים ומשככי כאבים ישפרו את הסימפטומים של SPS, אך לא ירפא את ההפרעה. לרוב האנשים עם SPS יש נפילות תכופות ומכיוון שחסר להם רפלקסים הגנתיים נורמליים, פציעות יכולות להיות קשות. עם טיפול מתאים, התסמינים בדרך כלל נשלטים היטב.