מחקר חדש מהמרכז הרפואי של אוניברסיטת קולומביה בניו יורק מגלה כי לילדים ובני נוער שלוקים באוטיזם יש קשרים (סינפסות) רבים מדי במוח, מה שיכול להשפיע על התיפקוד של מוחם. החדשות הטובות הן שאסטרטגיה טיפולית חדשה יכולה להתבסס על תרופות שיפחיתו את היווצרות הקשרים בין העצבים במוח בשלב מוקדם ויעכבו את תסמיני המחלה.
עוד בנושא:
תסמונת רט: הסיפור של מלאכיות הדממה
"משהו לא בסדר עם הילד שלי"
הילד שלי אובחן כאוטיסט, מה עכשיו?
אוטיזם הוא למעשה ספקטרום של הפרעה שמאופיינית בבעיות התנהגותיות, חברתיות ומגבלות תקשורתיות. בארה"ב בלבד יש למעלה משני מיליון אנשים שלוקים באוטיזם על צורותיו השונות, וקיימת עלייה בשכיחות המחלה בשיעור של 10% עד 17% מדי שנה במספר המאובחנים. את העלייה מייחסים החוקרים ,לפחות באופן חלקי, להגברת המודעות ולשיפור בשיטות האבחון. למרות ההתקדמות המחקרית, הגורמים המדוייקים לאוטיזם אינם ברורים. מה שכן ידוע הוא שקיימת פגיעה מבנית מסויימת במוחם של הלוקים במחלה.
במחקר חדש פרי עבודתם של נוירולוגים מאוניברסיטת קולומביה בניו יורק, התבססו החוקרים על נתיחת מוחות של 26 ילדים ובני נוער אוטיסטים אשר נפטרו מסיבות שונות שאינן קשורות במישרין למחלתם, והשוו את התוצאות לממצאים ממוחם של 22 ילדים ללא אוטיזם. גילאי הנבדקים היו בין שנתיים לעשרים.
בבדיקות שנערכו בוצעה הערכה של צפיפות הסינפסות, אותן קשרים בין תאי העצב במוח, שאחראיים על החיבור והתקשורת שבין התאים השונים.
ריבוי הקשרים בשל אובדן יכולת להשמיד תאים פגומים
תוצאות המחקר הראו, בדומה לידוע עד היום, כי במוחם של אנשים ללא אוטיזם, מספר החיבורים בין תאי העצב יורד ב- 50% לערך בגיל הילדות המאוחרת. עם זאת, המספר של הקשרים במוחם של הלוקים באוטיזם הצטמצם רק בכ-16% בילדות המאוחרת.
בנוסף נמצא כי במוחם של הלוקים באוטיזם היה שיעור גבוה יותר של תאי עצב, בהם רכיבים ישנים או פגומים אשר במצב תקין אמורים לעבור תהליך של "הרס עצמי", שקרוי אוטופאגיה.
באופן נורמלי התרבות קשרים בין תאי עצב היא הבסיס להתפתחות של יכולות למידה ורכישה של מיומנויות חדשות ולכן היא תופעה חיונית וקריטית. יחד עם זאת, לפי תוצאות המחקר נראה כי להסרה של סינפסות מיותרות עשויה להיות חשיבות רבה באותה מידה לצורך ייעול עבודת המוח ומניעת של התקשרויות לא מועילות או מזיקות.
פוטנציאל טיפולי?
ממחקר על בעלי חיים נמצא כי ירידה בחלבון שנקרא mTOR מובילה לירידה במנגנון החשוב של ההרס העצמי של תאי עצב פגומים. חוסר בחלבון המדובר התגלה במודלים של עכברים על מצב דמוי אוטיזם, שגם בו מוביל המצב לריבוי קשרים בין תאי העצב.
כאשר טופלו אותם עכברים במודל בתרופה ראפאמיצין (הידועה גם בשם Sirolimus) שיכולה לחסום את פעילות החלבון mTOR, המנגנון של דילול התאים המיותרים חזר לפעול והוביל לירידה בקשרים. חשוב לציין כי מדובר בתרופה שמדכאת את מערכת החיסון ואשר נמצאת בשימוש במטופלים לאחר השתלות איברים, וכחלק מהחומר שמצפה סטנטים לצנתורים. בשל פרופיל תופעות הלוואי שלה וההשפעות שלה על מערכת החיסון לא סביר כי תשמש בצורתה הנוכחית אופציה טיפולית לניסוי בבני אדם בהתוויה זו.
החדשות המעודדות הן שהמחקר הנוכחי תרם רבות להבנה של הפגם החלבוני שייתכן ותיקון שלו יוכל לסייע בטיפול עתידי באוטיזם. כמובן שהדרך ליישום הטיפול בבני אדם תצריך עוד כמה שנות מחקר ותכלול חיפוש אחר מסלולים ביולוגיים נוספים שיכולים להסביר את ההבדלים בין המוחות הבריאים לחולים.