הילדות שכלואות בתוך הגוף של עצמן

מה עושה אמא שמגלה ביום אחד שהבת שלה כלואה בתוך הגוף של עצמה? עם השאלה הקשה הזו מתמודדות מדי יום אמהות לבנות שסובלות מתסמונת רט. החולות בתסמונת זו נולדות "בריאות", אבל שנתיים לאחר לידתן חלה נסיגה, והן מאבדות באופן הדרגתי את היכולת התקשורתית ויכולת השימוש בידיים.

מהי תסמונת רט?
רט (RETT) היא תסמונת תורשתית שבעבר הוגדרה כחלק מתסמונות הקשת האוטיסטית. מדובר בבעיה נוירולוגית-התפתחותית שפוגעת באופן כמעט בלעדי בבנות צעירות - 1 לכל כ-10,000 לידות של בנות.

התסמונת מאופיינת בהתפתחות תקינה בחודשי החיים הראשונים, שאחריה מופיעה האטה התפתחותית, אובדן יכולת תנועה תכליתית, תנועות בלתי רצוניות אופייניות, ירידה בהתפתחות המוחית, קושי בהליכה ופרכוסים.

הופעת התסמונת מתחילה בין גיל 6 ל-18 חודשים באופן הדרגתי. בהמשך חלה החמרה מהירה בין גיל שנה לארבע. הורים לבנות שחולות בתסמונת מספרים כי בשלב מסויים הן התחילו לשים לב שהבנות "הולכות אחורה" מבחינת התפתחותית - מפסיקות להשמיע הברות, ממעטות לתקשר.

על אף העובדה ששמדובר בתסמונת גנטית, העברה תורשתית מוכחת בפחות מאחוז אחד מהמקרים. ברוב המקרים ההופעה של הבעיה מופיעה באופן ספונטני. עם זאת, במשפחות בהן יש כמה מקרים של התסמונת, נמצא לפעמים אותו גן פגום גם בקרב נשים בריאות באותה משפחה.

עדיין אין תרופה
לצערנו הרב עדיין אין טיפול לתסמונת רט. לכן, הטיפול הוא בעיקרו טיפול תומך בסיבוכים ובבעיות הבריאותיות שמאפיינות את החולות בסנדרום - פרכוסים, בעיות נשימה, בעיות אורטופדיות ועוד.

אבחון תסמונת רט מתבסס על תמונה קלינית פיזית והתנהגותית, ונתמך על ידי בדיקה גנטית. הילדות לא יכולות לדבר ולתקשר עם הסביבה, למרות שהן מבינות את כל מה שמתרחש מסביבן.

רצים למען מלאכיות הדממה
בשבת הקרובה, ה-17.05.2014, ייערך בקאנטרי ברמת אביב מרוץ להעלאת המודעות לתסמונת רט. את המרוץ יזמה עמותת "מלאכיות הדממה" לתסמונת רט. את העמותה הקים עו"ד שמוליק זיסמן אשר בתו הדר בת ה-17 לוקה בתסמונת.

זיסמן הקים את העמותה לפני יותר מעשור במטרה לקדם את המחקר ולמצוא תרופה למחלה. אז, עוד לא היה ידוע הגן שגורם למחלה. היום עשור לאחר מכן, אנו נמצאים בתחילתו של מחקר קליני שיוביל למציאת תרופה.

אפשר להירשם למרוץ דרך עמוד הפייסבוק של העמותה.

הורים, אל תעברו את זה לבד
"לזוג הורים ששומע שהילדה שלהם לוקה בתסמונת רט, זה לפעמים נשמע כמו גזר דין מוות", אומרת סיגל הרץ-תירוש, מנכ"לית מלאכיות הדממה. "אחת מדרכי ההתמודדות, דווקא של המשפחה ולא של הילדות עצמן, היא ההיכרות עם משפחות אחרות", היא מוסיפה, "ההתמודדות יכולה להיות מאוד קשה – זו תחושה של בדידות, ניתוק חוסר אונים. הורים רבים פונים לעמותה ומבקשים שנחבר אותם למשפחות נוספות, וכבר נתקלנו באימהות שאומרות שהמפגשים שהעמותה יוצרת הם ההזדמנות היחידה להכיר עוד משפחות באותה סיטואציה".

לדברי הרץ-תירוש, בעיה אחרת בסוגיית ההתמודדות של המשפחות היא מיצוי הזכויות של המשפחות מול המדינה בנושאי ניידות, נכות וכדומה. עמותת מלאכיות הדממה מסייעת גם בצד הרפואי - על ידי שיתוף פעולה הדוק עם המרפאה לתסמונת רט בתל השומר, שם עושים מעקב נוירולוגי (בגלל האפילפסיה וההפרעות שינה), מעקב גסטרואנטרולוגי (תזונת הבנות שונה כיוון שהלעיסה שלהן פגועה), מעקב אורתופדי (בגלל קיצורי גידים, עקמת, כיסאות גלגלים וכדומה) ועוד.

שלוש אמהות:
במאי: בן שני
צלמים: איתי רזיאל, דניאל בר-און
עורך: דורון לוין
ע. עורך וכתוביות: רוני בן גל
משתתפות: חדוה לוי, מאיה שגב, רחל אוחיון