ילדה בת 6 "מזדקנת לאחור" בגלל הפרעה גנטית נדירה, בדומה לדמותו של בנג'מין באטון מהסרט המצליח "הסיפור המופלא של בנג'מין באטן" משנת 2008. בקרוב היא "תחזור להיות תינוקת" ולא תוכל יותר ללכת על רגליה.
על אף גילה הצעיר, קלואי גרסיה נאלצת להשתמש בהליכון כדי להתנייד ויש לה משקפיים עבים המסייעות לה לראות. קלואי, תושבת נאשוויל, סובלת ממטאכרומטיק לויקודיסטרופיה (MLD), הפרעה גנטית נדירה ותורשתית שתוקפת את המוח ואת מערכת העצבים, אותה הרופאים מתארים כ"הזדקנות לאחור". הצעירה לא תוכל בסופו של דבר ללכת, לדבר, לראות או להאכיל את עצמה כתוצאה מהמחלה.
אין תרופה ידועה למצב והטיפול בתסימיני המחלה יכול לעלות יותר מ-4 מיליון דולר. אביה שבור הלב של קלואי, דיוויד גרסיה, אמר לתחנת החדשות האמריקאית WSMV: ''אני כל יום צריך לשמור על הבת שלי ואני חייב למצוא דרך לעצור את המחלה הזו''.
MLD גורם למחסור באנזים אריסולפטאז (ARSA), הגורם לפגיעה במערכת העצבים, חוט השדרה והמוח. הילד מאבד את התפקוד המוטורי שלו ובמשך שנים חי בשכיבה ללא יכולת לפעולות רצוניות - ולרוב נפטר בגיל צעיר. המחלה היא אוטוזומלית רצסיבית, כלומר הסיכון לילד חולה קיים רק כאשר שני בני הזוג הם נשאים של אותו גן בלתי תקין.
לפי דף GoFundMe שהוקם על ידי המשפחה, דיוויד והמורה של קלואי החלו לשים לב לשינויים שהתרחשו בה זמן קצר לאחר יום הולדתה השישי שצוין בשנה שעברה. היא התקשתה לפתע ללכת, לקפוץ ולרוץ, והמורה שלה הבחינה מאוחר יותר שהיא ''כפופה במותניים'' ולא הייתה יכולה לפתוח את התרמיל שלה.
קלואי סבלה גם מכאבי ראש חזקים, שגרמו לאביה להביא אותה לבית החולים, שם אובחן אצלה סוג של MLD. דייוויד אמר: ''בפעם הראשונה שאמרו לי שזה זה, אמרתי שלא ייתכן שזה קורה לי''.
עוד בנושא:
בת 22 בגוף של בת 8: האישה שתקועה בגוף של ילדה
תינוקת ישראלית אובחנה בתסמונת הזדקנות. כל הפרטים על פרוגריה
יש תרופה, אבל היא היקרה ביותר בעולם
ההערכה היא שאחד מכל 40,000 עד לאחד מכל 160,000 ילדים נולדים עם המחלה, אמר דובר הארגון הלאומי למחלות נדירות. ד"ר תומס קאסיני, גניטיקאי מאוניברסיטת ונדרבילט בנאשוויל שעובד עם חולי MLD, אמר: ''אני באמת מרגיש רע עם מה שעוברת המשפחה הזו או כל משפחה שנאלצת להתמודד עם דבר כזה''.
הוא ציין שבעוד שהמחלה קטלנית בסופו של דבר, ילדים עם MLD יכולים לחיות עוד שנות ה-20 או ה-30 לחייהם עם הטיפול המתאים. בחודש מרץ השנה אישר מנהל התרופות האמריקאי ה-FDA את לנמלדי, הטיפול הראשון בעזקת תאי גזע לילדים עם MLD. הטיפול מורכב מעירוי חד פעמי של תאי גזע מהדם של המטופל עצמו, שעברו שינוי גנטי כדי להכיל עותקים פונקציונליים של הגן ARSA. לאחר מכן תאים אלו מתרבים במח העצם ועוזרים לגוף לייצר ARSA, ומאט את התקדמות ה-MLD.
הטיפול הזה מיועד רק לילדים שמאובחנים בשלב מוקדם, והוא אינו מכוסה בדרך כלל בביטוח הבריאות, כשהעלות שלו מסתכמת ב-4.25 מיליון דולר, מה שהופך אותה לתרופה היקרה ביותר בעולם.
דיוויד גרסיה, אב יחידני, נוסע כעת ברחבי המדינה כדי לבקר בבתי החולים הנבחרים המציעים את הטיפול הזה. "זה מאוד קשה, במיוחד כשאתה גר לבד," הוא אמר. 'אין לך עם מי לדבר, אתה צריך לעשות הכל לבד".
אם המשפחה לא תצליח לקבל גישה לתרופת הלנמלדי, לרופאים לא תהיה ברירה אלא להתמקד אך ורק בטיפול בסימפטומים של קלואי ולא במחלה עצמה.