איזו בדיקות גנטיות בהריון הכי חשובות ולמה מי שפיר קריטית?

בדיקות גנטיות בהריון הולכות ומשתכללות עם השנים, ונשים רבות אף בוחרות לעבור מספר בדיקות במהלך החודשים הראשונים. אילו בדיקות נדרשות, האם הן מסוכנות ואיפה מומלץ לעבור אותן? הזמנו למרפאת מומחים את ד"ר עדי רכס, רופאה בכירה במכון הגנטי והמכון לפיריון בבי"ח ליס ליולדות ונשים באיכילוב שתענה על כל השאלות.

"השלב הראשון זה באמת להיות מודע לעבודה שיש בדיקות גנטיות. יש אנשים שלא מודעים לזה. או לא מודעים לחשיבות ואתה מגלה את זה לצערנו בדרך הקשה שחלילה נולד ילד או ילדה שנוצלד עם מחלה קשה או חשוכת מרפא, שאפשר היה למנוע אותה לו היו עושים בדיקות סקר", אומרת ד"ר רכס. חשוב להגיד כי בסל הבריאות בישראל יש לכולם, בחינם, בדיקות סקר שמתאימות לפי המוצא של ההורים.

"באופן אידיאלי עדיף לעשות את הבדיקות לפני ההריון. ככה אין לחץ של זמן של הריון שממשיך ומתקדם בזמן שמחכים לתוצאות. המינימום שאפשר לעשות וכדאי לעשות זה מה שנמצא בסל הבריאות, לפי המוצאים של בני הזוג, אבל יש עוד בדיקות נוספות", אומרת ד"ר רכס.

ד"ר רכס מוסיפה כי "יש בדיקות שהן משותפות לכולם, לא משנה המוצא. איקס שביר למשל שקשור לפיגור שכלי בזכרים או מחלות של ניוון שרירים השכיחות בכל המוצאים. יש מחלות שיותר שכיחות למצואים ספציפים ואז עושים התאמה".

יש דברים שניתן להתארגן אליהם, סקרים נרחבים שבודקים יותר מחלות ובדיקות נוספות שהן פרטיות ומעבר לסל. במקרים אלה לרוב מבקשים ששני בני הזוג יבדקו והן נועדו לאיתור מחלות רבות.

"קודם כל יודעים ולא מופתעים. אם הזוג לא בהריון אז אפשר להציע להם כמה מסלולים: אחד זה ללכת ישירות למסלול של IVF - הפריה חוץ גופית ואז אפשר לברור את העוברים. חשוב להגיד שאין מה להיבהל אם שני ההורים נשאים. בשביל זה יש את הגנטיקאים - זה התפקיד שלנו לקחת את הים הגדול של המידע ולהגיד לזוג הספציפי מה מתאים להם כדי לעזור להם לקבל את ההחלטה הנכונה בשבילם.

אם הזוג כבר בהריון - אפשר לעשות איבחון בהריון, למשל בבדיקת סיסי שליה שנעשית בשבוע 11-12 או בדיקת מי שפיר שנעשית בשבוע 17, ואפשר לבדוק את העובר, ואם מדובר במחלה קשה וחשוכת מרפא ניתן לגלות את זה בשבועות מוקדמים יחסית".

"יש המון. זה תחום שמתפתח בצורה מדהימה. אנחנו יודעים היום הרבה יותר על עוברים ובני אדם. אנחנו מסוגלים לעשות ריצופים מתקדמים - גנומי ואקסומי - שמאפשר לנו לצלול לתוך הדנא של עוברים - להבין מה גדרם למחלה או לבעיה, כדי שפעם הבאה נוכל לעזור לזוג להביא ילד או בריא או אפילו למצוא תרופות למחלות שונות", מסבירה ד"ר רכס.

"לזוג שמתכנן הריון רצוי לפני ההריון, אבל גם בהריון, הייתי ניגשת לרופא נשים ומבקשת עדכון של בדיקות סקר בסל, והייתי מנסה להשקיע בסקר גנטי מורחב, כי זה מאפשר עוד גילוי של יעוד מחלות. בסל המשפחתי העתידי זה טוב לא רק לילד הראשון, אלא גם לשני והשלישי - זו השקעה כדאית", אומרת ד"ר רכס.

באשר לבדיקת מי שפיר, שעושים אחרי בדיקות הסקר לפני או בתחילת ההריון, ונחשבת לכזו עם סיכון, לד"ר רכס יש הסבר ברור. "יש דברים שמתרחשים בראשונה בעובר, כלומר לא הגיעו מהביצית או מהזרע אלא קרו בעובר עצמו, ולא הגיעו מהאמא או מהאבא - למשל ילד עם תסמונת דאון. הידע מאפשר לנו לבחור. אם לא מקבלים אותו הבחירה היא בחירה מוגבלת ואני בעד לתת לכולם את כל הידע".