כל מה שצריך לדעת על בדיקות גנטיות בהריון

כאשר בני זוג מחליטים להביא ילד לעולם, יש להם הרבה דברים לקחת בחשבון, והרבה דברים חדשים ללמוד. אחד הראשונים והחשובים שבהם הוא בדיקות גנטיות. על כל זוג שמתכנן הריון לבצע בדיקות כאלה, שכן כל אחד מבני הזוג יכול לשאת שינויים גנטיים ב-DNA שלו, שעלולים להשפיע על הסיכון להביא לעולם צאצאים עם מחלות תורשתיות שונות. כדי לדעת אם בני הזוג נשאים של אותן מוטציות, עורכים בדיקות סקר גנטיות לאיתור מומים גנטיים.

עוד ברפואה שלמה:
המשחק הפשוט שיעצים את ההתפתחות של ילדיכם
הילדים שלכם לא עוזרים בבית? כדאי שתצפו בזה
התקרחות או נשירת שיער? כך תדעו לזהות

אז איך עושים את הבדיקות הכל כך חשובות האלה? "בפני זוג שמתכנן הריון עומדות כמה אפשרויות," מסביר ד"ר יעקב סגל, מנהל תחום הגניקולוגיה במכבי שירותי בריאות. "תחילה ניתן לפנות לגניקולוג ולבקש הפניה לבדיקות. אפשר לפנות בנושא גם לרופא המשפחה או לפנות לקופה בבקשה לייעוץ גנטי, ללא צורך בהפניה, ולבקש בדיקות סקר גנטי שמומלצות על ידי משרד הבריאות".

הבדיקות המומלצות לזוג יהיו לפי הפרוטוקול של משרד הבריאות (הגנומטר) בנושא בדיקות הסקר ותלויות ברקע משפחתי. אם לבני הזוג יש מחלה גנטית במשפחה, עליהם לפנות לייעוץ גנטי דרך קופת החולים שלהם.

בדיקות הסקר המוצעות כיום הן למחלות המכונות רצסיביות, כלומר שהתורשה שלהן תלויה בנשאות של שני בני הזוג. אם שני בני הזוג נושאים מוטציה או שינוי לגן, יש סיכוי של 1 ל-4 שהילד שלהם יהיה חולה. המטרה של הבדיקות המוצעות היא להוריד את הסיכון למחלות רצסיביות, כאשר הבדיקות הרצויות נקבעות לפי שכיחות המחלות באוכלוסיות שונות.

בדיקות הסקר הגנטי מומלצות לכלל האוכלוסייה, כאשר חלקן מכוסות בסל הבריאות או מסובסדות חלקית על ידי קופות החולים. הבדיקות המומלצות על ידי משרד הבריאות מחולקות לכמה קבוצות, כשהראשונה בהן נועדה לאתר שלוש מחלות בעלות שכיחות גבוהה, כשיחס הנשאות הוא 1 ל-60 בכלל האוכלוסייה: סיסטיק פיברוזיס, x שביר ו-SMA.

מדובר במחלות קשות מאוד. מחלת X שביר עלולה לגרום לפיגור שכלי, בעיקר אצל זכרים (כמו כן זוהי המחלה היחידה שאינה רצסיבית, ומועברת לרוב דרך נשאות של אישה בלבד), סיסטיק פיברוזיס (CF), היא מחלת ריאות העלולה לפגוע גם במערכת העיכול ובמערכת האנודקרינית. SMA היא מחלת שרירים פרוגרסיבית.

הקבוצה השנייה של הבדיקות המומלצות נועדה לאתר מחלות שבהן שכיחות הנשאות של המוטציה הגורמת להתפתחותן היא עד 1 ל-100. כאן נכנס לתמונה המוצא העדתי. הבדיקות מוצעות להורים שבדרך לפי המוצא האתני שלהם, כאשר חלק מהמחלות שכיחות יותר אצל אשכנזים, בעוד מחלות אחרות נפוצות דווקא אצל מזרחים. האישה מבצעת את הבדיקות, ואם היא נמצאת נשאית למחלה כלשהי, בן זוגה מזומן לביצוע הבדיקה.

לצד בדיקות הסקר הביוכימי בטרימסטר הראשון והשני בהריון, ד"ר סגל מציע גם לבצע סקירת מערכות מוקדמת זוהי למעשה בדיקות אולטרסאונד שבוחנת את תקינות המערכות הפנימיות של העובר.

"לאחר שהאישה מבצעת את כל הבדיקות (שקיפות עורפית, סקר ביוכימי טרימסטר ראשון, סקירת מערכות מוקדמת וסקר ביוכימי טרימסטר שני- חלבון עוברי) ניתן לה ייעוץ גנטי וירטואלי שבו ניתן לקבוע האם כדאי שתבצע בדיקות נוספות", הוא מסביר. לדבריו, היום כמעט כל הנשים עוברות את התהליך הזה כדי לנסות ולאתר את כל הבעיות והאיומים האפשריים לפני הלידה.

בהקשר הזה, הוא מדגיש, חשוב לא רק לאתר מחלות גנטיות, אלא גם לזהות איומים נוספים שעלולים להשפיע על האם והעובר. "מומלץ לבצע גם בדיקות לנוגדני אדמת, לאבעבועות רוח ולווירוס הציטומגלו (CMV), טוקסופלסמה ודלקת כבד נגיפית. מדובר במחלות שעלולות לסכן את העובר ואת אמו, ולכן כדאי לזהות ולטפל בהן בהקדם האפשרי.

לצד הבדיקות החיוניות, ד"ר סגל ממליץ לנקוט באמצעים חיוניים נוספים כדי להבטיח את בריאות העובר והאם. "לכל הנשים בהריון אני ממליץ גם ליטול חומצה פולית", הוא מסביר. "זאת כדי למנוע בעיות במערכת העצבים המרכזית של העובר. בעיות אלו עלולות לגרום בין היתר למומים פתוחים בעמוד השדרה וגם לבעיות בהתפתחות המוח". מומלץ להתחיל לנטול את החומצה הפולית כשלושה חודשים לפני כניסה להריון או ברגע שמתכננים הריון.