המהפכה הגנטית כבר כאן, וכדאי לנהל אותה בחוכמה

אנו נמצאים בראשיתה של מהפכה גנטית שהולכת לשנות את האופן שבו אנו צורכים ונותנים שירות וטיפול רפואי. עתיד הטיפול יכלול שקלול מידע גנטי בהליך קבלת ההחלטות, ושילובו בתיק הרפואי של כל מטופל. הזמינות הגוברת של מידע גנטי מעוררת שאלות אתיות רבות, לצד סוגיות בנושאים כמו פרטיות, המחיר הרגשי של התמודדות אישית עם מידע גנטי והסכנות בשימוש לרעה בו. על הקהילה הרפואית וקובעי המדיניות לפתח תקנות לניהול מידע גנטי - ובכך להתמודד עם השאלות האתיות, המשפטיות והרגולטוריות כבר היום.

עם התפתחות הטכנולוגיה, עלות הבדיקות הגנטיות פוחתת והולכת. כך, לא בלתי סביר שכבר בחמש השנים הקרובות נחיה במציאות בה מידע גנטי של מטופלים יהפוך להיות חלק מתיקם הרפואי. מציאות שכזו היא בבחינת מהפכה באופן שבו יאבחנו ויטפלו רופאים במצבים רפואיים, אך בו בעת מעלה שאלות אתיות מורכבות.

באמצעות מתן גישה לרצף הגנטי המלא של המטופל, יוכלו רופאים לאבחן בצורה מדויקת יותר מצבים רפואיים שונים כמו מחלות גנטיות, לצד קבלת החלטות טובה יותר באשר לבדיקות רפואיות הנדרשות לאבחנה. מהלך כזה גם יאפשר לרופאים להתאים את טיפול המנע למצבים רפואיים מסוימים, או לנטייה אליהם, כדוגמת מחלות לב, כלי דם, סרטן השד, ועוד. במקרה של מחלות לב וכלי דם, לדוגמא, יוכלו רופאים להיעזר בפרופיל הגנטי שברשותם כדי להתאים למטופלים בעלי נטייה למחלות אלה תכנית טיפול ומניעה מותאמת אישית, שתמנע או תפחית את הסיכון להופעת המחלה. תכנית כזו אמנם תתבסס על מידע נוסף, פרט לרצף הגנטי, כמו ההיסטוריה הרפואית ובדיקות עכשוויות, אך הנטייה הגנטית לסיכון מוגבר, תהווה זרז לבניית תכנית טיפול ומניעה.

היבט מהפכני נוסף שיתאפשר על ידי שילוב הקוד הגנטי בתיק הרפואי, הוא התאמת הטיפול התרופתי הנכון ביותר לכל אדם על פי המאפיינים הגנטיים שלו; התאמה כזו תוביל לשיפור דרמטי באיכות החיים של מטופלים, שנאלצים פעמים רבות להחליף טיפול תרופתי במתכונת של ניסוי וטעיה.

כיום, נחשפים אנשים רבים לפרופיל הגנטי שלהם באמצעות בדיקות המבוצעות על ידי גופים פרטיים שתוצאותיהן מדווחות במתכונת 'ישירות לצרכן' (Direct to Consumer); בדיקות גנטיות כאלה הופכות לזמינות יותר ויותר. על אף שגופים רפואיים, מטפלים או מבטחים, אינם מעורבים בתהליך הבדיקה, לעיתים קרובות בוחרים מטופלים להציג בפני רופאיהם את תוצאות הבדיקות הגנטיות שקיבלו, וכך על הרופאים להתמודד עם הבדיקות במרחב הטיפולי. לדוגמה, אישה אשר חוששת שהיא נושאת את גן ה-BRCA שמגביר את הסיכון שלה ללקות בסרטן השד או השחלות, יכולה לשלוח דגימת רוק למעבדה פרטית בארה"ב ולגלות בתוך מספר שבועות האם היא נושאת את הגן. במקרה שהתשובה חיובית, סביר להניח שהיא תפנה לרופאה שלה ותבקש בדיקות נוספות על בסיס המידע הגנטי שברשותה, כגון MRI שנתי או מידע על אמצעי מניעה כירורגיים.

אבל, תהליך כזה הוא בעייתי. ראשית, החלטות קליניות חייבות להתבסס על ריצוף גנטי באיכות גבוהה, שהתבצע במעבדה אמינה שעומדת בתנאים מחמירים. לא ניתן להסתמך על בדיקה גנטית שהתבצעה במעבדה פרטית שאינה כפופה בהכרח לתנאים אלה, אינה מחויבת בתקן איכות, וטיב הבדיקה לא ניתן לאימות. על כן, במקרה שכזה, תאלץ הרופאה להסביר למטופלת כי נדרשות בדיקות גנטיות נוספות שיעניקו תוקף לבדיקה הקודמת.

לבדיקות גנטיות כאלה ('ישירות לצרכן'), שאינן מהימנות דיין ובוצעו מראש ללא תיאום גורם מטפל, עשוי להתלוות תג מחיר רגשי גבוה ותחושת חוסר וודאות בתקופת הביניים עד לאימות התוצאות בבדיקה גנטית חוזרת, ויעוץ גנטי לאחר מכן. בעוד שאין ספק כי אבחון מוקדם מציל חיים, הסתמכות על תוצאות שאינן מהימנות מספיק, או שמשמעותן הקלינית אינה ברורה דיה, עשויה להוביל לרצף של בדיקות, התייעצויות ומעקבים רפואיים עודפים, ולהזיק באופן משמעותי לאיכות חיי המטופלים. כמו כן, לאורך זמן בדיקות כאלה יגבירו את הנטל הכלכלי על מערכת הבריאות.

חסם אחר לשילוב המידע הגנטי בתיק הרפואי נעוץ בצורך להכשיר מספר רב של מטפלים, רופאים ואנשי מקצועות הבריאות, כיצד לקרוא ולפרש מידע גנטי, לצד רכישת כישורים להנגשתו הנכונה.

מבין כל האתגרים הללו, האתגר המשמעותי ביותר בדרך לשילוב המידע הגנטי בתיק הרפואי הוא הסוגיות האתיות הרבות שהוא מעלה. כך, תרחישים של דליפת מידע גנטי החוצה, או שימוש לרעה של חברות הביטוח במידע הרגיש הזה לצורך העלאת תעריפים עקב סימון מבוטח כבעל 'סיכון גבוה' לפתח מחלה מסוימת, בהתבסס על הפרופיל הגנטי שלו.

אם כך, כיצד עלינו להנגיש מידע גנטי? גישה ליברלית יותר גורסת כי יש לספק למטופל את המידע הגנטי המלא שלו, בעוד שגישה שמרנית יותר דוגלת בהנגשת מידע רק לגבי ממצאים גנטיים 'מנחי פעולה' (actionable genes), כלומר, בעלי השלכות רפואיות מוגדרות, המובילים לאפשרויות טיפול או מניעה קונקרטיות. עם זאת, ממצאים גנטיים 'מנחי פעולה' הם מושג דינאמי, שהרי המחקר הרפואי מתפתח כל העת, ועמו גדל הידע שלנו באופן אקספוננציאלי - כך שממצאים שאינם מנחי פעולה היום עשויים להפוך לכאלה בעוד שנה. האם על הרופא להיות אחראי על מעקב שוטף אחר הפרופיל הגנטי של כל מטופליו עם כל תגלית חדשה?

לא זאת בלבד, הכיצד יש לקבל את הסכמת המטופל בכל הנוגע לעיבוד והנגשת המידע הגנטי שלו? האם על מטופלים להסכים מראש להיות מיודעים על תוצאות הבדיקות הגנטיות שלהם, על כל השלכותיהן האפשרויות, או שמא עליהם רק להודיע אם אינם בוחרים בכך?

ברור כי עתיד הטיפול הרפואי הנאות יכלול שילוב מידע גנטי בהליך קבלת ההחלטות הרפואיות. על הקהילה הרפואית וקובעי המדיניות להתכונן לעתיד קרב זה, ולהתמודד עם השאלות האתיות, המשפטיות והרגולטוריות - כבר היום.

ד"ר טל פטלון היא מנהלת מכון המחקר והחדשנות של מכבי KSM רופאה מומחית לרפואת משפחה ורפואה דחופה, חוקרת ועורכת דין.