למשפחה אחת בטורקיה יש צורת הליכה שכמעט אף אדם אחר על פני כדור הארץ לא מסוגל לעשות באופן טבעי - חלק מבני משפחת אולאס הולכים על ארבע, כלומר משתמשים גם בכפות הידיים שלהם כדי ללכת, במה שמכונה "הליכת דוב".
מתוך 19 הילדים שנולדו למשפחת אולאס, חמישה מהם אימצו את ההליכה יוצאת הדופן הזו מינקות. כלומר, הלוקים בתסמונת המסתורית לא הלכו מעולם - וכתינוקות עברו ל"הליכת דוב" במקום להליכה רגילה. בדיקות מצאו שהם גם לוקים בפיגור שכלי, אם כי כישוריהם החברתיים נראים תקינים.
מזה שנים רבות שהמשפחה הזו מעסיקה חוקרים מסביב לעולם, כשזה היה החוקר אונר טאן, מאוניברסיטת צ'וקורובה באדנה שבטורקיה, שקבע כי מדובר בתהליך של "אבולוציה הפוכה", כלומר חזרה לצורה המזכירה מצב אבולוציוני קודם. לדבריו, הדרך שבה כמה מבני משפחת אולאס נעו דומה לאופן שבו ההומו סאפיינס הקדום היה צועד לפני שהאבולוציה גרמה לו להפוך לדו-פדאליים. הוא טען כי מוטציות בגנים האחראיים להליכה על שתיים הן שגרמו לכך שהלוקים בתסמונת חזרו ללכת על ארבע. מאז הוגדר כי הם סובלים מסתמונת אונרטאן, על שם החוקר. אולם, חוקרים רבים - כולל בני המשפחה עצמה - לא הסכימו עם הקביעה הזאת.
חוקרים רבים - כולל המשפחה - לא הסכימו עם השוואתם לקופים
סרט תיעודי של ה-BBC ניסה לנקוט בגישה ביולוגית ואוהדת יותר כלפי המשפחה. בעקבות מאמר שלא פורסם מאת אונר טאן המסביר את תצפיותיו ורעיונותיו, המדענים הבריטים ניקולס האמפרי וג'ון סקוילס הצטרפו לטאן לביקור אצל משפחת אולאס לצד צוות צילום, שם תיעדו כל שלב במסע שלהם.
הסרט התיעודי עוקב אחר ארבע אחיות - אמין, סאפיי, האסר וסנם - ואחיהן הוסיין, כשהם משוטטים בהליכתם המוזרה. האב, רסיט, מסביר שהוא לא רוצה שישוו אותם ל"קופים" באופן שבו השווה אותם החוקר טאן. הסרט התיעודי מסתיים בנימה אופטימית כשהבן הוסיין נראה צועד זקוף לאורך שביל.
בעוד שלשני המדענים הצטרף החוקר טאן והם היו עדים לאותן המראות, היה להם רעיון שונה לחלוטין. יחד עם הפרופסור רוג'ר קיינס, המדענים טענו כי ההליכה הייתה תוצאה של שני מצבים נדירים המתרחשים בבת אחת, אחד ביולוגי ואחד התפתחותי. בשלב שבו התינוקות התפתחו - במקום לזחול כמו רוב הילדים, הם השתמשו ב"הליכת דוב" כדי להתנייד. בשלב הזה חלקם החלו להראות מצב מולד הגורם לקשיים בשיווי המשקל, אטקסיה מוחית מולדת, שהיא מצב תורשתי רצסיבי שעובר בגנים. הילדים התפתחו תוך שכלול ההליכה הזו, שלטענת המדענים הבריטים היא שונה לחלוטין מכל הגנים המעורבים באבולוציה. הם גם צוטטו כמי שכינו את האבחנה של טאן "מעליבה עמוקות למשפחה הזו".
מאז התגלו מספר לא מבוטל של מוטציות רצסיביות שעלולות להוביל לתסמונת, מה שהוביל לקריאות לסיווגה מחדש למצבים שונים וספציפיים יותר כדי לתאר בצורה מדויקת יותר את התסמינים. מה שמקשה על כך היא העובדה שרבות מהמוטציות נמצאות על אותו גן, הנקרא VLDLR, אך גורמות לפנוטיפים שונים לחלוטין. ישנם גם ארבעה גנים נוספים המעורבים במחלה, מה שמקשה אפילו עוד יותר על ביסוס מנגנון בסיסי למחלה.
צפו בסיפור שלהם:
עוד על אבולוציה
ככה יראו בני אדם בשנת 3,000 בגלל התלות שלנו בטכנולוגיה?
המדע יצר את האדם המושלם מבחינה אבולוציונית - והתוצאה מטרידה למדי
מדענים מאוניברסיטת ארהוס, דנמרק, אישרו את הגורם הביולוגי המביא להפרעה של המשפחה: במונחים רפואיים הוא מכונה אטקסיה מוחית, פיגור שכלי ותסמונת דיס-שיווי משקל - או פשוט CAMRQ.
המחקר שלהם מראה כיצד מוטציה נדירה ביותר מונעת מחלבונים להפיץ את מולקולות השומן בצורה נכונה בתאים. הדבר מוביל לתאי עצב פגומים, נזק מוחי ואובדן שיווי משקל, מה שאומר שהמשפחה הטורקית נאלצת להשתמש הן בידיים והן ברגליים כדי ללכת על מנת לא לאבד את שיווי המשקל וליפול.
המחקר הדני הוא למעשה פריצת דרך מדעית בכל הנוגע להבנתנו את הדרכים שבהן תאים מאורגנים. "חוקרים תהו זה מכבר כיצד חלבונים קטנים יחסית מסוגלים להזיז מולקולות שומן גדולות בממברנות התא. אנחנו קוראים לזה 'בעיית המצע הענקית'", אומרת הפוסט-דוקטורט אנה לינדלוב וסטרגארד מהמחלקה לביו-רפואה באוניברסיטת ארהוס, "המחקר שלנו מראה כיצד המולקולות הקטנות מנהלות אותו ומשפר את ההבנה שלנו לגבי הדרכים שבהן פועלות מספר מחלות", היא אומרת.
המחקר פורסם לאחרונה בכתב העת המדעי PNAS.