אם מעולם לא שמעתם על תסמונת VEXAS, זה לא מפתיע. מדענים לא זיהו את המחלה הדלקתית הזו עד 2020, כך דווח באתר CNN. כעת, מחקר מצביע על כך שהתסמונת אינה נדירה כפי שהאמינו לראשונה. חוקרים מעריכים כי 15,500 אנשים בארה"ב מעל גיל 50 סובלים מהתסמונת, שתסמיניה כוללים בדרך כלל חום לא מוסבר, דלקת ריאות, מיאלומה, דלקת מפרקים, דלקת כלי דם, רמות חמצן נמוכות בדם ועוד.
תסמונת VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) משפיעה בדרך כלל על מבוגרים, בעיקר גברים, ולרוב התסמינים של המצב מתפתחים בגילאי 50-70. מקור הדאגה העיקרי הוא של-VEXAS יש שיעור תמותה גבוה, כאשר עד כמחצית מהמאובחנים מתים תוך חמש שנים. חוקרים מאמינים שתסמונת VEXAS מייצגת אב טיפוס לסוג חדש של מחלות שבני האדם מתמודדים איתן.
1 מכל 4,000 גברים
"עכשיו כשאנחנו יודעים שתסמונת VEXAS שכיחה יותר מאשר סוגים רבים אחרים של מצבים ראומטולוגיים, רופאים צריכים להוסיף את המצב הזה לרשימת האבחנות הפוטנציאליות שלהם כאשר הם מתמודדים עם חולים עם דלקת מתמשכת ובלתי מוסברת וספירת תאי דם נמוכה, או אנמיה", אומר החוקר הראשי של המחקר ד"ר דיוויד בק מ-NYU Langone Health בהודעה לעיתונות.
צוות המחקר, שפרסם את ממצאיו בכתב העת JAMA, ניתח דגימות דם של יותר מ-160,000 גברים ונשים מעל גיל 50 כדי לחפש מוטציה בגן UBA1 שחוקרים ממאמינים שגורמת לתסמונת.
"זה קיים אצל 1 מכל 4,000 גברים מעל גיל 50, אז אנחנו חושבים שזו מחלה שצריך לחשוב עליה כשנתקלים באנשים שיש להם את הסימפטומים", אמר ד"ר בק ל-CNN. גברים פגיעים יותר מכיוון שגן UBA1 נמצא על כרומוזום X: לגברים יש רק כרומוזום X אחד ואילו לנשים יש שניים ולרוב אינן מושפעות אלא אם כן המוטציה היא בשניהם.
למרות שמאמינים שהיא נגרמת על ידי מוטציה גנטית בגן UBA1, המחלה אינה עוברת לילדים. אין תרופה או אפילו טיפול סטנדרטי מכיוון שהתסמונת כל כך חדשה, אבל אפשר לפחות לטפל בסימפטומים עם תרופות מסוימות.