האנה דויל בת ה-36 ילדה באוקטובר האחרון את בנה זנדר - והרגישה שמשהו לא בסדר מהרגע שבו החזיקה אותו לראשונה בזרעותיה. היא סיפרה שהייתה לה "תחושת בטן" שמשהו לא תקין והיא מאמינה שהוא בעצמו ניסה לספר לה על זה במבט עיניו.
"שאלתי את הרופאים מדוע התינוק שלי לא נראה כמוני", היא סיפרה, "כבר במגע העור שלנו זו עם זה, הוא פשוט הרגיש שונה מהתינוקות האחרים שלי. מיד ידעתי שיש משהו שונה", אמרה האם לארבעה ל-South West News Service, "כשהסתכלתי לו בעיניים, הן היו מאוד נפוחות ונראו קצת כמו שקדים", הוסיפה, "אני מאמינה עד היום שזה היה הוא שסיפר לי, כי העיניים שלו נראות אחרת לגמרי עכשיו".
דויל התחילה לדאוג לתינוקה עוד לפני שנולד כשבשבוע ה-26 להריונה התגלה שיש לו שני חורים בלב. אבל אחרי שילדה והבינה שהתינוק זנדר לא נראה כמו ילדיה האחרים, היא התחננה בפני הרופאים שיבצעו בדיקות נוספות. ואכן זנדר אובחן עם תסמונת נדירה של השמטת כרומוזומים - מצב שעלול לגרום לאנומליות מולדות חמורות, כמו גם ללקויות אינטלקטואליות ופיזיות משמעותיות בהמשך.
התסמונת נובעת מאובדן חלקים של כרומוזומים בגוף. ישנן מספר וריאציות ידועות של מחיקות כרומוזומים בהתאם למיקום ולגודל. על פי Stanford Medicine, תסמונת המחיקה היא הנפוצה ביותר, כשהיא מתרחשת 1 לכל 4,000 עד 6,000 לידות.
בילדים עם תסמונת זו חסר חלק זעיר של כרומוזום 22, מה שעלול לגרום למגוון בעיות, החל ממומי לב ועד עיכובים התפתחותיים והתקפים. ייתכנו גם חריגות פיזיות המשפיעות על מראה העיניים, האף והאוזניים. רוב הילדים הלוקים בתסמונת זו לוקים בפיגור שכלי קל עד בינוני ואיחור בדיבור ובשפה. רבים מהם סובלים מליקויים בלב, בעיה במערכת החיסונית ובעיות רפואיות אחרות. חלק מהאנשים הלוקים בתסמונת חסר מזערי בכרומוזום 22q11.2 לוקים גם באוטיזם וחלק מהם מפתחים מחלות פסיכיאטריות, כמו למשל סכיזופרניה.
עוד תינוקות לא רגילים
קשה לצפייה: תינוקת נולדה עם זנב באורך 6 ס"מ המכוסה בעור ושיער - והוא המשיך לגדול
מקרה רפואי נדיר: תינוק עיראקי נולד עם שלושה איברי מין זכריים
"זה היה הלם וזה הרגיש ממש מרתיע ומפחיד כי המוח שלך נכנס לעומס יתר ואת פשוט מתחילה לחשוב על הגרוע מכל", אמרה דויל, "זה היה קשה יותר כי לא היה על זה הרבה מידע". אכן, דויל עדיין לא למדה את חומרת הסימפטומים של זנדר ואומרת שייקח זמן ללמוד עד כמה תסמונת השמטת הכרומוזומים משפיעה עליו. "לחכות זה הדבר הכי קשה כי עם כל מצב רפואי אחר, יש יותר תשובות", הסבירה, "אני לא מוצאת מישהו אחר עם אותה מחיקה מסוימת של זנדר, אז אין אפילו מישהו אחר להשוות אותו אליו".
"יכול להיות שזה בכלל לא ישפיע עליו אבל יכול להיות שכן", הוסיפה האם, "אבל אי הידיעה קשה כי את קוראת דברים ותוהה אם זה ישפיע עליו". לעת עתה, הילד בן 10 השבועות מתנהג בדיוק כמו תינוק רגיל לגילו. "הוא מסתדר ממש יופי והוא תינוק קטן ומאושר," אמרה דויל, "הוא על פורמולה שעוזרת לו לגדול. עכשיו אני חושבת שזה יותר משחק המתנה מאסיבי, באמת. רק לחכות ולראות".