שחקן הקולנוע האוסטרלי כריס המסוורת' הודיע בסוף השבוע בראיון שערך עבור המגזין "ואניטי פייר", שהוא לוקח הפסקה ממשחק לאחר שהתבשר כי יש לו נטייה גנטית לאלצהיימר. המסוורת' סיפר כי הוא נושא שני עותקים של הגן APOE4, אחד מאמו והשני מאביו, גן שמחקרים רבים קשרו לסיכון מוגבר למחלת האלצהיימר - מחלת מוח דגנרטיבית שפוגעת במיליוני בני אדם ברחבי העולם ונחשבת חשוכת מרפא.
מה המשמעות של נשיאת שני גנים של המחלה, עד כמה זה שכיח ומה הסיכון האמיתי של השחקן, או של מי שנושא שני העתקים של הגן לחלות במחלה? בדקנו.
מה זה אלצהיימר?
דמנציה (או שיטיון בעברית) היא מונח רפואי שמיועד לתאר שורה של תסמינים המשפיעים על הזכרון, ביצוע פעולות ויכולת תקשורת. היא נגרמת על ידי מחלות ניווניות של המוח, המוכרת מבינהן היא אלצהיימר. באלצהיימר ההידרדרות היא מתמשכת ובלתי הפיכה, בשל הרס מתמשך של תאי המוח. בשלבים הראשונים יש פגיעה בזיכרון לטווח הקצר, וככל שהמחלה מתקדמת התסמינים הולכים ומחריפים, ומתבטאים בפגיעה בשפה, בהתמצאות במרחב ואפילו פגיעה באישיות.
אלצהיימר, כאמור, היא אחת המחלות שיגרמו לדמנציה. זוהי מחלה ברורה יותר ואפשר למצוא לה גם עדות בבדיקת תאי המוח, כמו למשל בביופסיה. התסמינים של אלצהיימר יהיו חמורים יותר והמחלה בדרך כלל מלווה ביותר תוקפנות, דכאון ועצבות ועוד התנהגויות קיצוניות. השכיחות של מחלות ניווניות של המוח עולה עם הגיל, אבל אלצהיימר עלולה להופיע בגיל צעיר יותר.
מה המשמעות של נשאות גנטית?
לא ידוע מה באופן ישיר גורם להתפתחות המחלות הללו אך ישנם מספר גנים שנמצאו כמגבירי סיכון לחלות. אחד הגנים שמגבירים באופן משמעותי את הסיכון לחלות נקרא apolipoprotein E או בקיצור APOE4.
קבוצת ה APOE היא קבוצת גנים שמשפיעים על היווצרות שרשרות חלבונים שנקראות עמילואיד, חלק מגבירות את ההיווצרות וחלק מצמצמות. בקבוצת ה-APOE ישנם שלושה גנים נפוצים יחסית: APOE2 הכי פחות נפוץ ונחשב אפילו כמגן מאלצהיימר, APOE3 הכי נפוץ וכנראה אינו משפיע על הסיכון לפתח אלצהיימר. APOE4 שהוא נפוץ ונחשב כגורם סיכון המשמעותי ביותר לפתח אלצהיימר.
את נוכחות הגנים אפשר לגלות בריצוף גנטי. לוקחים תאי גוף, בדרך כלל מהדם, ומשכפלים את שרשראות ה-DNA עד שיהיה אפשר לראות את כל הרצפים, כלומר את כל הגנים. בשונה ממחלות אחרות להן יש בדיקות לגילוי מוקדם, הבדיקה הגנטית לאלצהיימר לא זמינה בדרך כלל לאדם הממוצע. המסוורת' עבר את הבדיקה במסגרת צילומים לסדרת הדוקו "חסר גבולות" שעלתה השבוע בדיסני פלוס. הסדרה עוסקת, בין השאר, בדחיקת הירידה הטבעית שמגיעה עם הזמן וההזדקנות, ולכן השחקן עבר סדרה של בדיקות גנטיות כדי לראות מה, אם בכלל, צפוי לו בעתיד. התשובות שקיבל, כך סיפר, היו התגשמות "הפחד הכי גדול" שלו.
עד כמה זה שכיח?
כרבע מהאנשים בעולם נשאים של עותק אחד של הגן (שהתקבל מהורה אחד שהיה נשא) וכ-2-3 אחוזים נשאים של שני עותקים (שהועברו משני ההורים שהיו נשאים). החדשות הפחות רעות הן שגם אם ירשנו את שני העותקים לא בטוח שנחלה באלצהיימר. בנשאים של עותק אחד יש סיכון מוגבר פי 2-3 לפתח את המחלה ובנשאים של שני עותקים הסיכון כבר גבוה יחסית, פי 8-10.
לצערינו הרב גם היעדרות מוחלטת של הגן לא תבטיח שלא נחלה. זה מעיד על כך שהגן הוא לא הגורם אלא גורם סיכון. ישנם גורמים אחרים שמגבירים את הסיכון לפתח את המחלה, בינהם גנטיים (נוכחות של גנים אחרים שמגבירים סיכון) וגורמים סביבתיים. חוקרים עדיין מחפשים את המנגנון המלא של היווצרות המחלה.