סופנית ומהירה: כל מה שצריך לדעת על מחלת קרויצפלד יעקב

רבים מכם בוודאי לא שמעו מעולם על מחלת קרויצפלד יעקב, אבל מדובר במחלה נוירולוגית ניוונית, קשה וקטלנית שחשוב להכיר. קרויצפלד יעקב אמנם נחשבת לנדירה ברחבי העולם, אולם בקרב אוכלוסיות מסוימות, כמו אצל יהודים ממוצא לובי, השכיחות גבוהה יותר. ד"ר נורית עומר, מנהלת מרפאת הנטינגטון ומחלת קרויצפלד יעקב בערך הנוירולוגי של בית החולים איכילוב, התארחה בפודקאסט "מרפאת מומחים" כדי להסביר איך מזהים את המחלה הסופנית הזו - ואיך מתמודדים איתה.

ראשית חשוב להבהיר כי מדובר במחלה נדירה, ויש לזה מחיר. "מחלות נדירות נחשבות כמחלות יתומות - מחלות שמוקצים להם פחות משאבים, שיש בהן פחות עניין לחוקרים או פחות אינטרס לחברות התרופות, ומרגישים את זה גם במחלה הזו", הסבירה ד"ר עומר, אך ציינה כי במחלת קרויצפלד יעקב יש ייחוד שמעורר בה עניין עולמי בהקשר של מחקר.

הייחוד של המחלה הוא החלבון בגוף שגורם לה. "הגורם למחלה הוא חלבון שמתנהג כמו וירוס או כמו חיידק - יש לו יכולת להדביק חלבונים אחרים" הסבירה ד"ר עומר, "עד שנות ה-60 של המאה הקודמת חשבו שמדובר בווירוס, ואז הבינו שהגורם הוא חלבון בשם פריון שיש לכולנו בגוף". היא הוסיפה כי מדובר בחלבון שכאשר הוא תקין, אין איתו שום בעיה, אולם כאשר הוא מתקפל באופן לא תקין, משנה את הצורה שלו, הוא הופך להיות "פתולוגי ופתוגני - הוא זורע הרס ברחבי המוח כמו וירוס או חיידק, ומדביק חלבונים פרונים אחרים תקינים, גורם גם להם להתקפל בצורה לא תקינה, ואז גם הם הופכים למדבקים".

המנגנון הזה שבו חלבון פגום מדביק חלבונים תקינים, הופך את המחלה הזו לקשה - ומהירה. "זו המחלה הניוונית הנוירו-דגנרטיבית המהירה בעולם", אמרה ד"ר עומר, "בדרך כלל מרגע הופעת התסמינים ועד למוות, זו מחלה סופנית, יש לכל היותר שנה, ובדרך כלל אנו רואים הרבה פחות".

התסמינים של המחלה מגוונים. היא יכולה להתחיל בחוסר יציבות בהליכה, בשינויים התנהגותיים, בירידה קוגניטיבית או בהפרעות ראייה. מדובר בתסמינים שאפשר לראות בעוד מחלות, אבל מה שמאפיין את קרויצפלד יעקב הוא קצב ההידרדרות המהיר. "המחלה מתקדמת כל כך מהר שמתווספים עוד ועוד חסרים נוירולוגים" הסבירה ד"ר עומר, "אנחנו יודעים לזהות את המחלה בגלל קצב ההתפתחות המהיר".

מלבד קצב ההתפתחות, עוד משהו שעוזר לזהות את המחלה הוא הרקע המשפחתי. "זו מחלה נדירה מאוד בעולם, אבל בישראל היא לא כל כך נדירה, ויש כאן את המקבץ הגדול ביותר של חולים בסוג הגנטי של המחלה הזו, באנשים ממוצא לובי וטוניסאי", אמרה ד"ר עומר, והסבירה כי מה שגורם למחלה אצל יוצאי לוב וטוניס היא מוטציה בגן שמקודד לחלבון הפריון. "המוטציה הזו גורמת לו להיות פגיע יותר, גורמת לחלבון לנטייה להתקפל בצורה הלא תקינה", הוסיפה.

"אם מישהו מכיר את המחלה הזו הוא מכיר אותה ממגיפת 'הפרה המשוגעת' - היתה התפרצות בשנות ה-90 של מגיפה בבקר, והרבה אנשים נחשפו אליו באכילה, ואז כמה מאות אנשים חלו, ובגלל חומרת המחלה כולם מתו", אמרה ד"ר עומר, "זו גם היתה מחלת פריונית, וזה תת סוג של קרויצפלד יעקב, שכנראה לא קיים יותר, אבל הוא זכה להכי הרבה סיקור תקשורתי. אבל בארץ אנחנו רואים כמעט רק את הסוג הגנטי שקשור למוטציה מולדת ותורשתית, ולא קשור בכלל לאכילת בשר".

יש לציין כי יש המון יוצאי לוב בישראל, זה מוצא נפוץ, אבל מיעוט המשפחות הן נשאיות של המוטציה. "יש כ-200 משפחות שהן נשאיות של המוטציה, ואנחנו רואים כמה עשרות מקרים כאלה בשנה", אמרה ד"ר עומר.

לשאלה איך מתמודדים עם מחלה שאי אפשר לרפא, השיבה ד"ר עומר כי "גם במחלות סופניות שאי אפשר לעכב ולעצור אותן, שזה המקרה לצערי, יש הרבה מה לעשות. אפשר לנחם, אפשר לסייע ואפשר להקל על הסבל גם של החולה וגם של המשפחה, שהוא הרבה פעמים יותר גדול. צריך לזכור שיש כאן בשורה כפולה למשפחה - לא רק שאדם אהוב חולה, אלא שהם מבינים שיש להם סיכוי של 50 אחוז לחלות גם. זו מחלה שמורשת בצורה דומיננטית, הרוב הגדול של הנשאים יחלה באיזשהו שלב".

לסיום ביקשה ד"ר עומר להבהיר שאף שאין איך לעצור את המחלה כרגע, "יש המון תקווה באופק". ראשית, יש באיכילוב בדיקה חדשה שבודקת את הנוכחות של החלבונים הפריונים הלא תקינים בנוזל השדרה, ונותנת אבחנה של 100 אחוז. שנית, לכל אדם עם סיפור משפחתי של המחלה, יש זכאות לעבור ייעוץ גנטי שבו יסבירו לו את כל האפשרויות להגיע להריון עם עובר שאינו נשא של המחלה הזו.

ומעל הכל - יש מחקר חדש ומעורר תקווה בתחום. "הסיבה שהמחלה הזו מעניינת חוקרים היא שהיום חושבים שכל המחלות הניווניות, או לפחות רובן, פועלות במנגנון שהוא דמוי מחלות פריונית, והתאוריה הזו מעוררת הרבה עניין במחלה", הסבירה ד"ר עומר. "יש כבר כמה פיתוחים של תרופות גנטיות למחלה, ויש תרופה אחת שכבר ממש בשלבים מתקדמים, ובשנה הבאה כבר אמורה לעבור מחקרים קליניים בבני אדם".

התרופה הזו אמורה לשנות את ההתבטאות הגנטית של חלבון הפריון אצל נשאים שנמצאים בסיכון לפתח את המחלה, ובתקווה - למנוע את ההתפרצות שלה. "אנחנו נערכים לתרופה באופן פעיל, יש לנו באיכילוב מחקר גדול שמתנדבים בו בני משפחה של אנשים שחלו בקרויצפלד יעקב. אספנו את הקבוצה של קרובי משפחה כדי לנסות ולהבין אילו סימנים מבשרים על התפתחות המחלה, כדי לדעת מה התזמון הנכון לתת את הטיפול כשהוא יהיה זמין. יש לנו תקווה אמיתית", אמרה ד"ר עומר.