מדענים הצליחו לזהות סמנים ביולוגיים בתאי זרע שעשויים להצביע על הסיכוי שיש לגבר להוליד צאצאים עם הפרעה על הספקטרום האוטיסטי (ASD).
מדובר במחקר קטן שבו שיתפו פעולה חוקרים מאוניברסיטת וושינגטון סטייט עם מרכז המחקר של אוניברסיטת ולנסיה בספרד, ובו הם גילו מאות אזורי מתילציה בדגימות זרע שנמצאו קשורים לשאלה האם לאותו אדם שממנו הגיעה דגימת הזרע היו ילדים אוטיסטים. בעזרת בדיקת דגימות הזרע והאם היו או לא היו בהן את אזורי המתילציה של ה-DNA הללו הצליחו החוקרים לנבא האם לבעל הדגימה היה ילד עם אוטיזם בדיוק של 90 אחוזים.
"בעיקרון, אנחנו נוכל בעתיד להשתמש בשיטה הזאת כדי להעריך האם אדם צפוי להוריש אוטיזם לילדיו", אמר מייקל סקינר, פרופסור לביולוגיה מאוניברסיטת וושינגטון ואחד ממחברי המחקר. "זהו גם צעד חשוב לקראת זיהוי הגורמים שמעלים את הסיכוי לאוטיזם", הוסיף.
אזורי מתילציה ב-DNA הם חלקים בגנום שנוספה להם קבוצת מתיל, זהו סוג אחד מתוך מגוון מנגנונים אפיגנטיים שמשמשים תאים כדי לשלוט בביטוי הגנטי. במילים אחרות: הם חלקים מהגנום שעברו סוג של 'כיבוי' עקב גורמים מולקולריים וסביבתיים.
במחקר החדש הזה, שפורסם בכתב העת Clinical Epigenetics, מדענים בחנו את האפיגנטיקה של דגימות זרע מ-26 גברים, למחציתם (13) נולדו בנים עם אוטיזם ולמחצית השנייה נולדו ילדים ללא ASD. הם זיהו 805 אזורי מתילציה שונים שנמצאו קשורים להאם לאותו גבר יש ילד עם אוטיזם. לאחר מכן למדענים ניתן מבחן עיוור שבו התבקשו לבחון דגימות זרע של 18 גברים ולקבוע האם יש או אין להם ילד עם אוטיזם, רק בהתבסס על אותם אזורי מתילציה של DNA.
פרט לשתי תוצאות שווא שליליות החוקרים הצליחו לזהות כך בהצלחה את כל האבות שלהם ילדים על הספקטרום. מדובר בשיעור דיוק של 90 אחוזים.
מאחר שמדובר במחקר קטן היקף, מסקנותיו צריכות להילקח בערבון מוגבל עד אשר מחקרים נוספים ונרחבים יותר יערכו ויספקו תמיכה בממצאיו. וכצעד ראשון בכיוון, צוות החוקרים של המחקר הנוכחי כבר עובד על מחקר חדש, הפעם הוא יכלול 100 גברים. אם הם יצליחו לשחזר את תוצאות מחקרם הראשון, הם מקווים שעבודתם תוכל לשמש לזיהוי גורמי סיכון לאוטיזם.
אל תפספס
הגורמים לשינויים האפיגנטיים
מדענים חושדים מזה זמן שלשינויים אפיגנטיים שנגרמים כתוצאה מגורמים סביבתיים ומולקולריים יש קשר לאוטיזם. השפעות סביבתיות יכולות להיות מגוונות מאוד, החל מחשיפה של ההורה לזיהום אוויר ועד לסטרס שחווה האם בזמן ההיריון. אולם, הניסיון לשים את האצבע על הגורמים המדוייקים והשינויים האפיגנטיים שהם יוצרים, התברר עד כה כמאוד מאתגר.
החוקרים מקווים שהבנה טובה יותר של הסמנים הביולוגיים שהם זיהו תעזור בעתיד להבין מה בדיוק היה הטריגר לשינויים האפיגנטיים.