חירשות היא לקות מאוד נפוצה. לפי ארגון הבריאות העולמי ישנם כחצי מיליארד לקויי שמיעה כיום, ומספר זה צפוי להכפיל את עצמו בעשורים הקרובים. אחד מתוך 200 ילדים נולד עם ליקוי שמיעה, ואחד מתוך 1,000 ילדים נולד חירש. בחצי מהמקרים האלה, הגורם לחירשות הוא מוטציה גנטית. נכון להיום, מוכרים בספרות הרפואית כ־100 גנים שמוטציות בהם עלולות לגרום לאובדן השמיעה.
כעת מחקר חדש מאוניברסיטת תל אביב מציע טיפול חדשני לחירשות כזו, שמבוסס על החדרת מטען גנטי לתאי האוזן הפנימית. במסגרת הטיפול, המטען הגנטי מוחדר לתוך התא הפגום בצורה כזו שהוא למעשה "מתקן" את הפגם הגנטי ומאפשר לתא להמשיך לתפקד בצורה תקינה. לדברי החוקרים, הטיפול עשוי להביא לפריצת דרך בטיפול בילדים שנולדים עם מגוון מוטציות הגורמות לאובדן השמיעה.
במסגרת המחקר, שפורסם בכתב העת EMBO Molecular Medicine, הצליחו החוקרים למנוע את הידרדרות השמיעה של עכברים עם חירשות הדרגתית. "במחקר זה התמקדנו בחירשות גנטית הנובעת ממוטציה בגן SYNE4 - חירשות נדירה שהתגלתה לפני כמה שנים במעבדתנו בקרב שתי משפחות בישראל, ומאז אובחנה גם בטורקיה ובאנגליה", הסבירה פרופ' קרן אברהם מהמחלקה לגנטיקה מולקולרית של האדם וביוכימיה, בבית הספר לרפואה ע"ש סאקלר, ומבית הספר סגול למדעי המוח באוניברסיטת תל אביב.
לדברי פרופ' אברהם, "ילדים שיורשים את הגן הפגום משני הוריהם נולדים עם שמיעה תקינה, אך שמיעתם הולכת ומידרדרת במהלך הילדות. הסיבה לכך היא שהמוטציה גורמת לשינוי במיקום הגרעין ולמוות של תאי השערה בשבלול שבאוזן הפנימית, האחראים לקליטת גלי הקול".
אברהם וצוות המחקר שלה עבדו עבדנו עם טכנולוגיה חדשנית מתחום הטיפולים הגנטיים. "ייצרנו נגיף מלאכותי, שאינו גורם למחלה, והחדרנו לתוכו חומר גנטי - גרסה תקינה של הגן שפגוע במשפחות ובעכברים. הזרקנו את הנגיף לתוך האוזן הפנימית של העכברים, כך שתאי השערה נדבקו בנגיף וקלטו את החומר הגנטי שהחדרנו לו. 'הדבקה' זו למעשה מתקנת את התא הפגום ומאפשרת לתאי השערה להמשיך לתפקד בצורה תקינה", הסביר שחר טייבר, דוקטורנט במסלול המשולב לרפואה ומחקר.
הטיפול הזה ניתן בסמוך ללידה, ולאחר מכן החוקרים בחנו את שמיעתם של העכברים באמצעות מבחנים פיזיולוגיים והתנהגותיים. העכברים המטופלים פיתחו שמיעה תקינה, כמעט זהה לזו של עכברים רגילים ללא מוטציה. לאור הצלחת המחקר, מפתחים כעת החוקרים טיפולים דומים למוטציות נוספות שגורמות לחירשות.
אל תפספס
"בניגוד לטיפולים המקובלים לשיפור השמיעה היום, כדוגמת מכשירי שמיעה ושתל השבלול, שניתנים לאחר שהנזק כבר התהווה ומשיגים שיפור חלקי בלבד, פרופ' אברהם מציגה שיטה חדשנית ויעילה לטיפול בליקויי שמיעה עוד בטרם נגרם הנזק. הגישה הטיפולית שהוצגה במחקר היא פריצת דרך מחשבתית, 'שובר שוויון' בטיפול בחירשות", אמר פרופ' בני נגריס, מנהל המחלקה לרפואת אף־אוזן־גרון במרכז הרפואי מאיר וראש החוג לרפואת אף־אוזן־גרון בפקולטה לרפואה באוניברסיטת תל אביב, שלא היה מעורב בפרויקט.
המחקר נתמך על ידי הקרן הדו-לאומית למדע ישראל-ארה"ב (BSF), המכונים הלאומיים לבריאות (NIH), מועצת המחקר האירופאית (ERC), והתכנית למחקר ברפואה ממוקדת אישית של הקרן הלאומית למדע.