ישנם מאפיינים חיצוניים שונים המייחדים את האדם, החל מצבע שיער ועור ועד לגובה ומידת נעליים. אולם, יש מאפיין חיצוני אחד שלאנשים החולקים אותו יש הרבה יותר במשותף ממה שחשבנו. חוקרים גילו שכל בעלי העיניים הכחולות חולקים אב קדמון משותף שחי לפני כ-6,000 עד 10,000 שנה. עד היום ידענו שעיניים כחולות הן הרבה יותר נדירות מחומות, אולם עכשיו גם זה נשמע הגיוני, מאחר שמדענים גילו כי המוטציה הגנטית באה מבן אנוש יחיד מלפני המון המון שנים.
במשך שנים רבות חוקרים ניסו נואשות להבין את מקור צבע העיניים ולמדו את הגן OCA2, הקובע את רמת הפיגמנט החום בעין האנושית, אולם עד כה לא מצאו את התשובות שחיפשו. כעת הם יודעים לקבוע כי המוטציה הגנטית המביאה לעיניים כחולות היא מגן אחר לחלוטין, הנקרא HERC2, המבטל לחלוטין את הגן OCA2 האחראי לצבע החום. החוקרים הגיעו למסקנה שכולם חולקים במשותף אב קדמון אחד, כי לכל אדם כחול עיניים יש את אותה המוטציה בדיוק.
על אף שיש עוד הרבה מחקר לעשות, ניתן להעריך כי המוטציה התפשטה כשבני אדם נדדו מאפריקה לאירופה, מה שיכול אולי להסביר מדוע רק לאנשים ממוצא אירופאי יש עיניים כחולות. התגלית התגלתה למעשה כבר בשנת 2008, כאשר צוות מחקר מאוניברסיטת קופנהגן איתר בפעם הראשונה את המוטציה.
פרופסור הנס איברג, מחבר המחקר מהמחלקה לרפואה תאית ומולקולרית, אמר ל-Science Daily:
"במקור, לכולנו היו עיניים חומות אך מוטציה גנטית המשפיעה על הגן OCA2 בכרומוזומים שלנו הביאה ליצירת 'מתג' שממש 'כיבה' את היכולת לייצר עיניים חומות. עם זאת, אנשים עם עיניים ירוקות עשויים להיות תוצאה של כמות מופחתת של מלנין בקשתית העין, שזה שונה מאוד מבעלי עיניים כחולות. מכאן אנו יכולים להסיק שכל בעלי העיניים הכחולות קשורים לאותו אב קדמון. כולם ירשו את אותו 'מתג' בדיוק באותו מקום ב-DNA שלהם".