חוקרים פיתחו תרופה חדשה ויוצאת דופן - עבור חולה אחת בלבד. התרופה החדשה, המתוארת בכתב העת הרפואי The New England Journal of Medicine, היא ככל הנראה הטיפול הראשון המותאם אישית עבור מחלה גנטית. היא נקראת milasen, על שמה של הפציינטית היחידה שאי פעם תשתמש בה - ילדה בת 8 בשם מילה מקובץ', המתגוררת עם אמה ג'וליה וויטארלו בקולורדו ארה"ב.
מילה סובלת מסוג של מחלה נוירודגנרטיבית נדירה שהסימנים שלה החלו בגיל שלוש: בתוך שנים ספורות היא עברה מילדונת צעירה, פטפטנית ומלאת חיים, לילדה עיוורת שאינה מסוגלת להחזיק את הראש שלה זקוף, נזקקת לצינור הזנה וחווה כ-30 פרכוסים ביום.
בדצמבר 2016 זיהו בדיקות גנטיות שמילה סובלת ממחלה ע"ש באטן, הפרעה גנטית נדירה וקטלנית של מערכת העצבים שיכולה להופיע במספר צורות, בהתאם למוטציה הגנטית הספציפית המעורבת. המשותף להן היא הפגיעה במבנים בתוך התאים המכונים ליזוזומים, שמתפקדים כסל המחזור של התא ומפרקים את הפסולת. ללא ליזוזומים עובדים כראוי, מצטברים בתאי מערכת העצבים חומרים פגומים, מה שמוביל למוות של תאים, כולל מוות של תאי מוח ועיניים. בשלב זה הנוירולוג ד"ר טימותי יו והקולגות שלו מבית החולים לילדים בבוסטון נכנסו לתמונה.
הבעיה הייחודית של מילה, והפתרון
בשנת 2017, ניתוח מפורט של הגנום של מילה מצא כי יש לה מוטציה ייחודית בגן בשם CLN7, הקשור למחלת באטן. המוטציה נגרמה כתוצאה מחלק עודף של חומר תורשתי בתוך הגן CLN7. פירוש הדבר שכאשר התא מנסה "לקרוא את ההוראות שכתובות בגן" לצורך הכנת חלבון לליזוזום, ההוראות נקטעות בטרם עת ומונעות מהתא לייצר את החלבון המלא.
הפתרון שמצאו ד"ר יו ועמיתיו לבעיה הייחודית של מילה הוא סוג של טיפול גנטי המשתמש במולקולות שנקראות אוליגונוקליאוטידים אנטיסנס. מדובר במולקולות קצרות וסינתטיות מחומר גנטי (המכונות חומצות גרעין) הנקשרות להוראות הגנטיות הלקויות של המטופל, ובעצם יוצרות מיסוך של השגיאה כך שהגוף מצליח לייצר את החלבון המלא, בגרסתו התקינה.
אל תפספס
וויטרלו פתחה באיסוף תרומות עבור פיתוח תרופה לבתה והצליחה לגייס סכום של שלושה מיליון דולר. הצוות של ד"ר יו פיקח על עיצוב ושיפור התרופה, ניסה אותה על בעלי חיים והתייעץ לאורך כל הדרך עם מנהל המזון והתרופות האמריקאי. בינואר 2018 התקבל אישור ה-FDA להציג את התרופה למילה, ונרכשה עבורה המנה הראשונה. התרופה ניתנה לה דרך נוזל השדרה שלה ובמהרה ראה הצוות שיפור במצבה, כמו התקפים פחותים וקצרים יותר. מילה מבקשת פחות את צינור ההאכלה ומסוגלת לאכול מזון טחון. היא לא יכולה לעמוד ללא סיוע, אך כשהיא מוחזקת זקופה, הצוואר והראש שלה שוב ישרים. עם זאת, מילה איבדה את המשפטים המעטים שהיו באוצר המילים שלה ונותרה נכה קשה.
וויטרלו הודתה שהתרופה החדשה לא "תתקן" את מילה, אך חשוב לזכור שהיא לקחה את המנה הראשונה שלה בגיל 7 ואין לדעת מה היה קורה אם היו מטפלים בה כבר מגיל 4 או 5. "כאמא, אני עדיין מרגישה מלאת תקווה", היא סיכמה. "אבל יש לי רגל אחת בתקווה ורגל אחת במציאות".
הישג שמעניק תקווה
כאמור, Milasen היא התרופה העיקרית שפותחה עבור נפגע בודד. החלק המרשים בהישג זה הוא שהצוות הצליח בתוך זמן קצר להנדס למילה את התרופה הייעודית. דבר זה עשוי להוות תקווה למטופלים רבים שסובלים ממחלות גנטיות נדירות. עם זאת, בגלל הסיכונים שבטיפול, הכוללים תופעות לוואי הן מהתרופה והן מהליך ההעברה שלה דרך נוזל השדרה, ד"ר יו ועמיתיו ממליצים לשקול את הגישה רק עבור מחלות מוח או נוירולוגיות מסכנות חיים, שאין עבורן כל אפשרות טיפול אחרת.
יש מעל 7,000 מחלות נדירות מוכרות, וליותר מ-90 אחוזים מהן אין טיפול שאושר על ידי ה-FDA. המחשבה על טיפולים מסוג זה מובילה את ה-FDA לטריטוריה לא מוכרת. ד"ר ג'נט וודקוק, מנהלת המרכז לניתוח וניתוח תרופות של ה-FDA, העלתה בעקבות המקרה של מילה כמה שאלות עקרוניות: איזה סוג של הוכחה נדרשת לפני שחושפים בן אדם לתרופות חדשות לגמרי? אפילו כשמדובר במחלות קיצוניות, קטלניות ובעלות הדרדרות מהירה, מהי האבטחה המינימלית הרצויה עבור המטופלים? וכיצד ניתן להעריך את יעילותה של תרופה, את דחיפות הצורך של החולה ואת ההשלכות שאיתן יתמודד בסוף? לאף אחת מהשאלות הללו אין תשובה ברורה.
ד"ר סטיבן ג'ופה, פרופסור לאתיקה רפואית במכללת פנסילבניה, העלה תהיה נוספת: "מי ישלם עבור תרופה בלעדית, גם כשתימצא אפשרות לכזו? לא הרשויות, לא חברות התרופות ובטח לא חברות הביטוח. לצערי זה משאיר את זה למשפחות", הוסיף, "זו תחושה לא נוחה, אבל זו המציאות. פירוש הדבר הוא שתרופות כאלה יכולות להיות אפשרות רק למטופלים עשירים, בעלי היכולות לגייס סכומי כסף גדולים, או כאלה שיכולים להשיג את עזרתן של קרנות".