אישה נדירה, מחלה נדירה

שאנה פישל חיה כבר 20 שנה עם מחלה כרונית שגורמת לידיים ולרגליים שלה להתנפח כמו בלון ולכאבים קשים. אבל אף שרופאים רבים לא מבינים מה עובר עליה, ואיך לעזור לה, שאנה לא נותנת למחלה לעצור אותה והיא חיה חיים מלאים ומרגשים, ביחד עם בעל, שני תאומים מקסימים ובת זוג

  • מחלות
מור שמעוני
לקח לרופאים 20 שנה כדי לאבחן את המחלה הנדירה. שאנה פישל (צילום: דרור עינב)

כאשר היתה בת 12, שאנה פישל חוותה התקף ראשון של המחלה הנדירה שממנה היא סובלת. "בהתקף הראשון הידיים והרגליים שלי התנפחו כמו בלון. בהתחלה חשבו שזו אלרגיה, אבל עד מהרה התחלתי להתנפח בכל פעם שקיבלתי מכה, ואפילו בתקופות של סטרס", היא מספרת. "כשהייתי בתיכון היה לנו מבחן שיבוץ להקבצות במתמטיקה. הייתי תלמידה חרשנית ולמדתי המון, וביום של המבחן קמתי עם יד נפוחה והפסדתי את המבחן. בכיתי כל היום. בכלל היה לא קל להיות נערה מתבגרת עם בעיה שאיש לא יודע מהי. גם ככה זה גיל מבולבל".

היום, 20 שנה אחרי שאובחנה אצלה אנג'יודמה תורשתית, שאנה רואה במצבה הרפואי ברכה. שנות הנעורים שחלפו מבלי שמישהו אבחן ממה היא סובלת, התרופות היקרות, ההתקפים התכופים והצורך להסביר לסביבתה את מצבה גבו את מחירם, אולם היום, בגיל 36, היא למדה כי "עם אחריות ומודעות, אני יכולה לשלוט במידה רבה בגוף שלי".

שאנה היא אחת מכ-70 אלף בני אדם מישראל הסובלים ממחלות יתומות - מחלות נדירות, שמעטים לוקים בהן. בדרך כלל מדובר במחלות אשר חוסר מודעות בקרב הרופאים אליהן מביא לאיחור באבחון ושהטיפול בהן יקר ובלתי-נגיש, בשל האינטרס הנמוך של חברות התרופות לחקור אותן.

במשרד הבריאות הבינו כבר את הצורך לטפל במחלות היתומות. במסגרת ועדת גרמן, בתקופת כהונתה של שרת הבריאות לשעבר, הוקמה לפני שנה תת-ועדה לנושא הטיפול במחלות אלה. הוועדה, בראשות מי שמונה מאז למנכ"ל משרד הבריאות, פרופסור ארנון אפק, דנה בהגדרתן, היקפן, בעיות והצעות לפתרון בתחום המחלות הנדירות. ואולם, מסקנותיה נתקעו בשל התפטרות שרת הבריאות.

עוד באותו נושא

זה לא קל להיות אחד ממיליון

לכתבה המלאה

ארבע שנים מיותרות של חוסר וודאות וכאב

"אחת הבעיות עם המחלה היא שהסימפטומים מופעים במצבים של לחץ. פעם אמרו לאישה כזאת 'פשוט תירגעי' כי לא הצליחו למצוא אצלן שום דבר"

מחלתה של שאנה אמנם נדירה, אבל המאבק שלה הוא סיפור שכמעט כל אחד יוכל להזדהות עמו. היא בת 36, אחת מ-150 ישראלים הלוקים באנג'יודמה תורשתית. הסיבה למחלה היא מחסור באנזים חיוני ששומר על שלמות פעולת כלי הדם. הסיבות למחלה הזו גנטיות, והיא פוגעת באחד מבין 50 אלף בני אדם. המחלה מתבטאת בבצקות קשות, שיכולות להופיע בגפיים, בפנים, בלוע, בלשון ומופיעות בצורה של התקפי כאבי בטן קשים עם חסימת מעיים. הנפיחות עלולה לקרות גם בלשון ובגרון, מה שעלול להוביל לחנק ולמוות. בעבר, שיעור מקרי המוות כתוצאה מהמחלה היה גבוה, אך כיום הוא עומד על כמעט אפס.

הפעם הראשונה בה חוותה שאנה התקף של המחלה היה בגיל 12, אולם לקח עוד ארבע שנים עד שהיא אובחנה. "סביב המחזור החודשי שהחל להופיע, התחלתי להתנפח. עברתי המון בדיקות וכל הזמן הרופאים חשבו שמדובר באלרגיה", היא נזכרת. "הייתי הולכת לפיקניק או טיול עם בית ספר והרגליים היו מתנפחות לי. לפני מבחן היד שלי הייתה מתנפחת". שאנה איננה היחידה שהרופאים לא ידעו מה יש לה. בעבר, יוחסה המחלה, שמופיעה בעיקר אצל נשים, למצב נפשי רעוע והיסטריה בקרב אלה שלקו בה.

"אחת הבעיות עם המחלה, היא שהסימפטומים מופיעים במצבים של לחץ", מסבירה שאנה. "כל מצב של דחק, פיזי או נפשי, עלול לגרום להתקף. פעם אמרו לאישה כזאת 'פשוט תירגעי' כי לא הצליחו למצוא אצלן שום דבר". בגיל 16 נשלחה לרופא אלרגי בכיר, שמיד כשראה אותה ידע במה מדובר. בדיקת דם קטנה אישרה את האבחון. "הבעיה היא שרופאים לא מודעים למחלה ולא יודעים לשלוח את החולה לבדיקת דם פשוטה, כזאת שהייתה חוסכת לי ארבע שנים של חוסר ודאות".

מאמינה שלילדיה יהיו תרופות טובות וחדשות יותר (צילום: דרור עינב)

גם אצל שאנה, כמו הנשים שלקו במחלה פעם, מגיעים ההתקפים יחד עם הלחץ. "כל פעם שאני חולה בשפעת הכי פשוטה, אני יומיים סובלת מהמחלה ואז עוד כמה ימים של התקף נפיחויות". התקף של המחלה נמשך לרוב שלושה ימים. "ביום הראשון יש כאבים מאד חזקים, הנוזלים יוצאים מרקמות העור, ואז האיבר פשוט מתנפח. אני מדמה את זה באופן חזותי לכפפות חד-פעמיות של רופא. אם עושים מהן בלון - כך נראית היד שלי במהלך התקף חמור", היא מספרת בפתיחות, "זה כואב, זה אדום וזה חם. ביום השני ממשיכה ההתנפחות וממשיכים הכאבים וביום השלישי יש גם כאבי בטן חזקים והקאות תכופות. אז אני כבר חייבת להגיע למיון. ההתקף קשה מאד גם נפשית, ואני נהיית עצבנית ובדיכאון, מה שלא תורם למצב. זה משהו רגשי, תסכול מחוסר יכולת ההתמודדות של הגוף".

לא רק מצבים פיזיים גורמים להתקף. "בקיץ, במהלך צוק איתן, סבלתי מהתקפים פעמיים בשבוע, בשל המתח שבו הייתי שרויה. המחלה היא גם הסיבה שאני עצמאית. בעבר, כשהייתי שכירה, היו המון דברים בלתי צפויים שהכניסו אותי ללחץ. היום אין לי בוס ואני אחראית על עצמי ועל הזמן שלי. בכלל, מי שסובלים ממחלות כרוניות מתקשים מאד בתחום התעסוקה. לא תמיד יש הבנה למצב. הרבה פעמים הרגשתי אשמה בגלל כמות הימים שבהם הייתי חולה. היום אני אדון לעצמי וזה אחד הגורמים שמסייעים לי להתמודד עם המחלה". סיוע נוסף המסייע לשאנה להתמודד הן הזריקות שהיא מזריקה לעצמה כשהיא חשה שמתחיל התקף, מה המצליח למנוע את המשכו, כך שהיא אינה צריכה לגשת לבית החולים.

ריבוי אהבות וריבוי תקווה

למרות מצבה הרפואי השברירי, שאנה בחרה באורח חיים מאתגר למדי. היא מגדירה את עצמה דו-מינית פוליאמורית - ריבוי אהבות. היא חיה עם בן זוגה, טוני, זה עשר שנים, ולשניים תאומים בני שש וחצי. בנוסף, היא מתחזקת זוגיות עם בת זוג. לשאלה כיצד בן זוגה מתמודד עם חייה המאתגרים, היא עונה כי "המחלה שיפרה מאוד את היחסים, ובזכות העבודה העצמית שלי יש פחות ריבים ופחות מתח. בן זוגי תומך בי כל השנים".

לשאלה מדוע בחרה באורח חיים כה מאתגר, על אף המחלה, משיבה שאנה כי "למרות שחשוב לי לשמור על עצמי ולא לחוות לחץ, לא ויתרתי על דרך החיים שמתאימה לי, על אף שלא תמיד זה קל". גם על אמהות לא ויתרה, למרות הסיכונים. "שמחתי מאד כשגילית שמדובר בתאומים, כי רציתי יותר מילד אחד וידעתי שלא אוכל להסתכן בהיריון נוסף. בסופו של דבר, כמו שקורה לעיתים, ההריון איכשהו דחק הצידה את המחלה ובורכתי בשני בנים".

המחלה של שאנה תורשתית ובניה אובחנו כלוקים בה. למרות זאת, שאנה לא מצטערת. "הם כבר יגדלו עם מודעות למחלה, לא כמוני. המחקר מתפתח ומעמיק, ואני מקווה שבשנים הקרובות יפתחו תרופות מתקדמות ונגישות יותר".

לא ויתרה על הרצון להיות אמא. שאנה בחדר של התאומים (צילום: דרור עינב)
"זו מחלה שמשתקת את אורח החיים לחלוטין. החולים מפסידים ימי עבודה והביטוח הלאומי לא מכיר במחלה הנדירה. אנחנו צריכים להיאבק מולם על כל מקרה ומקרה"

כיום, התרופה יקרה מאד. על פי ד"ר אבנר רשף, מנהל היחידה לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית והמרכז לאנג'יואדמה בשיבא, "על פי ההערכות, עלות הטיפול בחולה היא כ-45,000 דולר בשנה. בשנים האחרונות הצלחנו בישראל להכניס שלוש תרופות לסל הבריאות הממלכתי, כך שהחולים מקבלים אותה במחיר מוזל של כ-900 שקל ברבעון, אך יש כאלה שעבורם גם הסכום הזה כבד מאד".

אנג'יואדמה אמנם ידועה מסוף המאה ה-19, אבל רק בשנים האחרונות גילו את מנגנוני המחלה ופיתחו תרופות. "אני מאד שמח שאנחנו יכולים לעזור לאנשים כמו שאנה, למרות שהמחלה נדירה", אומר ד"ר רשף, ,"אנחנו מסייעים לחולים להשיג את התרופות, לקבל את האישורים, מלווים אותם בביקורים בחדר מיון. אנחנו חושבים שפרצנו דרך בהכרה של המחלה, אבל הדרך עוד ארוכה. אנחנו מדברים על מחלה שמשתקת את אורח החיים לחלוטין. הלוקים בה מפסידים ימי עבודה והביטוח הלאומי לא מכיר במחלה הנדירה. אנחנו צריכים להיאבק מולם על כל מקרה ומקרה".

העובדה שוועדת הסל הכירה באנג'יודמה כמחלה נדירה היא בבחינת הישג. תחת הקטגוריה של מחלות נדירות נכללים אלפי סוגים שונים של מחלות, כ-80 אחוז מהן גנטיות. עלות הטיפול בהן עלולה להגיע למיליון שקל בשנה לחולה. "מדובר במחלות שחולים בהן מספר קטן יחסית של חולים ועלות פיתוח התרופות להן מאד יקרה ולא משתלמת, כך שקיימת בעיית מוטיבציה מצד חברות תרופות לייצר עבורן טיפולים" אומר מנכ"ל משרד הבריאות, ארנון אפק.

הוועדה של פרופסור אפק המליצה להכליל את המחלות היתומות שיש להן טיפול תחת הקטגוריה של המחלות הקשות ולתת להן תקצוב נפרד. "אבל בסופו של דבר זה עניין של מדיניות, ותקופת בחירות זה לא עידן שבו אנחנו מקבלים החלטות. אנחנו מכינים עבודות מטה על מנת להעלות אותן לממשלה הבאה, אבל לא מקבלים החלטות מדיניות בין לבין", אמר.

"אנחנו חושבים שהתרופה תגן עלינו, אבל זאת אשליה"

בחזרה אל שאנה. בחודשים האחרונים נכנסה לחייה בת זוגה החדשה, מטפלת ברפואה אלטרנטיבית. "בזכות בת הזוג שלי, משהו במהות שלה והרפואה הסינית שהיא הכניסה לחיי, ירדתי מהתרופה היומיומית ואני משתמשת רק בתרופה להתקף. בנוסף, היא גרמה לי לקחת אחריות על הרגשות שלי. פעם, אחרי כל מריבה עם בן הזוג, היה לי התקף. היום אני מבינה שבמחלות בכלל, יש המון חשיבות לאחריות אישית. גם בסוכרת. תהיה אחראי על כמות הסוכר שנכנסת לך לגוף. יש לנו אחריות על המחלות. אנחנו חושבים שהתרופה תגן עלינו, אבל זאת אשליה".

גם מול הרופאים למדה שאנה לקחת אחריות. "רופאים לא אוהבים שמטופלים מלמדים אותם. צריך לדעת איך לדבר עם רופאים, איך לנהל את המחלה, להיות מודעת. כשהייתי צעירה ולא הייתה לי מודעות, הייתי פלסטלינה ביד של הרופאים. עם השנים למדתי ואני אומרת לרופאים מה אני צריכה", היא אומרת. גם הגישה שלה השתנה במהלך השנים. "רוב החיים ראיתי את המצב שלי כחמור. גם היום לפעמים זה קשה, אבל זה לא ALS או סרטן".

לדבריה, "עם המודעות, למדתי לזהות שמגיע התקף ולמדתי להרגיע את עצמי, כדי להקל על הסימפטומים שבאים בעקבות לחץ. גם היחסים שלי עם הסביבה השתפרו פלאים. היום אני רואה במחלה אתגר ואפילו ברכה, מתנה. הזדמנות להתעלות מעל עצמי. הכל עניין של בחירה. נכון, זאת מחלה מוזרה. כן, זאת מחלה נדירה. לפעמים גם אני לא מבינה אותה. אבל בחיים, לא הכל צריך להבין - אלא פשוט לפעול".

טרם התפרסמו תגובות

הוסף תגובה חדשה

בשליחת תגובה אני מסכים/הלתנאי שימוש
    לוגו - פיקוד העורףפיקוד העורף

    התרעות פיקוד העורף

      walla_ssr_page_has_been_loaded_successfully