אלפי מקרי מוות נגרמים בעולם מדי שנה כתוצאה ממחלת ה-FH (היפר-כולסטרולמיה משפחתית, מחלה תורשתית גנטית שגורמת לעליית כולסטרול בדם). רק אחד מכל עשרה חולים במחלה זו מאובחן בה, וזה מותיר אלפים בסיכון ללא ידיעתם. עמותת Heart UK הבריטית למודעות לכולסטרול מובילה כעת קמפיין ציבורי נרחב באנגליה שמטרתו להכניס לשגרה הרפואית של תינוקות בני יומם גם בדיקת דם לגילוי כולסטרול גבוה, כדי להציל אותם ממצב נדיר שיכול לעורר התקפי לב קטלניים.
במצב תורשתי זה, חומרים שומניים מתרכזים במהירות לרמות מסכנות חיים בעורקים. מומחים מעריכים שמדובר על 260,000 בריטים בסיכון למחלה, ביניהם 60,000 מתחת לגיל 16. אבל רק אחד מכל עשרה מהסובלים מהמחלה מאובחן, וזה מותיר אלפים בסיכון להתקפי לב פתאומיים וקטלניים. "הנזק שנגרם לעורקים כתוצאה מכולסטרול מתחיל מייד, ולכן טיפול מוקדם הוא חיוני, הסבירה פרופסור ליז יוז, מומחית למחלות לב המעורבת בקמפיין של עמותת Heart UK. "האידיאל יהיה לבדוק כל יילוד בערך בגיל עשרה ימים, בנוסף לבדיקות השגרתיות שנעשות בשלב זה".
הבדיקות השגרתיות שכבר נעשות לתינוקות ניו בורן מבוצעות כבדיקת 'דקירת עקב' להוצאת דם, ומטרתה לבדוק מגוון של הפרעות שעלולות להיות חמורות, כמו סיסטיק פיברוזיס ומחלות בלוטת התריס. הקמפיין קורא להוספת בדיקת הכולסטרול לבדיקה זו, או לביצוע של בדיקה כזו במקביל לקבלת חיסון MMR (החיסון המשולב) לתינוקות, בגיל 11 חודשים.
בדיקת אבחון שכזו כנראה הצילה את משפחתם של ג'ון ואמנדה וינגט מאנגליה. בתם ריאנה בת ה-11 התמוטטה זמן קצר לאחר פעילות ספורט בבית הספר בנובמבר 2009 ולמרבה הצער, המאמצים של הפרמדיקים לא עזרו והיא מתה. בניתוח לאחר המוות התגלו בגופה רמות כולסטרול גבוהות בצורה קיצונית- פי ארבעה מהכמות הרגילה של מבוגר. לרוע מזלה של ריאנה היא ירשה שני עותקים של הגן הפגום ב-FH, אחד מכל הורה, מה שמנע מגופה לסנן ביעילות כולסטרול מזרם הדם שלה. אף אחד מהוריה לא ידע שהם נושאים את הגן הפגום, ובדיקת דם פשוטה הייתה מגלה את המצב ומובילה לטיפול מציל חיים.
אל תפספס
סטטינים, תרופות הניתנות למיליוני אנשים הסובלים ממחלות לב, יכולים להפחית את כמות הכולסטרול המיוצר והם יעילים ביותר. תרופה אחרת הנקראת לומיטאפיד (lomitapide) יכולה להפחית בחצי את רמות הכולסטרול אצל אלו הסובלים מהצורה החמורה ביותר של FH. במקרים אחרים, טיפול הנקרא אפרזיס, הכרוך בביקור פעמיים בשבוע בבית החולים, יכול לסנן את הכולסטרול מהגוף באמצעות מכונה.
אנשים רבים אינם מודעים לכולסטרול הגבוה שלהם במשך שנים
נכון לעכשיו, FH מזוהה בדרך כלל אצל מבוגרים במהלך בדיקת כולסטרול שגרתית, או לאחר שחולה סובל מהתקף לב. רמת כולסטרול גבוהה מאוד היא אינדיקטור אחד, ובהמשך ניתן יהיה להציע לחולים בדיקות DNA. אם יתגלה FH, יש לבדוק קרובי משפחה ישירים, כולל ילדים. פרופ' יוז הסבירה את הפער בין החולים במחלה לאיזה שמאובחנים בה: "אנשים רבים אינם מודעים לכולסטרול הגבוה שלהם במשך שנים, כיוון שלעתים קרובות אין להם תסמינים. בינתיים מצטבר הנזק ללב ובני משפחה אחרים עלולים להיפגע גם ללא ידיעה".
אפילו עם טיפול, FH מקצר את תוחלת החיים בכ-20 שנה. על פי המומחים, בדיקה של ילדים והתחלת טיפול מוקדם יותר עלולה לחסוך אלפי מקרי מוות מיותרים. תכנית ניפוי שנערכה לאחרונה במספר בתי חולים בלונדון, בהשתתפות 10,000 תינוקות, זיהתה פי שניים ילדים בסיכון ממה שחזו החוקרים. הם זיהו FH בקרב 40 מהילדים והוריהם נבדקו גם כן ונמצאו אבחנות נוספות.
אותה בדיקת דם שהקמפיין מנסה לקדם הוכיחה עצמה כמצילה חיים עבור רבקה מקנזי מקורנוול ושלושת ילדיה. "לפני שש שנים רשמתי את בני האריסון, שהיה אז בן 11 חודשים, לניסוי רפואי שכלל בדיקת ל-FH," היא סיפרה לדיילי מייל, "מעולם לא שמעתי על זה קודם, אבל חילקו לי עלון בנושא כשהוא הגיע לקבל חיסון MMR וחשבתי, 'למה לא'?" הבדיקה הראתה שלהריסון הצעיר יש את המוטציה הגנטית ל-FH, ורמת הכולסטרול שלו הייתה גבוהה מהממוצע בגילו. בעקבות החדשות המרעישות עברו רבקה, הבעל וויל ושאר בני המשפחה בדיקות והתוצאות היו מטרידות. גם רבקה בת ה-41 ובנותיה לוסי, כיום בת 9 ואמילי בת 11 זוהו במצב דומה. רמות הכולסטרול של לוסי היו גבוהות פי שלושה מהרגיל. "זה היה מדאיג מאוד," הודתה רבקה, "אם היא הייתה מגיעה לגיל 25 לא מאובחנת, כבר הייתה הצטברות ניכרת בעורקים הכליליים שלה".
הבדיקה הזו הצילה את החיים שלנו
רבקה ובנותיה נוטלות כעת גלולה יומית - סטטין לנערות (את הסטטינים אפשר לתת כבר מגיל עשר) ותרופה נוספת בשם מעכב PCSK9 לרבקה. הן גם קיצצו במזונות כמו גלידה, גבינה ושוקולד. שש שנים מאוחר יותר, רמות הכולסטרול של אמילי ורבקה נחשבות נמוכות. אצל לוסי רמות הכולסטרול ירדו ב- 60 אחוזים, אך הן עדיין גבוהות והיא זקוקה למעקב צמוד. בייבי הריסון, כיום בן שבע, עדיין צעיר מדי בשביל לקבל תרופה, אך סביר להניח שיזדקק לכזו בעתיד. רבקה סיכמה מדוע חשוב לעשות את הבדיקה הזו לכל התינוקות הצעירים: "אין היסטוריה של מחלות לב במשפחתי הקרובה, כך שלא סביר שהייתי יודעת על המצב שלנו. הבדיקה הזו הצילה את חייהם של ילדיי, וגם את שלי".