מהלך ההריון רצוף בבדיקות שונות שבסופו של דבר לכולן מטרה אחת משותפת: איתור פגיעות עובריות. הסיבות לפגיעות השונות יכולות להיות מגוונות: למשל הפרעות כרומוזומליות, או חשיפה לחומרים (שגורמים למומים) ועוד. יש לא מעט סיבות שבגללן עוברים לא מתפתחים בצורה תקינה והמטרה של הרופאים היא לאתר בשלב מוקדם ככל שניתן את אותם עוברים שעלולים להיות בעלי פגיעות אנטומיות או כרומוזומליות.
במרוצת השנים התפתח מערך שלם של בדיקות סקר שנועדו לאתר את אותם עוברים שנמצאים בסיכון. דוגמאות לבדיקות סקר כאלו הן למשל שקיפות עורפית, סקירת אולטרסאונד ראשונה ושנייה ובדיקת חלבון עוברי. כל הבדיקות הללו יחד יכולות לאתר אחוז מסוים של עוברים הלוקים בתסמונות, למשל בתסמונת דאון, ההפרעה הכרומוזומלית השכיחה ביותר, ששיעור הגילוי שלה עומד על 95-98 אחוזים. אולם שיעור הגילוי של פגיעות אנטומיות אחרות שאין להן ביטוי כרומוזומלי, כגון היעדר כליה, או חוסר התפתחות של איבר במוח הינו נמוך יותר.
עוד בנושא:
הבדיקות שאת חייבת לעשות כדי לעבור את ההריון בשקט נפשי
השאיפה של הרופאים היא להגיע לשיעור גבוה יותר של איתור עוברים בעלי מום ולשם כך, המדע, הרפואה והמחקר מנסים לשכלל יותר ויותר את בדיקות הסקר או לחילופין למי שרוצה בכך, להמליץ על בדיקה אבחנתית. מאידך, זהו גם מצב של 'אליה וקוץ בה', משום שהבדיקה האבחנתית היא גם פולשנית, כרוכה בסיכונים ועלולה בחלק מהמקרים להסתיים באובדן ההיריון.
בדיקת סקר מדויקת כמו בדיקה אבחנתית?
בדיקת ה-NIPT (בדיקה טרום לידתית לא פולשנית) מאפשרת לנו להגיע לרמת דיוק כמעט דמיונית עבור בדיקת סקר שאינה פולשנית והיא יכולה לאתר מעל 99 אחוזים מהעוברים עם תסמונת דאון. ברמות זיהוי כאלה גבוהות, תוצאה תקינה של הבדיקה יכולה לתת ביטחון רב בתקינות הכרומוזומלית של העובר בהקשר של תסמונת דאון. שכן, דווקא בתסמונת נפוצה זו, הביטוי האנטומי הוא לא ודאי (ל-20 אחוזים מהילדים עם תסמונת דאון, תהיה בדיקה אנטומית תקינה באולטרסאונד), כך שגם אם נבצע את כל הסקירות כהלכה וגם אם נוסיף לזה בדיקות כימיות לסקר ראשון ושני ושקיפות עורפית, עדיין 5 אחוזים מהעוברים עם תסמונת דאון "יחמקו מהרדאר".
על מנת לדעת שלא מדובר בתסמונת דאון ברמה קרובה לוודאית אפשר לבצע בדיקה אבחנתית פולשנית כדיקור מי שפיר, או בדיקת סקר מדויקת שאינה פולשנית שמתבצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה, בהתאמה. קיימות היום בדיקות NIPT שניתן לבצע החל מהשבוע העשירי להריון, ותוצאותיהן מתקבלות עד שבועיים מיום הבדיקה. הבדיקה בודקת את הכרומוזומים באמצעות מקטעי דנ"א קצרים של העובר הנמצאים בדמה של האם, וכך ניתן לזהות תסמונות כרומוזומליות ואף מספר תסמונות חסר תת-מיקרוסקופיות אצל העובר.
שלוש התסמונות הכרומוזומליות השכיחות והמסוכנות ביותר, הן הטריזומיות (שזה בעצם עותק שלישי מכרומוזום מסוים). אם הכרומוזום הנוסף הוא כרומוזום 21 - המחלה תיקרא תסמונת דאון. אם הכרומוזום העודף הוא בכרומוזום 18, המחלה תיקרא טריזומיה 18 או תסמונת אדוארדס ואם בכרומוזום 13 מתקיים העודף, מדובר בטריזומיה 13 או בשמה הרפואי: תסמונת פטאו.
טריזומיה 13 ו-18 מתבטאות בדרך כלל במומים קשים ומרובים ולכן רוב המקרים שלהן מתגלים בבדיקות אולטרסאונד. בדיקת NIPT נותנת מענה מצוין לאיתור טריזומיה 21 ומענה לא פחות טוב לאיתור הטריזומיות האחרות.
למרות דיוק מקסימלי - בדיקת NIPT מוגדרת בדיקת סקר
בדיקת NIPT אינה מוגדרת בדיקה אבחנתית, משום שבדיקה אבחנתית היא בדיקה בה קובעים את הסטנדרט לאבחון המחלה. בהקשר של בעיות כרומוזומליות, בדיקה אבחנתית יכולה להיות רק בדיקה ממוקדת בכרומוזומים, כאשר בבדיקה בעצם סופרים אותם. כל בדיקה אחרת, מדוייקת ככל שתהיה, תהיה בדיקת סקר ולא בדיקה אבחנתית, ובה ייתכנו מצבים שבהם תוצאות הבדיקה לא ישקפו את המצב האמיתי. לדוגמה, הבדיקה יכולה להראות בעיה שאינה קיימת, או לא להראות בעיה שקיימת. איכות בדיקת הסקר נמדדת על פי השיעורים המזעריים של ה"פספוסים" האלה. לשמחתנו, בדיקתNIPT היא אחת מבדיקות הסקר האיכותיות והמוצלחות הקיימות בעולם הרפואה. שיעור אי הדיוקים בבדיקה זו לעומת הבדיקה האבחנתית הינו הנמוך ביותר.
לסיכום, אם השאלה שלנו היא האם יש תסמונת דאון או לא בהריון? הרי שבדיקת NIPT נותנת היום מענה מצוין ולא פולשני לשאלה הזו. זוהי בדיקת סקר ברמת דיוק כמעט של הבדיקה האבחנתית. דבר שכמעט אין לו אח ורע ברפואה. היא מתאימה במיוחד לזוגות שרוצים לשלול תסמונת דאון, ללא קשר לביצוע בדיקות נוספות לאיתור בעיות אנטומיות. עם זאת, במקרים בהם רוצים בדיקה מדוקדקת יותר שכוללת חלקים נרחבים מהגנום העוברי, ההמלצה תהיה לבצע דיקור מי שפיר יחד עם בדיקת צ'יפ גנטי.
גם בראיה כלכלית של המעבר ל-NIPT כבדיקת סקר, הוכחנו שלא רק שהיטבנו עם אוכלוסיית הנשים בהריון והצענו בדיקה מדוייקת וטובה יותר, אלא אף חסכנו כסף, בכך שנמנעו בדיקות מיותרות וטיפולים מיותרים. מסיבה זו יש מדינות, כמו הולנד למשל, שבהן בדיקת הסקר העיקרית לאיתור תסמונות גנטיות היא בדיקת NIPT במימון המדינה.
הכותב הוא מנהל מחלקת מיון נשים ויולדות, ביה"ח ליס
להזמנת בדיקה ולמידע נוסף הקליקו כאן