מחקר חדש שפורסם בכתב העת Cell Reports מהווה תקווה פורצת דרך לטיפול באחת התסמונות הקשות וחשוכות המרפא תסמונת ה- X השביר. אחת הסיבות הגנטיות ללקות שכלית ולהפרעות על הספקטרום האוטיסטי.
חוקרים מאוניברסיטת אדינבורו הסקוטית ומאוניברסיטת מקגיל הקנדית מצאו כי תרופה שבמקור נבדקה כטיפול ניסיוני כנגד סרטן יכולה להיות יעילה בהקלה על התסמינים שמאפיינים הפרעות על הספקטרום האוטיסטי. התסמינים כוללים הפרעות באינטראקציה חברתית, קשיים בשפה ובאיזון החושי.
למרות התפתחות המדעית המשמעותית של העשורים האחרונים עדיין ברוב המקרים, הגורמים להפרעות אלה אינם ידועים. נכון להיום, לתסמונת ה-X השביר ששכיחותה בצפון אמריקה עומדת על אחד ל-4,000 בנים ואחת ל-6,000 בנות, אין טיפול תרופתי והיא נחשבת לגורם הגנטי המוכח השכיח ביותר להפרעה על הספקטרום האוטיסטי.
תסמונת שמקורה במוטציה על כרומוזום X
תסמונת X שביר מאופיינת בהפרעה בתפקוד האינטלקטואלי, עוררות יתר וחרדה, התנהגויות חוזרות ונשנות, ותווי פנים אופייניים שמקורם במוטציה בגן שקרוי FMR1 שמצוי על כרומוזום X ואחראי לייצור חלבון שנמצא במוח האנושי. מחקר אירופאי שפורסם לאחרונה ואינו קשור למחקר הנוכחי, מצא אצל חולי התסמונת ליקויים בחלבונים שתפקידם להסדיר את ההתבגרות ומיצוב של תאים בקליפת המוח במהלך התפתחות עוברית. הליקויים בחלבונים הללו, כך נמצא, עלולים להוביל לתסמינים הקשורים לאוטיזם.
למידע נוסף: העמותה לתסמונת X שביר בישראל
עורכי המחקר, שזיהו את המסלול הכימי שמשתבש במוחם של הלוקים ב-X שביר, טוענים כי תרופה מחקרית לסרטן, שקרויה Cercosporamide, ובמקור משמשת כתרופה אנטי פטרייתית, יכולה לשפר, ואולי אף להעלים את הסימפטומים התנהגותיים. החוקרים גילו כי החומר החדש יכול לשפר את היכולות החברתיות של עכברים שמהווים מודל לא אנושי לתסמונת ה-X השביר.
טיפול ממוקד וממועט בתופעות לוואי
במהלך המחקר, צוות החוקרים הבינלאומי גילה כי מולקולה הנקראת eIF4E מעוררת ייצור עודף של חלבון הנקרא MMP-9 במוחם של חולים עם תסמונת X השביר. החוקרים סוברים כי הצטברות חריגה של החלבון המדובר גורמת לפגיעה בתקשורת התקינה בין הנוירונים במוחם של הלוקים בתסמונת. החוקרים מצאו כי התרופה הניסיונית חוסמת את הפעילות של המולקולה eIF4E, ולכן מורידה את הייצור של החלבון MMP-9. לדברי החוקרים הטיפול הצליח לשפר באופן ניכר את התסמינים בעכברים.
הממצאים החדשים יכול לפתוח את הדלת לטיפולים ממוקדים לתסמונת X שביר. על ידי תכנון טיפולים שחוסמים באופן בלעדי את המסלול הזה, יש תקווה לטיפולים ממוקדים ועם תופעות לוואי מינימלית עבור חולים שסובלים מהתסמונת.
עוד בנושא:
הילד שלי אובחן כאוטיסט, מה עכשיו?
איך יודעים מי נמצא על הספקטרום האוטיסטי?
הסיבה למה בנים לוקים באוטיזם יותר מבנות