תחום עריכת הגנים נחשב לאחת ההבטחות הגדולות של הרפואה המודרנית. בשנים האחרונות הצליחו חוקרים לפתח טיפולים חדשניים המיועדים לתקן פגמים גנטיים נדירים, ובמקרים מסוימים אף להציל חיי ילדים שסבלו ממחלות חשוכות מרפא. אולם חקירה עיתונאית חדשה חושפת מקרה קשה שמעורר שאלות נוקבות על גבולות החדשנות, האחריות המדעית והשקיפות כלפי מטופלים ובני משפחותיהם.
על פי תחקיר שפרסמו המגזין Science ואתר Retraction Watch, ילדה סינית בת שש, שכונתה בשם הבדוי "מיי", מתה בשנה שעברה לאחר שקיבלה טיפול ניסיוני לעריכת גנים שנועד לתקן פגם גנטי נדיר במוחה. מותה לא פורסם בזמן אמת, ורק כעת נחשף לציבור.
הילדה סבלה מתסמונת נדירה בשם Snijders Blok Campeau, מחלה גנטית שתוארה עד כה אצל 237 בני אדם בלבד ברחבי העולם. מקור התסמונת במוטציה נקודתית בגן יחיד, כאשר בסיס אחד ברצף ה-DNA שונה מזה שאמור להימצא בו.
ההורים שילמו יותר מ-800 אלף דולר למימון הטיפול
למרות שהמחלה גורמת בדרך כלל לעיכוב התפתחותי ולפגיעה קוגניטיבית בדרגות חומרה שונות, מרבית הלוקים בה נהנים מתוחלת חיים רגילה. במקרה של מיי, היא התקשתה בדיבור ובמיומנויות מוטוריות עדינות, אך המשיכה להתקדם בזכות טיפולי שפה וריפוי בעיסוק.
הוריה של הילדה, שעל פי הדיווח שילמו יותר מ-800 אלף דולר כדי לממן את הטיפול, קיוו כי הטכנולוגיה החדשנית תאפשר לתקן את הפגם הגנטי ולשפר את תפקודה.
את המחקר הוביל מדען מוח סיני בשם ד"ר זילונג צ'יו, שנחשב לאחד החוקרים הפועלים לפיתוח טיפולים מותאמים אישית המבוססים על טכנולוגיית עריכת גנים מסוג Base Editing. מדובר בשיטה מדויקת יותר מטכנולוגיית CRISPR הקלאסית, המאפשרת לתקן שינויים נקודתיים ברצף ה DNA מבלי לבצע חיתוך מלא של החומר הגנטי.
מטרת החוקרים הייתה להחדיר באמצעות מיליארדי נגיפים מהונדסים את מערכת העריכה אל תאי המוח של הילדה, כך שהמוטציה תתוקן והתאים ישובו לייצר את החלבון החיוני.
פרסמו מאמר מדעי אבל "שכחו" לדווח על מקרה המוות
אלא שהתוצאה הייתה שונה לחלוטין. כשבוע לאחר ההזרקה לעמוד השדרה פיתחה הילדה תגובה חיסונית קשה במיוחד ומתה.
לפי התחקיר, שבעה מומחים בלתי תלויים שבחנו את פרטי המקרה סבורים כי החוקרים המעיטו בחשיבות הסיכונים האפשריים והמשיכו בניסוי אף שסיכויי ההצלחה היו מוגבלים. חלקם אף קראו לבחון מחדש את הנתונים שהוגשו לכתב העת המדעי Nature במסגרת מחקר אחר של אותו צוות, ואף העלו אפשרות כי יהיה צורך לשקול את משיכת המאמר אם יתגלו ליקויים מהותיים.
אחד ההיבטים המדאיגים ביותר בפרשה הוא העובדה שמותה של הילדה כלל לא הוזכר באותו מאמר מדעי. החוקרים הסתפקו באמירה כללית שלפיה המעבר ממחקרי מעבדה לטיפולים בבני אדם עדיין מהווה אתגר משמעותי, מבלי לציין כי כבר בוצע טיפול שהסתיים במוות.
תחום אפור שיכול להיות מסוכן - אבל לעיתים מצליח
הפרשה מחזירה לכותרות את הוויכוח הישן סביב ניסויים גנטיים בבני אדם, ובפרט כאשר מדובר בילדים הסובלים ממחלות שאינן מסכנות חיים באופן מיידי.
המומחים מציינים כי טיפולים ניסיוניים עתירי סיכון מקובלים יותר כאשר מדובר בחולים שמצבם מסכן חיים ואין בידיהם חלופות טיפול. במקרה הנוכחי, אף שהילדה סבלה ממוגבלות התפתחותית, היא הייתה צפויה לחיות חיים מלאים.
האירוע מזכיר לרבים את פרשת ג'סי גלסינגר, צעיר אמריקאי בן 18 שמת בשנת 1999 במהלך ניסוי בריפוי גנטי למחלת כבד. מותו הוביל אז לעצירה כמעט מוחלטת של התחום במשך שנים ארוכות ולבחינה מחודשת של כללי הבטיחות בניסויים גנטיים.
גם במקרה הנוכחי יש מי שסבורים כי התוצאה עלולה להשפיע על עתיד התחום.
עבור סין מדובר במכה נוספת לתדמיתה בתחום הביוטכנולוגיה. רק לפני מספר שנים זעזע את העולם המדען הסיני חה ג'יאנקווי, שהודה כי יצר בחשאי תינוקות שעברו עריכת גנים עוד בשלב העוברי, פרשה שהובילה לגינויים בינלאומיים ולעונש מאסר.
למרות הסערה, מומחים מדגישים כי אין להסיק מהמקרה שטכנולוגיות עריכת גנים אינן בטוחות או שאין להן עתיד. בשנה האחרונה כבר דווח על הצלחות ראשונות בטיפולים ניסיוניים לילדים שסבלו ממחלות גנטיות קשות ומסכנות חיים.
עם זאת, הפרשה הנוכחית ממחישה עד כמה הדרך בין הצלחה במעבדה לבין טיפול בטוח בבני אדם עדיין רצופה אתגרים. היא גם מזכירה כי לצד ההתרגשות מהתקדמות המדע, שקיפות מלאה, הסכמה מדעת ובחינה קפדנית של הסיכון מול התועלת חייבות להישאר עקרונות יסוד בכל מחקר רפואי חדש.