גבר דני ששימש כתורם זרע במשך שנים ונשא מבלי לדעת מוטציה גנטית נדירה המעלה את הסיכון לסרטן, תרם זרע ששימש להולדת ל-197 ילדים ברחבי העולם. כך חשף השבוע תאגיד השידור הציבורי של דנמרק.
על פי התחקיר, שנערך בשיתוף 14 גופי שידור ציבוריים באירופה, התורם החל לתרום ב־2005, בעת שהיה סטודנט. הוא עצמו בריא ועבר את כל בדיקות הסקר המקובלות, אך חלק מתאי גופו - כולל עד 20% מתאי הזרע - נשאו מוטציה שפגעה בגן TP53, גן חיוני המגן על הגוף מהתפתחות תאים סרטניים.
כאשר זרע שנושא את המוטציה מפרה ביצית, הילד שייוולד יישא את הפגם בכל תאי גופו ויהיה בסיכון של עד 90% לפתח סרטן לאורך חייו. מצב זה מוכר כתסמונת לי-פרומני.
"רבים מהילדים כבר אובחנו בסרטן, חלקם חלו פעמיים, ולצערנו כמה מהם מתו בגיל צעיר", אמרה לאתר BBC ד"ר אדוויג קאספר, גנטיקאית מצרפת שמטפלת במשפחות שנפגעו.
האירוע נחשף לאחר שבאפריל 2020 דווח לבנק הזרע האירופי בדנמרק כי ילד שנולד מתרומה פיתח סרטן ונמצא כי הוא נושא את המוטציה בגן TP53. למרות בדיקות שבוצעו אז, הסריקות לא הצליחו לגלות את המוטציה הנדירה בזרעו של התורם. בעקבות כך הופסקו המכירות לזמן קצר - אך חודשו לאחר שלא נמצאה בעיה.
שלוש שנים מאוחר יותר התגלה מקרה נוסף של ילד שנולד מהתרומה ונשא את אותה המוטציה. בדיקות נוספות העלו כי התורם אכן נושא את הגן, אף שהוא עצמו בריא ואינו מושפע ממנו .
רק באוקטובר 2023 החליט בנק הזרע לחסום באופן מלא את המשך השימוש במנותיו.
במדינות רבות באירופה קיימות הגבלות על מספר הילדים שיכול להיוולד מתורם יחיד, אך אין תקנות בינלאומיות המגבילות את מספר הילדים שניתן להוליד במדינות שונות מאותו תורם. בסוף 2022 קבע בנק הזרע האירופי תקרה חדשה - עד 75 משפחות לכל תורם.
תרומות זרע מדנמרק משמשות גם להפריות בישראל, אך בעקבות האירוע וידא לפני כמה חודשים משרד הבריאות מול בנקי הזרע בישראל כי לא התקבלה תרומה מאותו תורם שנושא את הגן הפגום.
קרה גם בישראל
אבל האמת היא שגם בארץ קרה מקרה דומה: השנה פרסם משרד הבריאות הישראלי כי בעקבות פניית משפחתו של תורם זרע שנפטר באחרונה, ושתרם במרפאות שונות במרכז הארץ בין השנים 1974 - 1985 בערך, היה נשא של שינוי גנטי בגן שקשור להופעת תסמונת לינץ' (HNPCC - Hereditary non-polyposis colorectal cancer). מדובר בתסמונת גנטית תורשתית שמעלה את הסיכון להתפתחות סוגים שונים של סרטן - בעיקר של המעי הגס, הרחם ועוד.
בעקבות קבלת מידע זה, משרד הבריאות מציע לכל מי שידוע לו כי נולד מתרומת זרע שבוצעה באזור מרכז הארץ בשנים 1974 - 1985 לפנות למעבדה גנטית כדי לבצע בדיקה לזיהוי המוטציה הזו.
כמו כן, משרד הבריאות מציע לנשים ולמשפחות שקיבלו תרומת זרע בשנים אלה ליידע את הצאצאים שנולדו להם, ולהמליץ בפניהם לפנות למעבדה גנטית כאמור. הבדיקה איננה במימון סל הבריאות במקרה זה.
לצאצאים של התורם יש סיכון של 50% להיות נשאי המוטציה. למענם של הנשאים קיימת תכנית מעקב ברורה שתכליתה גילוי מוקדם של הסרטן, כדי לאפשר אבחנה וטיפול בשלב מוקדם, ובכך לצמצם את הסיכון לחלות, ואף להציל לעיתים את חייהם".