מחקר חדש אותו מובילות חוקרות הקריה הרפואית רמב"ם, שממצאיו מתפרסמים כעת בכתב העת הבינלאומי - Digestive and Liver Disease מראה כי קיימת שכיחות גבוהה של מקרי תסמונת פוליפוזיס תורשתית בקרב ערבים ודרוזים בצפון הארץ עם ריבוי פוליפים במעי הגס.
מהמחקר עולה כי מוטציות בגן MUTYH הקשור לתסמונת התורשתית- MUTYH Associated Polyposis (או בשמה המקוצר - תסמונת MAP) גורמות לכ-27% מהמקרים של חולי פוליפוזיס, באוכלוסייה הערבית ודרוזית בצפון ישראל. "מדובר בממצא בעל חשיבות גדולה עבור האוכלוסייה הרלוונטית", מסבירות החוקרות, "המידע יאפשר לאתר משפחות הנמצאות בסיכון מוגבר לסרטן מעי גס ולהתאים להם תכניות מעקב ומניעה".
בכל שנה מאובחנים כ-3000 חולים חדשים בישראל
סרטן המעי הגס והחלחולת הוא הסרטן השני בשכיחותו, כאשר בכל שנה מאובחנים כ-3000 חולים חדשים בישראל, כך עולה מנתוני האגודה למלחמה בסרטן. על פי הנתונים, סרטן המעי הגס הוא גורם המוות השני בשכיחותו מבין כלל מקרי המוות ממחלות הסרטן ללא הבדלי מין, ביהודים ובערבים.
"סרטן מעי גס ראשיתו בפוליפים (ממצאים שפירים - טרום סרטניים) המתפתחים במעי הגס", מסבירה ד"ר אליזבט הלף, מנהלת היחידה לאיתור ומניעת ממאירות במערכת העיכול, והמרכז הרב תחומי לגילוי מוקדם ומניעת סרטן בקריה הרפואית רמב"ם, שהובילה את המחקר, "מעקב גסטרואנטרולוגי ובדיקות קולונוסקופיה מאפשרים איתור פוליפים עוד בשלב הטרום סרטני והסרתם במידת האפשר או הפניה של המטופל לניתוח ובכך מניעת התפתחות סרטן. התהליכים הללו מתורגמים להצלת חיים באחוזים גבוהים".
גילי רזניק לוי, יועצת גנטית בכירה, ואחראית תחום אונקוגנטיקה במכון הגנטי ברמב"ם, שהובילה את המחקר ביחד עם ד"ר הלף, מסבירה כי כ-10% עד 20% ממקרי סרטן מעי גס הם על רקע גנטי תורשתי. מצבים הקשורים בריבוי פוליפים במעי הגס מעלים חשד למוטציה באחר מהגנים הקשורים בתסמונות פוליפוזיס תורשתיות.
"אחת מתסמונות אלו הינה תסמונת MAP", מציינת רזניק לוי, "הייחוד של תסמונת זו בהשוואה לתסמונת סרטן תורשתיות אחרות היא צורת התורשה. תסמונת זו עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר דרושות מוטציות בשני העותקים של הגן (אחת מהאם ואחת מהאב) על מנת שתתבטא התסמונת. הסיכון למצבים תורשתיים בתורשה זו עולה משמעותית כשיש קרבת משפחה בין ההורים".
החולים נהיים צעירים יותר
לדבריה של ד"ר קארין וייס, מנהלת המכון הגנטי ברמב"ם, תסמונת זו מהווה כעד 6% מהמקרים של סרטן מעי גס בגיל צעיר, כאשר הקהילה המדעית והרפואית מכירה כבר הרבה שנים מוטציות שכיחות בגן זה באוכלוסייה האירופאית וכן באוכלוסייה היהודית יוצאת צפון אפריקה בישראל. עם זאת, עד כה לא בוצע מחקר על תסמונת זו באוכלוסייה הערבית בישראל. "ההערכה שלנו הייתה שלאור שיעור גבוה יחסית של נישואי קרובים, נמצא שכיחות גבוהה של תסמונת זו באוכלוסייה המטופלת ברמב"ם - כלומר באוכלוסייה הערבית ודרוזית בגליל", מדגישה ד"ר וייס, הנמנית גם על צוות המכון למחקר רפואי ברמב"ם.
ואכן כך עלה מתוצאות המחקר: מתוך 37 מטופלים ומטופלות עם פוליפוזיס עם או בלי סרטן מעי גס, מ-30 משפחות שונות, 8 משפחות (27%) היו עם מוטציות בי אלליות (מוטציה בשני העותקים) של הגן MUTYH.
"שיתפנו פעולה גם עם ארבעה מרכזים רפואיים נוספים המטפלים בחולי פוליפוזיס - מרכז רפואי רבין, בי"ח הדסה, סורוקה ושיבא - וביחד אספנו את המידע הגנטי על חולים עם תסמונת MAP מהמגזר הערבי בישראל", מוסיפה רזניק לוי ומסבירה את ייחודיות הממצאים, "מצאנו כי המוטציות שנמצאו במשפחות אלו שונות מהמוטציות המוכרות באוכלוסייה הכללית והאוכלוסייה היהודית בישראל. בנוסף ראינו כי במשפחות אלו גיל תחלואת סרטן מעי גס היה ממש צעיר. גיל ממוצע של 38 שנים, שזה נמוך בעשור בהשוואה למדווח בספרות הרפואית בקרב משפחות עם תסמונת MAP".
ממצא נוסף חשוב שנתגלה במסגרת המחקר הוא שישנה מוטציה מסוימת אחת שאחראית לרוב המקרים במשפחות אלו. "ממצא זה מאפשר לבצע אבחון גנטי קל, מדויק, מהיר וזול לאיתור פרטים עם תסמונת MAP באוכלוסייה זו", אומרת ד"ר וייס, "אבחון של פרט ראשון במשפחה מאפשר להעריך סיכון לתסמונת ולסיכון הגבוה לסרטן גם אצל קרובי משפחה נוספים".
אולם בעוד תוצאות המחקר שופכות אור על תהליכי התפתחו המחלה בקרב קבוצות סיכון מסוימות, עיקר החשיבות היא בתהליכי המעקב והגילוי המוקדם. "לחולים עם תסמונת MAP שלא מבצעים את מעקב הקולונסקופיה הדרוש, ישנו סיכון גבוה מאד המגיע ל-80% להתפתחות סרטן מעי גס במהלך חייהם", מזהירה ד"ר הלף, "סיכון זה יכול להיחסך אם מבצעים בדיקות קולונסקופיות סדירות כבר בגילאים צעירים החל מגיל 20-25 שנים".
על פי הערכת החוקרות, בחלק מהכפרים באזור הגליל ישנה, ככל הנראה, שכיחות גבוהה של תסמונת MAP. "השלב הבא של המחקר יהיה לבדוק את שכיחות המוטצי/ות בכפרים אלו גם בקרב פרטים בריאים", הן מציינות, "במידה ונמצא שכיחות גבוהה יתכן ויהיה מקום להציע בדיקות גנטיות לכלל האוכלוסייה הבוגרת בכפרים שבסיכון. חשוב לנו שתהיה מודעות לתסמונת זו באוכלוסייה הערבית ודרוזית מהגליל הנמצאת בסיכון. הן בקרב הציבור הרחב והן בקרב הגורמים המטפלים, רופאי גסטרו ומשפחה, שעליהם מוטלת המשימה לעקוב אחרי סימני האזהרה, ולהפנות את המטופלים הרלוונטיים לייעוץ גנטי לצורך גילוי מוקדם ואף מניעת סרטן".