גבר בן 19 מסין הפך לחולה הצעיר ביותר בעולם שאובחן עם אלצהיימר, על פי דיווח מקרה חדש שפורסם בכתב העת Journal of Alzheimer's Disease. החולה חווה אובדן זיכרון ובעיות ריכוז בבית הספר במשך שנתיים, ורופאים שבדקו אותו הגיעו למסקנה שהוא מתאים לקריטריונים האבחוניים של המחלה, המופיעה לרוב בקרב אנשים מעל גיל 65.
למשפחתו של החולה במקרה זה לא הייתה היסטוריה של אלצהיימר, ולא היו סימנים במהלך ילדותו שהוא עלול להיות בסיכון מיוחד למחלה נוירולוגית. עם זאת, דוח המקרה מתאר בפירוט רב את ההשפעה שהחלה להיות לו ואת קשיי הזיכרון שלו בשנה שלפני אובחן. "הוא לא הצליח להיזכר באירועים שקרו לפני יום אחד בלבד, או היכן החפצים האישיים שלו. הוא גם התקשה לקרוא ולהגיב. הוא לא הצליח לזכור אם אכל או לא, הוא לא היה מסוגל להשלים את השכלתו ונאלץ לפרוש מהתיכון, למרות שהיו לו ביצועים אקדמיים מעל הממוצע לפני שהחל לחוות ירידה קוגניטיבית משמעותית שניים שנים קודם לכן", נכתב.
מחלת אלצהיימר מוקדמת, המופיעה בקרב אנשים מתחת לגיל 65, מהווה כ-5-10 אחוזים מכלל המקרים. בחולים הצעירים ביותר - עם תסמינים שמתחילים לפני גיל 30 - הסיבה היא כמעט תמיד מוטציה גנטית.
הצוות הרפואי כבר ידע שלא סביר שמוטציה תורשתית תהיה הסיבה כאן, זאת מפני שאף אחד אחר במשפחתו של החולה לא סבל מדמנציה. חוקרים ביצעו רצף גנום שלם, ואישרו כי אין עדות למוטציה גנטית כלשהי שיכולה להסביר את הסימפטומים של החולה בגיל כה צעיר.
כמו כן בוצעו בדיקות אבחון נוספות. בדיקות קוגניטיביות, שבהן המטופל נאלץ להקשיב ולחזור על סדרה של מילים לאחר עיכוב קצר או ארוך, גילו כי הזיכרון שלו "נפגם באופן משמעותי". הדמיית מוח הראתה שינויים בהיפוקמפוס ובאונה הטמפורלית, ובדגימות של הנוזל השדרתי של החולה (CSF) היו רמות מוגברות של סמנים ביולוגיים הקשורים למחלת אלצהיימר.
דבר אחד שהבדיקות לא מצאו, לעומת זאת, היה הצטברות הפלאק האופיינית של חלבון עמילואיד בטא וסבך חלבון טאו - שהם סימני ההיכר של מחלת אלצהיימר. החוקרים טוענים כי ייתכן שגילו של החולה הגן עליו מפני הצטברות חלבונים פתולוגיים: "כיוון שהחולה היה צעיר מאוד, יתכן שהמטבוליזם המהיר שלו עצר את הייצור של עמילואיד בטא, וכתוצאה מכך בתצהיר פחות עמילואיד במוח", כתבו.
שאלה מאתגרת הנוגעת לעתיד לבוא
הצוות הרפואי החליט שהמטופל צעיר מדי מכדי לעבור ביופסיה מוחית, בשל האופי הפולשני של ההליך והסיכון לתופעות לוואי חמורות. ומכיוון שלא ניתן היה לבצע בדיקה זו, כותבים המחברים כי יהיה צורך במעקב אחר החולה כדי למפות את התקדמות המחלה בטווח הארוך.
כפי שכתבו מחברי המחקר בהצהרה ל-South China Morning Post, "חקירת המסתורין של אנשים צעירים עם מחלת אלצהיימר עשויה להפוך לאחת השאלות המדעיות המאתגרות ביותר של העתיד".